简介：报告1例发生于青年男性的家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。16岁男性患者,全身泛发橙黄色斑块、结节10年。专科情况:右眼睑、颈部、双手背、双侧肘、膝关节伸侧皮肤大小不一的橙黄色斑块。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞。血脂检查:总胆固醇(TC)16.49mmol/L;低密度脂蛋白(LDL)12.46mmol/L。患者父母亦存在血脂异常升高情况。诊断为家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤。给予降脂药物口服治疗,右上眼睑斑块因影响容貌,予以手术切除。
家族性高胆固醇血症伴弥漫性扁平黄瘤1例并文献复习
