简介：摘要目的确定同一批次4A分子筛干燥剂连续使用后，能达到预期灭菌除湿效果的有效次数。方法分别对无菌隔离器的手套系统(包括手套、封圈、套袖)以及实验舱和传递舱进行完整性测试。采用同一批次4A分子筛干燥剂连续灭菌除湿3次，通过对过氧化氢气体浓度、分布状态和灭菌效果，以及隔离器内部环境微生物(沉降菌、浮游菌、表面微生物)检测，验证过氧化氢对隔离器的灭菌效果；通过对4A分子筛干燥剂使用前后称重和观察舱内起雾现象，确定4A分子筛达到灭菌除湿效果的有效次数。结果共对8个手套系统进行完整性测试，手套在60 s内的压降差值均<60 Pa；实验舱和传递舱的完整性测试结果表明，小时体积泄漏率为0.04%，每次测量环境温度波动均<0.5 ℃。过氧化氢指示卡显示，舱内过氧化氢达到灭菌浓度且分布均匀。经生物指示剂检测，过氧化氢能杀灭106以上嗜热脂肪芽孢杆菌。隔离器内部环境微生物检测结果如下，沉降菌为每4小时0菌落形成单位(colony forming unit，CFU)、浮游菌为0 CFU/m3、表面微生物为0 CFU/碟。同一批次4A分子筛干燥剂使用前的重量为3.000 5 kg，第1、第2和第3次使用后的重量分别为3.185 0、3.340 5和3.451 5 kg。当同一批次干燥剂连续使用至第3次时，隔离器舱内出现起雾现象。结论同一批次4A分子筛干燥剂可连续使用3次，并达到预期的灭菌除湿效果。

简介：摘要目的评价直肠拭子培养主动筛查耐碳青霉烯肠杆菌定植对成人肝移植的意义。方法本研究选取了天津市第一中心医院器官移植中心2017年9月至2018年3月完成肝移植术的172例成人受者，在术后立即留取直肠拭子。统计随访术后90 d内发生耐碳青霉烯肠杆菌(CRE)感染或死亡事件。采用Logistic回归分析直肠拭子阳性、CRE感染的危险因素以及拭子阳性与不良事件之间的关系。结果172例受者通过直肠拭子培养的主动筛查显示15.7%出现CRE定植，出现定植的受者中CRE感染发生率为18.5%。多因素分析显示头孢菌素的使用及血液净化治疗是出现CRE定植的独立危险因素。通过Logistics回归分析发现，定植受者的CRE感染风险(OR 4.12，95% CI 1.15～14.70；P＝0.029)明显增加。而CRE感染则是术后90 d内死亡的独立危险因素(HR 15.17，95% CI 3.45～66.71；P<0.001)。结论对肝移植受者进行CRE筛查具有重要意义，可以识别发生CRE感染的高危受者。

简介：摘要目的观察血液科肠道碳青霉烯类耐药的肠杆菌科细菌（CRE）主动筛查患者CRE定植、感染的特征，并评价主动筛查结合加强干预在血液科患者CRE感染预防控制中的效果。方法以2017年3月至2019年12月血液内科接受化疗或免疫抑制治疗且预期会出现粒细胞缺乏（粒缺）的患者为研究对象，进行至少3个时间点（治疗前、治疗后粒缺期、粒缺伴发热期）的肠道CRE筛查，以2016年12月至2017年2月血液内科未开展肠道CRE主动筛查的、接受化疗或免疫抑制治疗的115例患者为历史对照组，两组患者均进行CRE感染实时监测，CRE筛查阳性者均采取接触隔离措施，CRE筛查阳性者出现发热或者感染症状时启动针对CRE联合抗生素治疗。结果主动筛查患者CRE定植率为16.46%（66/401）；病种分布上，以急性白血病定植率最高，为23.03%（26/113）。66例筛查阳性患者中，其中第1次筛查阳性患者为27例，占40.9%（27/66），第2次筛查阳性患者为15例，占22.7%（15/66），第3次及以后筛查阳性患者为24例，占36.4%（24/66）。CRE定植病原菌中耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）最多，占54.55%（36/66）。主动筛查患者CRE感染率（2.49%）及死亡率（50.00%）低于历史对照组的11.30%及69.23%；干预期间10例CRE血流感染患者病原菌种类与前期主动筛查病原菌完全相同，符合率为100.0%。结论血液科病房急性白血病患者CRE定植率最高，CRKP是CRE定植、感染的主要病原菌，提高筛查频率可以显著提高筛查阳性率，采取主动筛查并及早干预能有效降低血液科患者CRE发生率及死亡率，CRE筛查阳性病原菌与后续CRE感染病原菌符合率高。恶性血液病患者肠道CRE筛查可以对后期CRE血流感染起到预警以及优化抗菌药物使用的作用。

