简介：摘要神经鞘瘤病（Schwannomatosis，SWNTS），亦称神经纤维瘤3型（neurofibromatosis type 3，NF3），可呈散发性或家族性发病，是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）相似，常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的，目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述，以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。

简介：病史是神经病学评估中最为重要的，并且回报最多的部分。采集病史的目的在于回答以下问题：

简介：摘要目的探讨运动神经元病(MMD)的神经肌电图特征。方法对15例运动神经元病患者进行神经电生理检测，对所结果进行分析。结果运动单位电位时限增宽、巨大电位、运动单位数量减少检出率高，而运动神经传导速度大多属正常范围，少数稍减慢，可见末端潜伏期延长、复合动作电位波幅降低。感觉神经传导速度可在正常或低限。结论运动神经元病的电生理显示广泛神经源性损害，肌电图(EMG)阳性率高，能提高临床诊断准确率。

简介：摘要目的分析星状神经节阻滞治疗神经根型颈椎病效果。方法回顾分析2015年4月至2016年4月期间在我院治疗的45例神经根型颈椎病患者临床资料，采用星状神经节阻滞治疗，观察临床治疗效果。结果45例患者中29例治愈，13例好转，无效3例，临床治疗总有效率为93.33%；治疗后临床症状（颈肩痛、上肢麻木、腱反射、感觉）评分明显降低，差异有统计学意义(P<0.05）；治疗后1周、1个月、6个月疼痛评分明显低于治疗前，差异有统计学意义(P<0.05）。结论星状神经节阻滞治疗神经根型颈椎病临床效果确切，可明显减轻患者临床症状和疼痛，值得在临床推广和应用。关键词星状神经节阻滞；颈椎病；神经根型颈椎病是临床中较为常见的疑难病，主要是由于颈椎间盘退行性病变、继发性刺激或压迫邻近组织引起一系列症状和体征。由于该病的发病机理各不相同，所以其临床表现差异性较大。神经根型颈椎病是由于单侧或者双侧脊神经受到压迫或者刺激引起的与脊神经根分布区相一致的感觉、运动、反射障碍，是颈椎病中发病率较高的一种1。临床治疗方法多种多样，非手术治疗包括药物、按摩、牵引、神经根组织、星状神经节阻滞等。本文作者结合2015年4月至2016年4月期间在我院治疗的45例神经根型颈椎病患者临床资料，分析星状神经节阻滞治疗神经根型颈椎病。现报告如下1资料与方法1.1一般资料回顾分析2015年4月至2016年4月期间在我院治疗的45例神经根型颈椎病患者临床资料，其中男性28例，女性27例；年龄46-73岁，平均年龄（50.23±7.73）岁；病程3-6年，平均病程（3.15±2.33）年；依据病情严重程度分为轻症患者13例，中症患者22例，重症患者10例；C3-C4逐渐盘突出者10例，C4-C5突出16例，C5-C6突出13例。C6-C7突出6例。1.2诊断标准参照中国医学会制定的颈椎病诊断标准患者均伴有典型神经根型颈椎病症状，颈项僵痛，上肢麻醉，并伴有单侧或者双侧肢体放射性疼痛麻木；X线片、CT检查均有不同程度的颈椎间盘突出、椎间隙变窄、生理曲度变直以及构椎关节法神骨质增生。

简介：摘要：糖尿病神经病变是糖尿病患者最常见的并发症之一，严重影响患者的生活质量和健康状况。传统的治疗方法包括药物治疗和生活方式改变，但效果有限。神经阻滞治疗作为一种介入治疗手段，通过注射局部麻醉药物或其他药物，阻断病变神经的传导，以减轻疼痛和改善神经功能。近年来，关于神经阻滞治疗在糖尿病神经病变中的研究逐渐增多，取得了一些重要的进展。

简介：目的：探讨神经传导速度（NCV）对Ⅱ型糖尿病性周围神经病（DPN）的早期诊断价值。方法：对80例Ⅱ型糖尿病患者行周围神经NCV的测定,以本室正常值为标准进行判定,同时行相关因素分析。结果：Ⅱ型糖尿病患者神经传导速度与正常值比较存在明显差异（p（0.01）。本组NCV异常63例,占78.8%,且以感觉神经传导速度（SCV）改变最明显。在所检神经中,下肢腓肠神经的异常率最高,为57例,占90.5%。患者NCV异常与有无临床症状及病程长短呈正相关。结论：周围神经NCV的检测有助于DPN的早期诊断。

简介：摘要目的分析探讨血塞通注射液与甲钴胺注射液联合治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效与血塞通治疗糖尿病周围神经病病变疗效观察

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用t或χ2检验对数据做统计学分析。结果113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g，t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28），χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28），χ2=7.19］（P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28），χ2=0.39，P=0.533］。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

简介：摘要遗传性皮肤病是皮肤科的一个重要分支。我国皮肤科学界在遗传性皮肤病领域取得了很多成绩，一批专业研究机构和团队已为人所知。新时代的社会和技术背景下，遗传性皮肤病的诊疗模式有待根据国家法规和社会需求等实现新的发展。本文分享作者对该领域的一些思考，以期对皮肤科医生研究和诊疗遗传性皮肤病有所裨益。

