简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：目的探讨利用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入矫正乳房因聚丙烯酰胺水凝胶取出术造成的继发畸形，并对其早期临床效果做出评价。方法2008年1月至2010年5月期间，共有10例注射式隆乳术后患者在本院进行了脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入术。脱细胞异体真皮被用于修补和填充胸大肌及乳腺腺体组织缺损，包裹硅凝胶假体的下1／3，以重建乳房下皱襞。结果术后随访12个月，乳房外形满意，无感染、积液等并发症。结论应用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入可避免取出乳房内聚丙烯酰胺水凝胶后造成的严重乳房畸形。在严格把握适应证的前提下，可以取得较好的临床效果。

简介：本院共收治32例外院行聚丙烯酰胺水凝胶（以下简称水凝胶）注射式隆乳术后出现并发症的患者，根据病情特点分别采取抽吸及手术取出等处理措施，取得较为满意的效果，现报道如下。

简介：目的探讨聚丙烯酰胺水凝胶注射式隆乳术后哺乳期感染的最佳处理途径，拟提高该并发症处理的成功率。方法对28例聚丙烯酰胺水凝胶注射式隆乳术后哺乳期感染患者采用手术取出材料、残腔灌洗、药物连续冲洗、负压引流坏死物等综合治疗手段，彻底控制感染与炎症。结果28例患者治疗1～2周后，乳腺内感染得到控制，残腔及坏死组织全部被清除，感染炎症愈合，完整保留乳房，未有复发。结论对注射隆乳感染这类严重并发症，用手术加有效药物控制等方法正确处理，切实有效，能够保持乳房组织结构完整。

简介：1997年聚丙烯酰胺水凝胶（polyacrylamidehydrogel，PAHG）作为软组织填充物由乌克兰引进中国，由于其操作相对简单，被广泛应用于注射式隆乳。有文献报道，注射式隆乳术后可能出现疼痛、炎性反应、硬结、团块、变形、移位等并发症，并高达18．3％。

简介：乳腺癌发生、发展的基础研究及临床治疗已引起国内外学者的高度重视。维生素D对肿瘤细胞的抑制和促进凋亡的作用早被发现。而维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR）除介导维生素D的生物学作用以外，其基因碱基点突变导致的VDR蛋白质表达水平、功能以及细胞内外被修饰因素相互作用的改变，使肿瘤的易感性得以产生。VDR基因的这种结构变异（variant）或称多态性（polymorphism）将改变维生素D的正常作用路径从而影响乳腺癌的发病风险。本文就此综述国内外的研究进展情况。

简介：一、病例摘要例1,3岁,因外伤伴阴道出血9h于1998年5月21日急诊入院.9h前,患儿不慎从10米高处跌下,一直径约5cm的竹筒刚好从会阴刺入阴道,致使疼痛、出血不止.入院查体:血压60/30mmHg,脉搏110次/分,呼吸25次/分,贫血貌,心肺未发现异常,腹部柔软,肝脾未及,肠鸣音4～7次/min,臀部挫伤,右侧臀部外侧皮下气肿,有捻发感,肛门正常,双下肢可活动,神经系统检查未引出病理征.

简介：我们经常听到很多人在抱怨，说实在没有时间完成每天既定的锻炼计划，如今这个问题迎刃而解!加拿大专家表示，每天2分钟的强化锻炼同样能达到强体健身目的。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的探讨脐动脉S/D比值在双胎妊娠中预测胎儿发育状况的临床意义。方法2007年8月～2009年7月在本院住院分娩的双胎妊娠孕妇225例,应用超声脐动脉血流检测仪,在B超探头引导下分别对2个胎儿进行脐动脉血流检测,选择2个胎儿脐动脉S/D值差>0.4,110例为研究组,2个胎儿脐动脉S/D值差<0.4,115例为对照组,并随访两组新生儿体重及分娩结局。结果①在研究组中胎儿不均衡生长发生率为61.3%,明显高于对照组中的23.5%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。②在研究组中当S/D值异常时发生围生儿不良预后明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。③在研究组中发生S/D异常为67.3%,且母体并发症发生率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论脐动脉S/D比值在双胎妊娠中对胎儿协调发育和围产儿预后具有较好的预测价值。