简介：摘要目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查，对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因变异分析确诊。回顾分析广州市2 395例健康儿童全外显子测序结果中SLC25A13基因已知致病变异位点携带率。结果在124 250例新生儿中，NICCD筛查阳性31例，确诊1例，假阴性3例，NICCD筛查敏感性为25%(1/4例)，4例患儿SLC25A13基因型均为c.851_854del纯合变异。在2 395例健康儿童中，60例检出SLC25A13基因已知致病性杂合变异，包括8种变异类型，SLC25A13致病性变异人群携带率为1/40(60/2 395例)，推测Citrin缺乏症患病率为1/6 400。c.851_854del为最常见变异，占检出位点的56.7%(34例)，其次为c.790G>A，占23.3%(14例)。此外，致病性尚未确定的变异位点c.2T>C的人群携带率为1/20(117/2 395例)，检出113例杂合子及2例纯合子。结论广州地区SLC25A13基因已知变异携带率及理论推测Citrin缺乏症患病率较高。NICCD新生儿筛查的敏感性较低，既使串联质谱法多种遗传代谢病筛查阴性，对黄疸消退延迟的新生儿或小婴儿建议重新采血复查，以免漏诊NICCD。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目的：了解学龄前儿童视力状况及Spot筛查仪在屈光筛查中的应用价值。方法：横断面调查研究。对北京市海淀区5 866例3～6岁儿童进行视力检查及自然状态下Spot屈光筛查。对视力状况进行似然比卡方检验。对视力正常儿童的屈光度采用Kruskal-Wallis H检验进行不同年龄组间差异比较，再用Wilcoxon秩和检验进行组间两两比较。用M（Q1，Q3）描述各屈光度及屈光参差的分布特征，以百分位数法得到屈光筛查的界值点。结果：按2种视力判定方法得到3～6岁儿童视力低常率分别为4.25%和17.29%。不同年龄组间的差异均有统计学意义（P<0.05）。视力正常儿童的球镜度、柱镜度和双眼球镜度参差在不同年龄组间的差异均有统计学意义（P<0.05）。随年龄增长，远视度降低，散光度降低。等效球镜度（SE）、双眼柱镜度参差和SE参差在不同年龄组间的差异均无统计学意义。球镜度和SE的P2.5、P97.5分别为0 D、+1.50 D和-0.25 D、+1.00 D。柱镜度的P5为-1.25 D。球镜度参差和柱镜度参差的P95均为0.75 D。结论：Spot筛查仪屈光筛查数值获取率高，在大规模人群筛查工作中有一定应用价值，可参考各界值点结合视力等情况给予转诊。

简介：摘要胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人民的生命健康。筛查是降低疾病发生率和死亡率的主要手段，也是防治的重要策略。文章通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和EMbase等数据库，对国内外胃癌筛查的情况进行总结分析。胃癌筛查地区主要在亚洲东部，筛查方法以胃镜检查和指示性活检为主，筛查起始年龄为40岁及以上。开展高危人群筛查，是中国胃癌防治的重点。

