简介:家族性高胆固醇血症(familialhyperch01esterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述,期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。
简介:目的探讨高胆固醇血症对家兔Oddi括约肌运动功能的影响。方法将32只家兔分为对照组和高胆固醇血症4、6、10周组,每组8只,进行Oddi括约肌压力及肌电的测定。采用t检验对结果进行分析。结果高胆固醇血症10周组与对照组比较,血清总胆固醇和低密度脂蛋白含量较高(t=9.63,11.38,P〈0.05);Oddi括约肌基础压、峰压、振幅升高(t=5.23,6.34,3.24,P〈0.05);肌电活动由原来的锋电位变为肌电簇,肌电簇持续时间延长,每簇放电率降低(t=13.68,10.18,P〈0.05)。结论家兔发生高胆固醇血症时,胆汁成分发生改变,提高了Oddi括约肌的张力,同时加快Oddi括约肌蠕动,加速胆汁的排泄。
简介:摘要目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁,均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇(11.8~20.9 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(8.2~13.7 mmol/L)均显著增高。例1、2血β-谷固醇(241.2、164.2 μmol/L)明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异,诊断为谷固醇血症;例3、4有高胆固醇血症家族史,基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异,诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常,皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。
简介:摘要目的研究并分析家族性高胆固醇血症的心血管超声的临床表现以及心脏大血管血流的变化。方法在某医院随机选取30例经确诊的家族性高胆固醇血症的患者,运用普勒超声显像仪观察心脏大血管管壁的厚度以及心脏和瓣膜等脏器的结构和功能。结果检测观察一段时间发现,30例家族性高胆固醇血症的患者的总胆固醇显著增高,其中有28例患者因有皮肤色变等临床症状就医,重者患有肿瘤。30例患者都患有程度不同颈总动脉管壁增厚的症状,心脏的射血功能基本正常,主动脉瓣和二尖瓣都存在一定的反流现象。结论家族性高胆固醇血症的心血管超声发现其临床症状主要是心血管异常的临床表现,能准确地分析其严重程度和心脏瓣膜和血管的情况。
简介:摘要分析降脂药物联合治疗高胆固醇血症的药效,为临床治疗高胆固醇血症提供参考资料。方法将我院收治的286例高胆固醇血症的患者,随机分为两组,每组143例。对照组给予辛伐他汀药物治疗,实验组给予非诺贝特和辛伐他汀药物进行联合治疗。记录两组患者术后TC、TG、HDL-C和LDL-C值,并对所得数据进行统计学分析。结果两组患者TC、TG、LDL-C明显下降,HDL-C明显上升(P<0.05)。且实验组观察指标均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辛伐他汀与非诺贝特药物均能有效治疗高胆固醇血症,两者联合治疗较单独药物治疗疗效更好,值得在临床上大力推广。
简介:摘要目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)不能达标的家族性高胆固醇血症(FH)患者,采用脂蛋白分离即血脂净化(LA)治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者,所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上,采用双重滤过血浆置换(DFPP)法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息,分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a[Lp(a)]水平变化及其降幅,同时分析免疫球蛋白(Ig)变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者,其中杂合型FH患者107例(93.0%)、纯合型8例(7.0%);年龄(43.9±12.2)岁,男性75例(65.2%),合并冠心病108例(93.8%)。LA治疗前LDL-C和Lp(a)水平分别为(5.20±2.94)mmol/L和[428.70(177.00,829.50)]mg/L,LA治疗后即刻LDL-C和Lp(a)水平均显著降低,分别降至(1.83±1.08)mmol/L和148.90(75.90,317.00)mg/L(P均<0.001),降幅分别达64.2%和59.8%。LA治疗后1 d IgG、IgA均可维持于正常水平(降幅分别为15.1%、25.0%,P均<0.001),IgM低于正常水平(降幅58.7%,P<0.001)。6例(5.2%)患者出现LA治疗相关不良反应,包括恶心、低血压、气短、心悸等,程度均轻微,经对症处理后症状缓解。结论对于接受强化降脂药物治疗后LDL-C不达标的FH患者,尤其是伴Lp(a)升高者,DFPP法LA治疗可进一步大幅度降低LDL-C和Lp(a),是一种高效且安全的降脂治疗措施。
简介:摘要目的调查我校中老年教职工高胆固醇血症患病情况;观察采取综合治疗措施后的疗效。方法对35岁以上1366名教职工进行查体,有927名教职工胆固醇高于正常值,占查体总人数的67.9%,于是立即对927名教职工进行减轻精神压力并采取饮食、运动、药物四种疗法。结果经过6个月的治疗,有798名高胆固醇血症患者恢复正常,治愈率达86.08%。结论对高胆固醇血症患者进行四种治疗措施,使高胆固醇血症患者大部分治愈,减少了高胆固醇血症对身体的各部分脏器的危害,降低了因高胆固醇血症而引起脑卒中、冠心病、心肌梗塞、心脏卒死等疾病的风险度。
简介:摘要家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。