简介：摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs，包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例，未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中，2例为新发变异，1例未做溯源；2例7q11.23微重复中，1例为新发变异，另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩，随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性，SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

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简介：摘要目的对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。

简介：摘要目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测，对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析，后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复，根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果，确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因，常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复，SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。

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简介：摘要目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源，并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测；并对该孕妇行产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复，该重复遗传至表型正常的母亲，父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关，CYFIP1可能是其候选基因，但该重复仅可增加其发病风险，外显率较低，在临床咨询中应引起重视。

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简介：摘要目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对患儿进行全基因组CNVs筛查，分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿，哭声低弱伴吸气性喉鸣，小下颌，流涎，四肢肌张力低下，无吸允动作，左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失，该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因；此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复，为临床致病性拷贝数变异。结论5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。

简介：“我给你的，才是你的。我不给你的，你不能抢。”相信每一个看过《满城尽带黄金甲》的人都会对这句话记忆犹新。周润发将一个令人敬畏的君王的形象诠释得淋漓尽致——在我和Q7相处了3天后。我竟然在这款车上找到了这句话的感觉。

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简介：摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

简介：摘要Q开关激光治疗文身的传统方法是激光扫描照射文身部位，将颜料颗粒击碎，同时也使正常组织产生轻度烧伤，因此一般不重复照射或重叠照射，以免对皮肤组织产生不可逆的损伤。治疗1次后通常需要等待数月，待损伤处的皮肤组织愈合后再进行照射，如此反复治疗数次，方能将文身的颜料颗粒基本祛除。这种传统方法的缺点是治疗次数多、疗程长，整个治疗时间跨度达1～2年甚至更长。近年有学者提出重复照射的新方法，即在每次治疗时重复照射患处几遍，可在不增加正常组织损伤的前提下，减少治疗次数、缩短疗程时间，总疗程时长可缩短到数月，取得更快的临床效果。

简介：摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

简介：奥迪计划在2009年将首部V12柴油引擎投放市场。

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简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。

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