简介：摘要筛查作为发现人群中多种慢性病早期患者和识别可能发生疾病的高危个体的主要措施，与健康管理存在密不可分的联系。筛查试验和筛查效果的评价需要综合运用多种流行病学研究和卫生经济学评价方法。本文将从筛查的概念、目的和类型、实施原则、筛查试验的评价、筛查效果评价及其常见的偏倚等内容展开介绍，以帮助读者充分理解筛查的评价内容与开展筛查的要求，以期更好地在健康管理领域开展高质量的筛查相关科学研究。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。在欧美国家，子宫内膜癌的发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤的首位，在我国也呈现上升趋势。如何在人群中筛选出子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜癌，提高子宫内膜癌的筛查效率，实现子宫内膜癌的早发现、早诊断、早治疗，已势在必行。本建议根据我国子宫内膜癌的诊治经验及筛查现状，结合国际筛查指南及国内外文献，经过中国医师协会妇产科学分会各位专家多次讨论，对于子宫内膜癌的筛查及早期诊断达成了新的规范建议。

简介：摘要目的探讨基于婴儿大便色卡的筛查方案在上海地区进行胆道闭锁筛查的可行性和有效性。方法于2015年1月1日至2016年10月31日向在上海四家产科医院出生的新生儿家长发放新生儿大便色卡并宣教使用方法。新生儿回家后，家长若发现存在黄疸且大便颜色异常，可直接联系胆道闭锁筛查中心进行进一步检查。若未联系，产科医院会于新生儿42 d回访时回收色卡，并按照筛查方案向本筛查中心传报疑似病例，由筛查中心追踪至诊断或排除胆道闭锁。所有确诊胆道闭锁患儿均需经胆道造影和/或胆道探查明确诊断。以家长在42 d回访前联系胆道闭锁筛查中心并被识别或在42 d回访时被产科医院识别并传报为胆道闭锁患儿被成功筛查的标准。统计上海地区胆道闭锁发病情况，并通过计算本次筛查敏感度、特异性、手术日龄及早期手术率，分析其对胆道闭锁早期诊断及治疗的影响。结果上海市四家胆道闭锁诊治中心数据汇总显示，本次研究期间上海地区总共出生41例胆道闭锁患儿，发病率为10.86/10万活婴(41/377 420，95%CI：7.80～17.74)。共有95例疑似患儿被筛查中心识别，11例患儿被确诊为胆道闭锁，其中9例在42 d回访前自行联系本中心；5例被漏筛。筛查项目的敏感度为11/16(68.6%)、特异性为99.93%(128 498/128 582)、阳性预测值为11.6%(11/95)、阴性预测值为99.99%(128 498/128 503)。成功筛查患儿(11例)与未进入筛查系统或漏筛患儿(29例)比较，手术日龄平均提前42.4 d(47.6±14.6 vs. 90.0±16.3，P<0.001)，早期手术率(手术日龄<60 d)显著提升(90% vs. 0)。结论在上海地区利用大便色卡开展胆道闭锁筛查项目是可行的，可有效提高胆道闭锁患儿早期手术率，对改善患儿预后具有积极意义，有推广价值。

简介：摘要目的探讨结直肠镜初筛阴性人群再次进行结直肠镜筛查的时间间隔。方法选择美国前列腺、肺、结直肠及卵巢筛查数据库中基线期结肠镜检查结果正常（初筛阴性）、完成两次结肠镜筛查的14 606名研究对象，收集社会人口学特征（性别、年龄、婚姻状态、种族、吸烟）、生活习惯、癌症家族史及结直肠筛查结果等信息。采用Cochran-Armitage趋势检验分析随着筛查间隔的延长阳性病例（结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤、息肉）检出率的变化趋势，采用内部标准人口计算各筛查间隔组阳性病例的标化例数、阳性率和构成比。结果研究对象基线期的年龄为（61.9±5.2）岁，男性占54.4%（7 948名）；有癌症家族史占46.2%（6 745名）；筛查间隔为（1 639.1±320.9）d，筛查阳性者共1 716例。随着筛查间隔的延长，结直肠癌、进展期腺瘤、腺瘤和息肉的阳性检出率均呈上升趋势（P趋势<0.001）。经内部标准化人口（14 606名）标化后，采用3、5年筛查间隔方案分别检出17.99、11.57例结直肠癌和177.37、240.35例进展期腺瘤。结论基于美国结肠镜检查初筛阴性人群，3年筛查间隔方案能筛出相对较多的结直肠癌病例,但其卫生经济学评价尚待进一步研究。

