简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：卵巢恶性肿瘤的磁共振成像（MRD具有一定特征性，可用于卵巢局部肿块诊断、分期和发现远处转移。核磁共振成像凭借其显示子宫各层解剖结构和多方向切层及多种扫描序列选择特点，对卵巢恶性肿瘤能作出更准确临床诊断，有助于判断手术时机及预测手术预后。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，

简介：陈鹤琴先生特别关心儿童的健康问题：“幼稚教育重要的目的,是养成强健身体的儿童。”“身体强健的小孩子,他很快就会在幼稚园里跟其他的小孩子玩各种游戏器具,做各种动作;如果身体不好,他要在新的环境里面很活跃地做各种工作,玩各种玩具,是比较困难的。”在他倡导的“五指活动”中,健康是排在第一位的,足见他对儿童健康教育的重视。为了践行陈鹤琴先生的健康教育思想,结合“因地制宜开展户外体育活动行动研究”课题,

简介：目的探讨改良荷包缝合法在宫颈冷刀锥切术（CKC）中的应用价值。方法选择2009年1月至2013年12月于长江大学附属第一医院妇科行CKC的291例宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ~Ⅲ患者为研究对象。按照不同的缝合方式,将接受传统Sturmdorf缝合法缝合的130例患者纳入对照组,将接受改良荷包缝合法缝合的161例患者纳入改良组。对比分析两组患者的手术时间、住院时间、术中出血量、术后晚期出血量、术后活组织检查结果、术后宫颈塑性满意度、术后发热情况和术后3个月随访情况。两组患者的年龄、孕次、产次、绝经与否、CINⅡ和CINⅢ的构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合长江大学附属第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1改良组患者的平均手术时间为（28.2±7.9）min,对照组为（40.5±9.4）min,两组比较,差异有统计学意义（t=12.127,P〈0.05）。改良组患者术后平均住院时间为（3.7±1.3）d,对照组为（4.2±1.2）d,并且差异无统计学意义（t=3.375,P〉0.05）。2改良组患者平均术中出血量为（38.6±24.3）mL;对照组为（67.0±18.6）mL,并且差异有统计学意义（t=10.978,P〈0.05）。改良组患者的平均术后晚期出血量为（13.5±6.2）mL,对照组为（16.3±5.7）mL,并且差异无统计学意义（t=3.970,P〉0.05）。3术后活组织检查结果（病理升级、浸润癌检出率及切缘阳性率）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。4两组患者宫颈塑形满意度比较,差异有统计学意义（χ2=14.883、8.432、7.587,P〈0.05）。5两组患者术后发热情况比较,差异无统计学意义（χ2=0.103,P〉0.05）。6术后3个月随访结果显示,改良组患者术后宫颈管肉芽形成率及宫颈黏连发生率显著低于对照组,并且差异有统计学意义（χ2=4.638、3.754,P〈0.05）;但两组患者术后细胞学�

简介：目前，对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断，主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质，运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测。这些侵入性临床操作，对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险^[1]。因此，有必要探索胎儿染色体非整倍体及单基因疾病等非侵入性诊断方法，

简介：目的探讨中华墨汁在宫颈癌前哨淋巴结（scentinellymphnode，SLN）识别中的作用。方法术前在官颈癌周围正常黏膜3，6，9，12点处注射消毒的10％中华墨汁1ml，共计4ml。待中华墨汁进入腹腔后，打开阔韧带及后腹膜，观察宫颈旁、闭孔区、髂血管区的淋巴脂肪组织。结果注射中华墨汁至观察到淋巴组织染色的平均时间为150min。18例宫颈癌患者中，可识别SLN为16例，成功率为89％。这16例可识别SLN为79枚，平均每侧可识别为2．4枚。每例可识别SLN为1～8枚，2处以上可识别SLN为14例；单侧可识别者为3例，双侧可识别为13例。其中2例淋巴结转移，预测准确性为100％，假阴性率为0。未能识别SLN的2例，为术前行放疗所致。18例患者示踪后无明显不良反应。结论中华墨汁作为淋巴系统示踪剂，效果可靠、染色持久、经济方便，是宫颈癌SLN检测的理想示踪剂。