简介：白粉病是海南黑皮冬瓜生产上最严重的病害之一。为弄清其病原和遗传进化关系,本研究采用形态观察、致病性测定、分子鉴定和生物信息学分析相结合的方法,对采自儋州、海口、文昌等地的黑皮冬瓜白粉病样进行了病原鉴定和遗传多样性分析。结果表明:病原菌形态上具有叉丝单囊壳(Podosphaerasp.)的典型特征。其分生孢子椭圆形,无色单胞,内含有明显的纤维丝;附属丝为菌丝状。在分子鉴定中,代表样品的ITS序列与NCBI数据库中苍耳叉丝单囊壳(Podosphaeraxanthii)(登录号:JQ728480.1,KP980563.1,MH143487.1,KX369541.1和KX371257.1)的多条序列相似性达100%;与菊科白粉病菌(Podosphaerasenecionis)(登录号:KY660807.1)等相似性小于97%;系统进化分析中,所有瓜类白粉病菌聚在一个分支上,遗传距离近,差异较小;与菊科白粉病菌等在不同分支上,遗传距离较远。结合形态、分子和遗传进化分析,将黑皮冬瓜白粉病的病原鉴定为苍耳叉丝单囊壳(Podosphaeraxanthii)。本研究为冬瓜白粉病流行规律、成灾机理和抗病育种的研究提供了重要的技术支持。

简介：随着二政策的开放，有越来越多的高龄产妇，加上饮食、环境等因素的响，很多准妈妈担心孩子会不会出现心脏问题，特别是有心脏病家族史的人更深受困扰，心脏病会遗传给下一代吗？

简介：摘要本文报道了1例侵及多组脑神经和马尾神经的神经淋巴瘤病患者。该患者为32岁男性，主要临床表现为马尾综合征。脑神经和腰椎MRI表现为多组脑神经及马尾神经明显增粗呈均匀明显强化，扩散加权成像表现为扩散受限明显，符合典型神经淋巴瘤病的影像学表现。由于神经淋巴瘤病在临床罕见，早期诊断困难，故当怀疑是此病时，应尽早进行MRI、活体组织检查。该患者经过骨髓穿刺和全面脑脊液检查后最终确诊为神经淋巴瘤病。

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

简介：摘要目的探究分析青壮年糖尿病周围神经病患者临床特点及其神经电生理变化。方法随机选取我院在2012年2月到2015年2月期间接收的186例青壮年糖尿病周围神经病患者作为观察组，对这些患者的临床特点进行回顾分析，同期选择前来我院体检的150例健康人群作为对照组，对观察组和对照组的神经电生理进行分析。结果青壮年糖尿病周围神经病在临床上主要表现为肢体麻木。感觉异常、四肢无力，自发疼痛等，在在远端潜伏期以及远端波幅方面神经传导速度方面，观察组和对照组之间有明显差异（P<0.05），具有统计学意义。结论对于青壮年糖尿病周围神经病患者，其临床表现以及神经电生理异常可在该病的诊断过程中发挥重要作用，进而为临床治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨下肢周围神经松解术治疗糖尿病周围神经病的临床疗效。方法对15例临床表现为双下肢对称性疼痛、麻木及感觉异常的糖尿病周围神经病患者，采用腓总神经、胫后神经及腓深神经三处周围神经松解术进行治疗，并随访3-18个月。结果术后下肢疼痛症状明显缓解10例，缓解3例，无变化2例。下肢麻木症状明显缓解8例，缓解4例，无变化2例，加重者1例。两点辨别觉较术前改善者12例，无明显变化者3例。术后随访表明疗效比较可靠、稳定，症状未见明显反复。结论应用下肢周围神经松解术，可有效改善糖尿病周围神经病患者肢体疼痛、麻木等症状，促进感觉功能的恢复。

简介：

简介：【摘要】目的：观察糖尿病性周围神经病治疗过程中给予周围神经减压术的临床疗效。方法：采用便利抽样法选取2021年1月至2023年1月在本院收治的62例糖尿病性周围神经病患者纳入研究，根据1：1方法分成对照组31例和观察组31例。对照组给予药物保守治疗，观察组给予周围神经减压术治疗。比较两组临床总体有效率、治疗前后神经性疼痛状况、神经传导速度的变化。结果：观察组临床总体有效率90.32%比对照组64.52%更高（P<0.05）。 两组治疗后DN4评分比同组治疗前更高，且观察组比对照组更高（P<0.05）。两组治疗后正中神经传导速度、感觉神经传导速度比同组治疗前更快，且观察组比对照组更快（P<0.05）。结论：周围神经减压术能够提高糖尿病性周围神经病的临床效果，减轻神经性疼痛程度，提升神经传导速度。

简介：摘要随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

简介：摘要当前，遗传算法已经获得了广泛的应用，其作为一种优化成功的搜索算法，其在应用市场上十分畅销。但是，随着技术的发展，此种算法存在诸多的缺陷。例如，容易出现局部最优的问题，或者是收敛速度缓慢的问题等，尤其是在神经网络优化算法方面。文章是对遗传算法的改进进行了详细的研究，对改进遗传算法的神经网络优化算法展开了深度探究。此次探究的主要目的是为了通过对算法改进策略的研究，进而进一步对算法的可行性进行验证。

简介：摘要目的探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2018年12月至2019年12月诊断的3例LPF-NT，对其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果患儿男性1例，女性2例，发病年龄均小于1岁。LPF-NT临床上多表现为皮下局部侵袭性生长的肿块，影像学检查不具有特异性；组织学检查示梭形肿瘤细胞呈条束状增生，向皮下脂肪组织及真皮层内浸润性生长，细胞核轻到中度异型性，核仁不明显，核分裂象偶见；免疫组织化学示肿瘤细胞CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1和panTRK弥漫阳性；荧光原位杂交均可检测到NTRK1基因重排。结论LPF-NT是一种罕见的软组织肿瘤新类型，组织学形态有脂肪纤维瘤病特征，免疫组织化学CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1基因断裂重排检测有助于LPF-NT的诊断和鉴别诊断。