简介：摘要目的探讨亚太地区结直肠肿瘤筛查(APCS)评分系统在结直肠肿瘤筛查中的优化策略。方法选择2016年2至12月和2018年3至12月在空军军医大学西京医院、西安医学院第一附属医院行结直肠肿瘤伺机性筛查的人群为研究对象。所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分(低危0～1分，中危2～3分，高危4～7分)、BMI测量、粪便隐血试验(FOBT)和血浆甲基化Septin9基因(mSEPT9)检测，以结肠镜检查和活组织病理诊断为金标准，比较以上方法在结直肠肿瘤筛查中的效能，确定优化APCS评分系统筛查效能的策略。采用卡方检验进行统计学分析。结果共纳入筛查对象494例，其中结直肠息肉133例，包括结直肠腺瘤86例(非进展期腺瘤82例，进展期腺瘤4例)和非腺瘤性结直肠息肉47例。APCS评分高危筛查人群结直肠腺瘤检出率(33.3%，33/99)分别是中危(16.5%，39/237)、低危(8.9%，14/158)人群的2.02和3.76倍，差异均有统计学意义(均Bonferroni校正法，P均<0.016)；BMI>23.9 kg/m2筛查人群中结直肠腺瘤的检出率高于BMI≤23.9 kg/m2人群[22.2%(59/266)比11.8%(27/228)]，差异有统计学意义(χ2＝9.126，P＝0.003)；而血浆mSEPT9表达阳性筛查人群中结直肠腺瘤的检出率与血浆mSEPT9表达阴性人群比较[22.4%(15/67)比17.3%(47/271)]差异无统计学意义(χ2＝0.913，P＝0.378)。在同时行BMI测量、FOBT和血浆mSEPT9检测的158例中低危(APCS评分≤3分)人群中，BMI>23.9 kg/m2者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m2者[17.8%(16/90)比5.9%(4/68)]，差异有统计学意义(χ2＝4.957，P＝0.030)；BMI>23.9 kg/m2且FOBT阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m2且FOBT阴性者[28.1%(9/32)比8.0%(4/50)]，差异有统计学意义(χ2＝5.942，P＝0.027)；FOBT和血浆mSEPT9表达均阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于两者均阴性者[5/14比12.9%(12/93)]，差异有统计学意义(χ2＝4.738，P＝0.045)。结论APCS评分系统应用于结直肠肿瘤序贯筛查时，优化选择BMI替代或联合FOBT可改善患者依从性，提高筛查效能，在结直肠肿瘤早期诊治中有重要的临床意义和推广价值。

简介：摘要肝癌是临床常见的肝恶性肿瘤，也是常见的恶性肿瘤相关死因，严重威胁着患者生命。近年来，随着对肝癌发生发展过程的深入研究，对于肝癌的发生及其相关分子通路有了更清晰的认识，研发出了多种分子靶向药物，主要包括抗血管生成药物和免疫检查点抑制剂两大类。一线抗血管生成药物包括索拉非尼和乐伐替尼，两者均能有效延长不可切除晚期肝癌患者的生存期。对于一线药物不良反应无法耐受或用药期间肿瘤进展的患者，还可选择瑞戈非尼和卡博替尼等二线药物，可能对延长患者生存期有所帮助。免疫检查点抑制剂主要包括程序性细胞死亡蛋白1及其配体抑制剂和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4抑制剂，两者均可通过一定机制抑制免疫检查点来阻止肿瘤细胞的免疫逃逸，有效延长不可切除肝癌患者的中位生存期，正逐步被应用于肝癌的临床治疗中。