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：目的探讨气管内注射和静脉泵注右美托咪定在气管插管全身麻醉患儿苏醒期气管拔管中的应用。方法选择2014年12月至2015年5月于广州市妇女儿童医疗中心拟在气管插管全身麻醉下择期行下肢或腹部手术的120例患儿为研究对象,由电脑生成随机数据表,按照手术先后顺序,将其分为V组（n=40,经静脉泵注右美托咪定）、T组（n=40,气管内注射右美托咪定）和对照组（n=40,静脉注射生理盐水）。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准（穗妇儿药研伦审批字[2015]第10号）,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。3组患儿年龄、性别、体重比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。观察3组患儿在全身麻醉苏醒期不同观察时间点的血压（包括收缩压和舒张压）、心率、唤醒时间、气管拔管时间及呛咳反应评分。结果1在T2观察时间点,T组患儿的心率较对照组患儿降低,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。在T3观察时间点,T组患儿的收缩压、舒张压和心率均较对照组降低,并且T组患儿的舒张压和心率也低于V组,T组分别与后二者比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。在T4~T7观察时间点,V组和T组患儿的收缩压、舒张压和心率均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。在T4、T5观察时间点,T组患儿的心率低于V组,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2V组和T组患儿唤醒时间均较对照组延长,前二者分别与后者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。T组患儿唤醒时间显著短于V组,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。T组气管拔管时间显著短于V组,两组比较,差异也有统计学意义（P〈0.05）。3V组和T组气管拔管时呛咳反应评分低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论气管内注射

简介：目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎（neonatalobstructivehepatitis）和先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）患儿的超声学检查结果，探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月，对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小，进食前、后胆囊收缩程度及有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时，两组患儿空腹胆囊的形态异常率及胆囊长轴缩短率比较，先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组，且差异有显著意义（P〈0．05）；肝门纤维块出现率比较，差异亦有显著意义（P=0．001）。两组患儿进食后，胆囊收缩功能明显消失率比较，差异有显著意义（P=0．028）。结论早期行超声检查，通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态及有无肝门纤维块，将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失，对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

简介：目的探讨改良盆底重建术和阴道壁桥式修补术治疗盆腔脏器脱垂（POP）的临床效果。方法选择2009年1月至2010年12月在本院妇科行手术治疗的50例POP患者为研究对象。按照不同手术方式将其随机分为研究组（n=25，接受改良盆底重建术）和对照组（n=25，接受阴道壁桥式修补术），两组患者均根据自身情况决定保留或不保留子宫。评价两种术式的治疗效果（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、体重指数（BMI）及盆腔脏器脱垂定量（POP—Q）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果①两组手术平均时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；②研究组术中平均出血量略多于对照组，但差异无统计学意义（P〉0．05）；③研究组平均住院时间明显短于对照组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）；④术后对照组阴道长度较术前明显缩短，组内比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；研究组术后阴道长度则较术前无明显变化，组内比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。两组术后阴道长度比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；⑤研究组随访（6～30个月）未发现复发患者，对照组中2例复发；⑥研究组患者行改良盆底重建术后对性生活影响较小，与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．001）。结论改良盆底重建术是治疗POP的有效术式，手术简单、安全且微创。

简介：目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的早产儿在INSURE治疗方式中使用双水平正压通气（DuoPAP）和持续气道正压通气（NCPAP）模式,是否可降低有创呼吸支持率.方法选取2012年3月至2013年2月在北京军区总医院附属八一儿童医院住院的胎龄为（30～34＋6/7）孕周,患有NRDS,生后6h内至少需要无创呼吸机支持的早产儿201例为研究对象,其中129例患儿不符合纳入标准故排除,另72例患儿全部气管插管使用肺表面活性物质（PS）后,按压30min,并查阅随机数字表,将其随机分为DuoPAP组（n=38）和NCPAP组（n=34）,若DuoPAP和NCPAP不能维持,则再次使用气管内插管、呼吸机辅助呼吸.主要观察指标为患儿生后24h内,48h内,72h内的总插管有创呼吸支持率,使用无创呼吸支持后1h,12h,24h,48h,72h的二氧化碳分压（PaCO2）,氧分压（PaO2）,氧合指数（OI）等比较.结果DuoPAP组48h内,72h内的总有创呼吸支持率明显低于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义（χ2=4.09,4.09;P=0.04,0.04）,但2组在24h内有创呼吸支持率比较,差异无统计学意义（χ2=0.80,P=0.37）.DuoPAP组1h,12hPaO2明显大于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义（t=2.99,2.56;P=0.00,0.01）,但24h,48h,72h比较,差异无统计学意义（t=-0.40,1.39,0.96;P=0.69,0.17,0.34）.DuoPAP组PaCO212h,24h明显小于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义（t=-2.85,-2.84;P=0.01,0.01）,但1h,48h,72h比较,差异无统计学意义（t=-1.72,-0.99,0.09;P=0.09,0.33,0.93）.DuoPAP组氧合指数（OI）在1h,12h高于NCPAP组,2组比较,差异有统计学意义（t=2.54,2.46;P=0.01,0.02）,24h,48h,72h比较,差异无统计学意义（t=-0.43,1.04,0.85;P=0.67,0.30,0.40）.2组患儿的用氧总时间、无创呼吸机支持时间、有创呼吸机支持时间、气胸发病率、NEC发病率、IVH发病率（Ⅲ级以上）、败血症、痰培养呈阳性率、早产儿视网膜病变（ROP）、持续肺动脉高压