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  • 简介:不同地区或人种间,家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患病率不同。目前尚无统一的FH临床诊断标准,导致诊断率严重不足,制定统一的FH临床诊断标准,对于早期发现、早期治疗FH,防治冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)进展具有重要意义。降脂药物是FH的主要治疗方法,单一他汀类药物效果有限,新型降脂药物值得期待。本文对FH流行病学研究、临床诊断及治疗进行综述。

  • 标签: 家族性高胆固醇血症 患病率 诊断 治疗
  • 简介:家族性高胆固醇血症(familialhyperch01esterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述,期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。

  • 标签: 家族性高胆固醇血症 载脂蛋白B 低密度脂蛋白受体(LDLR) 人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9) 冠心病(CAD)
  • 简介:目的探讨高胆固醇血症对家兔Oddi括约肌运动功能的影响。方法将32只家兔分为对照组和高胆固醇血症4、6、10周组,每组8只,进行Oddi括约肌压力及肌电的测定。采用t检验对结果进行分析。结果高胆固醇血症10周组与对照组比较,血清总胆固醇和低密度脂蛋白含量较高(t=9.63,11.38,P〈0.05);Oddi括约肌基础压、峰压、振幅升高(t=5.23,6.34,3.24,P〈0.05);肌电活动由原来的锋电位变为肌电簇,肌电簇持续时间延长,每簇放电率降低(t=13.68,10.18,P〈0.05)。结论家兔发生高胆固醇血症时,胆汁成分发生改变,提高了Oddi括约肌的张力,同时加快Oddi括约肌蠕动,加速胆汁的排泄。

  • 标签: 高胆固醇血症 ODDI括约肌 胆道测压 肌电活动
  • 简介:摘要目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁,均以皮肤黄瘤为主诉就诊。胆固醇(11.8~20.9 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(8.2~13.7 mmol/L)均显著增高。例1、2β-谷固醇(241.2、164.2 μmol/L)明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异,诊断为谷固醇;例3、4有高胆固醇血症家族史,基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异,诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常,皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

  • 标签: 儿童 黄瘤病 高胆固醇血症 基因 突变
  • 简介:目的探讨老年高胆固醇血症与血小板活化指标FIB—R、CD62P的关系。方法用流式细胞术测定血小板FIB—R和CD62P的阳性表达率,全自动生化分析仪测定血清总胆固醇(TC),甘油三酯(TG)和高密度脂蛋白(HDL—C)。结果高胆固醇血症组FIB—R、CD62P与正常对照组有显著性差异,同时正常老年对照组FIB—R、CD62P表达也高于正常对照组的参考值。结论老年人高胆固醇血症患者血小板活化功能增强,血栓性疾病的发生率高于正常对照。

  • 标签: 老年人 高胆固醇血症 血小板 全自动生化分析仪 HC 血脂
  • 简介:丹麦药品局已致函欧洲各国有关机构,要求关注氨基葡萄糖(glucosamine)潜在的升高胆固醇作用。氨基葡萄糖用于治疗某些类型的骨关节炎。本次行动的依据是发表在丹麦杂志上的一篇文章报道了3名患者因服用氨基葡萄糖而使胆固醇升高。在丹麦药品局数据库中涉及氨基葡萄糖副作用的报告有67份,同时,也有些可疑不良反应报告,

  • 标签: 氨基葡萄糖 高胆固醇血症 不良反应报告 胆固醇升高 骨关节炎 丹麦
  • 简介:摘要目的研究并分析家族性高胆固醇血症的心血管超声的临床表现以及心脏大血管血流的变化。方法在某医院随机选取30例经确诊的家族性高胆固醇血症的患者,运用普勒超声显像仪观察心脏大血管管壁的厚度以及心脏和瓣膜等脏器的结构和功能。结果检测观察一段时间发现,30例家族性高胆固醇血症的患者的总胆固醇显著增高,其中有28例患者因有皮肤色变等临床症状就医,重者患有肿瘤。30例患者都患有程度不同颈总动脉管壁增厚的症状,心脏的射功能基本正常,主动脉瓣和二尖瓣都存在一定的反流现象。结论家族性高胆固醇血症的心血管超声发现其临床症状主要是心血管异常的临床表现,能准确地分析其严重程度和心脏瓣膜和血管的情况。

  • 标签: 超声 心血管 家族性 高胆固醇血症
  • 简介:摘要分析降脂药物联合治疗高胆固醇血症的药效,为临床治疗高胆固醇血症提供参考资料。方法将我院收治的286例高胆固醇血症的患者,随机分为两组,每组143例。对照组给予辛伐他汀药物治疗,实验组给予非诺贝特和辛伐他汀药物进行联合治疗。记录两组患者术后TC、TG、HDL-C和LDL-C值,并对所得数据进行统计学分析。结果两组患者TC、TG、LDL-C明显下降,HDL-C明显上升(P<0.05)。且实验组观察指标均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辛伐他汀与非诺贝特药物均能有效治疗高胆固醇血症,两者联合治疗较单独药物治疗疗效更好,值得在临床上大力推广。

  • 标签: 高胆固醇血症 降脂药物 药效分析 联合治疗
  • 简介:摘要观察脂必妥胶囊调节血脂的效果。将高胆固醇血症乱患者30例符合条件的30例病人服用脂必妥3粒,每日3次,服用4周。TC治疗前7.54±0.72%,治疗后5.81±0.40%,P值<0.01.前后对比差异非常显著。本组研究显示,脂必妥片降胆固醇效果良好。故疗效确切,又无毒副作用,值得临床推广应用。