简介：摘要本共识针对近年来研究结果较为明确的肝胆肿瘤相关蛋白质、基因表达层面的分子标志物在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用指导意义等做了详尽的总结，提出了专家指导意见。同时对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学、二代测序等实验室检测的标准、结果判读、报告内容及全过程质量管理等提出了规范化的建议，旨在为一线临床工作人员普及肝胆肿瘤分子诊疗最新知识，并提供科学、合理选择个体化精准诊疗方案的可执行依据。

简介：摘要转移是一个关乎多个基因和生物分子的复杂的、多步骤生物过程。临床治疗乳腺癌主要通过手术、化疗和放射等，可以控制原发肿瘤的生长，但转移性疾病仍然是肿瘤学中最大的临床挑战。这些方法在预防复发或治疗乳腺癌转移方面仍不十分有效。本文对乳腺癌转移的若干方面进行了综述，包括转移级联和扩散模型、肿瘤血管生成、细胞的分解和迁移、原发肿瘤，破坏血管壁，适应新环境，器官向性和休眠细胞。癌细胞与正常宿主细胞之间的相互作用对转移级联起着重要的作用，并且有广泛的信号传递和刺激生物分子和基因，介绍了这一过程中所涉及到的问题。

简介：摘要目的评估双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性弱视危险因素（ARF）的精确度。方法横断面研究。于2016年9至12月在南京市雨花台区对4~5岁学龄前儿童使用双目屈光筛查仪进行非散瞳屈光度数筛查及综合性眼科检查。对其中疑似眼部异常儿童及主动接受详细检查的儿童进行睫状肌麻痹检影验光（CR）检查，采用Wilcoxon符号秩检验比较双目屈光筛查仪与CR检查屈光度数的差异，并用Bland-Altman法评估二者的一致性。参照美国斜视与小儿眼科学会（AAPOS）2013年发布筛查指南中的标准，以CR检查结果判定受试儿童是否具有屈光性ARF，并以此为金标准，评估双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准（敏感性标准、Matta/Silbert标准、AAPOS2013标准、阿拉斯加州盲童探索组织2012标准、特异性标准）判定受试儿童屈光性ARF的准确度。采用受试者工作特征（ROC）曲线计算双目屈光筛查仪判定屈光性ARF的最佳截断值作为最佳转诊标准。结果共有1 986名儿童行双目屈光筛查仪检查，年龄（4.57±0.29）岁，包括1 084名男童和902名女童。双目屈光筛查仪的检查成功率为99.04%（1 967/1 986）。共有1 892名儿童双目屈光筛查仪检查取得了检测数值，其中1 827名（96.56%）儿童可在3次检测内获得可信结果。共有538名儿童接受了CR检查，除外1名被双目屈光筛查仪直接识别为"远视"的儿童后，剩余537名儿童进行了屈光度数对比分析，结果显示双目屈光筛查仪较CR低估球镜度数[0.75（0.50，1.25）D与1.25（1.00，1.75）D比较；Z=-10.36，P<0.01]，高估柱镜度数[-0.50（-0.75，-0.25）D与-0.25（-0.75，0.00）D比较；Z=-11.10，P<0.01]，低估等效球镜度数[0.63（0.38，0.88）D与1.00（0.75，1.50）D比较，Z=-13.33，P<0.01]。一致性分析显示，分别有96.28%（517/537）、95.34%（512/537）、96.65%（519/537）儿童的双目屈光筛查仪及CR检测值在球镜度数、柱镜度数、等效球镜度数的95%一致性界限内。CR检查结果显示47名儿童（8.74%）具有屈光性ARF，以此为金标准，双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准判定屈光性ARF的敏感度为63.83%~97.87%，特异度为53.36%~97.56%，约登指数为0.51~0.80，阳性预测值为16.73%~74.51%，阴性预测值96.57%~99.62%。ROC曲线计算得出双目屈光筛查仪判定散光性ARF的最佳转诊标准为散光度数>1.38 D。结论双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性ARF的精确度较高。（中华眼科杂志，2020，56：189-196）