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：目的探究基质金属蛋白酶-2（matrixmetallopreteinases-2,MMP-2）与基质蛋白酶组织抑制因子-2（tissueinhibitorofmetallopreteinases-2,TIMP-2）在正常足月妊娠与妊娠期高血压疾病胎盘组织中的表达。方法选择2012~2014年陕西中医学院第二附属医院妇产科收治的住院期间诊断有妊娠期高血压疾病的产妇60例作为观察组,健康正常足月妊娠的产妇60例作为对照组。检测分析两组产妇胎盘MMP-2与TIMP-2的表达情况。结果两组产妇TIMP-2水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组MMP-2水平与免疫组化积分均显著低于对照组（P〈0.05）。结论MMP-2在妊娠期高血压疾病产妇的胎盘组织内呈低表达,导致胎盘组织内滋养细胞的浸润能力明显下降,与产妇妊娠期高血压疾病的发病密切相关,是胎盘发生病理改变的基础。

简介：1临床资料病例1：患者,23岁,G3P0,38＋6周孕临产,因＂阴道见红伴下腹痛1小时＂于2007年8月12日入院。孕期建卡及常规产前检查无异常。入院产科检查：宫高34cm,腹围92cm,胎位枕左前位（leftoccipitoanterior,LOA）,胎心音142次/min,抬头入盆,骨盆外测量正常。肛门检查：宫颈管消失,宫口开大1＋cm,先露-1。内骨盆无异常。B超：胎儿双顶间径为9.0cm,股骨长度为7.2cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度II级;羊水深度为4.2cm,羊水指数为13.2cm。可行阴道分娩。于当日14：20开始出现规律宫缩,15：50自然破膜,羊水清亮,

简介：<正>1病例11.1一般资料熊xx,25岁,孕2产0,曾于2008年早产后因胎盘剥离不完整,清宫2次。此次末次月经2009年3月6日,停经2月余,阴道出血1天,色暗。

简介：ObjectiveThisstudywasinitiallydesignedtoevaluatetheeffectofcelecoxibontheregimenof5-fluorouracil,epirubicin,andcyclophosphamide(FEC)combination,followedbydocetaxel(T)inneoadjuvantsetting.AnunplannedpreliminaryreviewonsafetywasconductedafterahaltofthestudyduetotheconcernedpotentialcardiovascularriskofusingCOX-2inhibitors.MethodsWestudied23consecutivecasesofoperablebreastcancerhavingreceivedfourcyclesofFEC(500mg/m2,100mg/m2,500mg/m2)followedbyfourcyclesofT(100mg/m2)withconcurrentcelecoxib(400mgtwicedaily)(groupA)orsamechemotherapyregimenbutwithoutconcurrentcelecoxib(groupB).Thesecombinedchemotherapieswereadministeredevery3weeks.TheChi-squaretestorFisher'sexacttestwereusedtoassessthedifferenceinincidenceoflimitinghematologicaltoxicitesbetweengroups.Results23patients(groupA:n=12;groupB,n=11)receivedatotalof183outof184plannedtreatmentcycles;one(4%,1/23)ofthemomittedthefourthcycleofFECowingtorepeatedincidencesoffebrileneutropenia.Receiveddoseintensity(RDI)forFECingroupA(90%±11%)washigherthanthatingroupB(80%±8%)whileRDIforTwassimilarbetweengroupA(93%±8%)andgroupB(96%±9%).Ofthefirst91treatmentcyclesofFEC,limitinghematologicaltoxicity,severeneutropeniaincludingfebrileneutropenia,wassignificantlydifferentbetweengroupAandB[(10.4%,5/48)vs.(32.6%,14/43),P=0.009].Othertoxicitiescommonlyobservedinchemotherapyreceivingpatientsweremanageable.ConclusionsNeoadjuvantuseofFECfollowedbyTwithconcurrentcelecoxibappearedtobesafefortreatmentofoperableinvasivebreastcancer.Theobservedlowerincidenceofchemotherapy-inducedneutropeniaispossiblycontributedbytheadministrationofCOX-inhibitor.WebelievethatfurtherinvestigationmightprovidemoreevidenceontheuseofCOX-2inhibitorsinbreastcancer.

简介：目的探讨动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影对不孕症患者的治疗价值。方法收集2013年1月至2014年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的162例不孕症患者的临床资料,117例经阴道动态三维（4D）超声造影的不孕患者为研究组,同期45例未做超声造影的不孕患者为对照组,追踪两组患者在半年内自然受孕情况。结果研究组造影后半年内36例成功怀孕,妊娠率为30.8%;同期对照组有6例成功怀孕,妊娠率为13.3%,两组妊娠率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经阴道动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影除了能准确、快速判断输卵管的通畅性,成为女性输卵管性不孕症的重要诊断手段,同时对不孕症还具有一定的治疗价值。

简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。