简介：摘要2-芳基苯并噻唑是一类非常重要的杂环化合物，是构建药物分子、天然产物、功能材料和很多生物活性分子的骨架。由于这些良好的特性，2-取代的苯并噻唑类化合物在医药方面有着很广泛的应用，它在抗菌、抗肿瘤、抗过敏、抗惊厥、消炎、保护神经系统和免疫调节等方面都有较好的活性。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到HMGCS2基因突变，从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：摘要目的建立尿中2-硫代噻唑烷-4-羧酸（TTCA）的高效液相色谱测定方法。方法尿样以盐酸酸化，加过量氯化钠作盐析剂，用乙酸乙酯萃取尿中TTCA，经反相C18色谱柱梯度条件洗脱分离，二极管阵列检测器检测，外标法工作曲线定量。结果尿中TTCA在0.03~10.00 mg/L的浓度范围内线性关系良好，相关系数r为0.999 9，方法检出限为0.008 mg/L，最低定量下限为0.027 mg/L。尿中TTCA浓度为0.8、2.0和8.0 mg/L时，方法的批内精密度为0.9%~1.4%，批间精密度为1.3%~3.5%，加标回收率为85.0%~92.7%（n=6）。结论该梯度洗脱高效液相色谱测定方法操作简单、灵敏度高，适用于二硫化碳接触人群尿中TTCA低浓度含量的测定。

简介：摘要目的分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体（AMPAR）抗体脑炎的临床特点。方法回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果3例抗AMPAR抗体脑炎（年龄12~70岁）均急性起病，首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍，其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌，血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性，激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在，无临床复发；例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁，同时合并低颅压综合征典型影像学特征，血清抗AMPAR抗体阳性，激素治疗后症状部分改善；例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚，伴显著小脑萎缩，脊髓磁共振成像提示颈2~胸10水平脊髓病变，血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性，激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。结论抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高，除边缘系统外，尚可波及脑干、脊髓，出现脑萎缩；存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤；免疫治疗有效，肿瘤叠加多重抗体时预后差。

简介：摘要目的探索2，3，7，8-四氯二苯并二英（2，3，7，8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）诱发小鼠腭裂的作用及机制。方法将84只孕鼠根据体质量按随机数字表随机分为TCDD组和对照组（每组42只），在孕期第10天（gestation day 10，GD10）上午8时分别给予64 μg/kg TCDD和等量玉米油灌胃。HE染色观察GD13~GD15胎鼠腭发育的形态学变化，5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5-bromo-2-deoxyuridine，BrdU）免疫荧光观察TCDD对GD13~GD15胎鼠腭突间充质细胞增殖的影响，原位杂交和实时定量PCR（real-time PCR，RT-PCR）检测母系印记基因3（maternally expressed gene3，MEG3）在胎鼠腭突间充质细胞中的定位和表达，蛋白质印迹法检测胎鼠腭突间充质细胞内Smad2、磷酸化Smad2（phospho-Smad2，p-Smad2）、Smad4、Smad7的蛋白表达，RNA 结合蛋白免疫沉淀实验（RNA binding protein immunoprecipitation，RIP）验证MEG3与转化生长因子β受体Ⅰ（transforming growth factor-β receptor Ⅰ，TGF-βRⅠ）的相互作用。结果与对照组相比，TCDD组GD13（t=6.66，P=0.003）和GD14（t=6.56，P=0.003）胎鼠腭突间充质细胞中BrdU阳性细胞率显著减少，但在GD15时BrdU阳性细胞率显著增加（t=-5.98，P=0.004）。原位杂交显示MEG3主要表达于间充质细胞的细胞核。RT-PCR结果显示，TCDD组腭突间充质细胞内的MEG3相对表达量显著高于对照组（GD13：t=39.28，P=0.012；GD14：t=18.75，P=0.042；GD15：t=28.36，P=0.045）。在GD14，TCDD组胎鼠腭突间充质细胞内p-Smad2、Smad4蛋白表达均显著低于对照组（p-Smad2：t=9.48，P=0.001；Smad4：t=63.10，P=0.001），Smad7蛋白表达量显著高于对照组（t=30.77，P<0.001）。RIP实验结果显示，TCDD组GD14胎鼠腭突间充质细胞中TGF-βRⅠ结合MEG3的表达量（23.940±1.301）显著高于对照组（8.537±1.523）（t=24.55，P<0.001）。结论TCDD可能通过促进MEG3与TGF-βRⅠ的靶向结合影响TGF-β/Smad信号途径的激活，从而抑制腭突间充质细胞的增殖，由此导致腭裂的发生。