简介：摘要目的使用系统综述的方法对全球范围内肝癌筛查指南进行系统梳理，并根据权威机构的癌症筛查指南制订框架，对肝癌筛查制订现状进行总结和评价，从而为后续制订肝癌筛查的循证指南提供重要参考。方法系统检索多个中英文数据库和相关网站，2019年1月3日前发布的肝癌筛查指南。根据预先制订的纳入排除标准双人独立筛选文献、提取信息。对肝癌筛查指南基本信息、筛查推荐意见、证据来源等情况进行汇总描述和总结。结果目前国内外均无独立的肝癌筛查指南，只有17部肝癌临床实践指南（Clinical practice guidelines，CPG）中简要提到肝癌筛查推荐意见。各国肝癌CPG仅推荐对乙肝、丙肝、肝硬化等肝癌高危人群进行筛查；大部分肝癌CPG推荐筛查间隔为6个月；欧美最新指南均推荐使用超声进行筛查，而亚洲则推荐使用US和甲胎蛋白联合使用。目前肝癌CPG主要基于筛查人群患肝癌风险、筛查工具准确性、筛查成本等要素推荐相应筛查策略，尚未综合考虑筛查有效性、安全性等关键要素。结论目前尚无独立的肝癌筛查指南，仅在肝癌CPG中描述了筛查推荐意见。目前指南仅推荐对肝癌高危人群进行筛查，筛查间隔为6个月；欧美和亚洲指南推荐的肝癌筛查措施有所差异。建议相关机构参考国际公认的其他癌症筛查指南制订的理论框架，考虑肝癌筛查的各个环节和关键要素的特殊性，制订专用的肝癌筛查循证指南。

简介：摘要我国是胃癌高发国家，而胃癌筛查对其早发现、早诊断及早治疗具有重要意义。目前的筛查手段包括胃镜筛查、血清学筛查、幽门螺杆菌筛查、上消化道钡餐筛查，然而何种筛查手段具有最佳成本效果并不明确。本文分析了国内外多种胃癌筛查的卫生经济学研究，以期为我国的胃癌筛查工作提供借鉴。目前几种筛查方法都符合成本效果原则，胃镜检查比消化道钡餐筛查有成本效果优势，幽门螺杆菌血清学筛查具有最佳成本优势。

简介：摘要目的探讨ABO亚型B(A)的血型鉴定方法及其分子机制。方法选择2015年7月，于山东省泰安市中心医院因ABO血型正反定型不符，拟行进一步血型鉴定的1例患者为先证者；以先证者、先证者丈夫及其2个儿子为研究对象。本例先证者为女性，45岁。采用常规血清学方法鉴定受试者的ABO血型。采用序列特异性引物(SSP)-PCR法对受试者ABO基因第6、7外显子进行直接测序，并且根据测序结果确定其ABO基因型。本研究遵循的程序符合山东省泰安市中心医院人体试验委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：2015-018)，并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果① ABO血型正反定型检测结果显示，先证者及其长子ABO血型为B(A)亚型，先证者丈夫和次子为O型。吸收放散试验结果显示，先证者与其长子血清标本中检测出A抗原，其丈夫与次子未检测出A抗原。② ABO基因测序结果显示，先证者及其长子均检出O02等位基因，ABO基因第7外显子存在c.640A>G突变，符合B(A)04等位基因的特征，其基因型均为B(A)04/O02；先证者丈夫和次子基因型为O01/O02。先证者长子的B(A)04等位基因来源于先证者，B(A)04等位基因的遗传方式为顺式遗传。结论分子生物学方法是鉴定罕见ABO亚型的必要方法。ABO基因第7外显子c.640A>G突变是形成B(A)04等位基因的分子遗传学基础之一。

简介：摘要脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，对常规化疗及传统放疗的反应不佳，多数患者预后不良。相关研究发现脊索瘤的发生、发展与诸多癌症相关信号分子和信号通路相关，探索脊索瘤的分子调控机制有助于发现脊索瘤的治疗靶点和靶向药物。本文对Brachyury、受体酪氨酸激酶、SMARCB1、Wnt信号通路以及Sonic Hedgehog(SHH)信号通路在脊索瘤中的研究进展进行综述。