简介：南京市妇幼保健院儿童保健科，即南京市儿童保健所，具有56年历史，1998年从南京市儿童医院迁人南京市妇幼保健院，目前为南京市的医学重点专科、南京医科大学的医学硕博士学位授予点。

简介：复旦大学附属儿科医院儿童肾脏病专科病房最早成立于1954年，1972年开设了肾脏专科门诊，1976年正式成立肾脏专业组。在郭怡清教授、方利君教授、盛芳芸教授和沈公印教授等老一辈儿科专家的辛勤耕耘和言传身教下，学科建设不断发展。1979年即开展儿童肾脏活检，为最早开展这一技术的单位之一，1982年开始应用腹膜透析技术治疗急、慢性肾功能衰竭。

简介：中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年，是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心，也是中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成员之一，是东北三省唯一儿科内分泌博士授予单位。该科现有医生7名，其中教授、主任医师3名，主治医师3名，住院医师1名；医学博士4名，硕士1名。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。