  • 标签: 血脂异常 脂必妥胶囊 TC TG LDL-C HDL-C
  • 简介:摘要目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)不能达标的家族性高胆固醇血症(FH)患者,采用脂蛋白分离即血脂净化(LA)治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者,所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上,采用双重滤过血浆置换(DFPP)法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息,分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a[Lp(a)]水平变化及其降幅,同时分析免疫球蛋白(Ig)变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者,其中杂合型FH患者107例(93.0%)、纯合型8例(7.0%);年龄(43.9±12.2)岁,男性75例(65.2%),合并冠心病108例(93.8%)。LA治疗前LDL-C和Lp(a)水平分别为(5.20±2.94)mmol/L和[428.70(177.00,829.50)]mg/L,LA治疗后即刻LDL-C和Lp(a)水平均显著降低,分别降至(1.83±1.08)mmol/L和148.90(75.90,317.00)mg/L(P均<0.001),降幅分别达64.2%和59.8%。LA治疗后1 d IgG、IgA均可维持于正常水平(降幅分别为15.1%、25.0%,P均<0.001),IgM低于正常水平(降幅58.7%,P<0.001)。6例(5.2%)患者出现LA治疗相关不良反应,包括恶心、低血压、气短、心悸等,程度均轻微,经对症处理后症状缓解。结论对于接受强化降脂药物治疗后LDL-C不达标的FH患者,尤其是伴Lp(a)升高者,DFPP法LA治疗可进一步大幅度降低LDL-C和Lp(a),是一种高效且安全的降脂治疗措施。

  • 标签: 动脉粥样硬化 家族性高胆固醇血症 血脂净化
  • 简介:摘要目的调查我校中老年教职工高胆固醇血症患病情况;观察采取综合治疗措施后的疗效。方法对35岁以上1366名教职工进行查体,有927名教职工胆固醇高于正常值,占查体总人数的67.9%,于是立即对927名教职工进行减轻精神压力并采取饮食、运动、药物四种疗法。结果经过6个月的治疗,有798名高胆固醇血症患者恢复正常,治愈率达86.08%。结论对高胆固醇血症患者进行四种治疗措施,使高胆固醇血症患者大部分治愈,减少了高胆固醇血症对身体的各部分脏器的危害,降低了因高胆固醇血症而引起脑卒中、冠心病、心肌梗塞、心脏卒死等疾病的风险度。

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  • 简介:目的:观察高胆固醇血症大鼠学习记忆能力及脑内邱的时程改变,探讨高胆固醇血症与AD的相关性。方法:以高胆固醇饲料喂饲大鼠不同时间,观察其学习记忆能力、血清CHO、LDL-C水平及脑组织Aβ含量的变化。数据用均数士标准差(M±SD)表示,应用one-wayANOVA分析。结果:高胆固醇饲料喂饲8周后,可导致大鼠学习记忆障碍,表现在Morris水迷宫中,模型组的逃避潜伏期和游出距离较正常组明显延长,

  • 标签: 胆固醇 学习记忆能力 大鼠
  • 简介:摘要为阐明高胆固醇血症对心脏电生理的影响.采取利用两组日本大耳白兔分为对照组和高胆固醇饮食组,组织化学技术检测动脉粥样硬化发生情况.并得出结论高胆固醇血症对心肌细胞的电生理特性有影响。

  • 标签: 高胆固醇血症 复极时程 心室颤动 钙/代谢
  • 简介:摘要目的探讨中药他汀血脂康胶囊和辛伐他汀治疗高胆固醇血症的疗效及药物副作用。方法将76例高胆固醇血症患者随机分为两组(血脂康组36例.辛伐他汀组40例),降脂治疗8周,分析血脂水平及副反应。结果降脂疗效两组间无明显差异,血脂康组对酶学的影响明显低于辛伐他汀组,具有良好的耐受性。结论血脂康胶囊在降脂治疗中有较好疗效及良好的耐受性,尤其对于肝脏功能异常的患者意义重大。

  • 标签: 血脂康 辛伐他汀 高胆固醇血症 药物副反应
  • 简介:摘要家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。

  • 标签: 高脂蛋白血症Ⅱ型 下一代测序技术 遗传变异 遗传筛查
  • 简介:目的:探讨舒降之对糖尿病合并高胆固醇血症病人的疗效.方法:选取30例糖尿病合并高胆固醇血症患者,每晚服用舒降之20mg,疗程6周,采用自身对照方式,研究其疗效.结果:每日服用舒降之20mg降低血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平有显著差异(P均<0.05),升高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平无明显作用.结论:每晚服用舒降之20mg,降脂疗效确切,不良反应较小.

  • 标签: 舒降之 治疗 糖尿病 合并症 高胆固醇血症 疗效
  • 简介:摘要:目的:探究阿托法他汀钙治疗高胆固醇血症的疗效。方法:选取20例高胆固醇血症患者位对象,均实施阿托法他汀钙治疗,分析治疗前后血脂指标变化。结果:治疗后LDL-C水平、TG水平、TC水平均低于治疗前,治疗后HDL-C水平高于治疗前,差异形成统计学意义(P

  • 标签: 高胆固醇血症 阿托伐他汀钙片 血脂水平
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