简介：摘要目的建立测定尿中肌酐（Cre）和2-硫代噻唑烷-4-羧酸（TTCA）的超高效液相色谱串联质谱法。方法于2020年10月，取监测对象班末尿样，离心制备滤液，经超高效液相色谱仪C18色谱柱分离后，以乙腈和0.2%乙酸水溶液作流动相进行梯度淋洗；三重四极杆串联质谱采用电喷雾离子源（ESI），离子源温度500 ℃，气帘气流量31.4 L/min，在多反应监测模式下进行Cre和TTCA的定性、定量分析。结果Cre的线性范围为1.0~1 000.0 μg/L，线性方程为y=947.3x-1 605.6，相关系数0.999 4，检出限为0.3 μg/L，定量限为1.0 μg/L；当添加浓度为50.0、150.0、450.0 μg/L时，测得加标回收率为92.8%~ 94.6%，批内精密度为3.6%~5.7%，批间精密度为3.4%~5.4%。TTCA的线性范围为0.1~200.0 μg/L，线性方程为y=1 164.7x-2 243.9，相关系数0.999 1，检出限为0.03 μg/L，定量限为0.1 μg/L；当添加浓度为10.0、40.0、160.0 μg/L时，测得加标回收率为90.8%~93.6%，批内精密度为4.6%~7.4%，批间精密度为4.4%~6.9%。结论尿中Cre和TTCA的超高效液相色谱串联质谱测定法样品前处理过程简单，在相同色谱条件仅通过切换质谱参数即可实现尿中Cre、TTCA的连续测定，准确高效，方法各性能指标均符合测定要求。

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：摘要目的探讨3-正丁基苯酞(DL-3-n-Butylphthalide，NBP)对慢性酒精中毒模型小鼠的情绪记忆的改善作用及可能机制。方法24只C57/BL6成年雄性小鼠，随机分为对照组(CON组，n＝8)，模型组(AT组，n＝8)，治疗组(AT＋NBP组，n＝8)。AT组及AT＋NBP组小鼠采用酒精灌胃方法建立慢性酒精中毒小鼠模型。AT＋NBP组在酒精造模期间每天一次给予40 mg/kg的NBP灌胃，AT组和CON组给予等剂量的玉米油灌胃，连续14 d。采用旷场实验评估小鼠焦虑样行为，悬尾实验评估抑郁样行为，Morris水迷宫和新物识别评估小鼠记忆能力，Tunel染色评估神经元凋亡数量。原代培养小鼠神经元，在细胞水平上给予酒精和NBP干预，采用荧光钙成像技术检测神经元内的钙离子浓度变化。采用SPSS 17.0进行描述性分析，t检验和方差分析。结果AT＋NBP组小鼠在旷场中间区域探索时间较AT组长[(50.68±7.82)s，(38.50±13.93)s；t＝－2.16，P<0.05)]；空间记忆测试中，AT＋NBP组在目标象限探索时间较AT组长[(28.02±7.13)s，(20.98±5.58)s；t＝－2.20，P<0.05]；AT＋NBP组在短记忆测试中2 h时其认知系数RI(0.83±0.08)比AT组(0.68±0.10)高(t＝－3.13，P<0.05)。与CON组比，AT组小鼠前额叶皮层神经元凋亡增加[(17.33±2.51)个，(115.67±6.50)个；t＝－24.41，P<0.001]，AT＋NBP组较AT组减少[(45.00±5.57)个](t＝14.29，P<0.001)；AT组海马齿状回神经元凋亡[(13.75±4.79)个]也较AT＋NBP组少[(5.75±3.30)个](t＝2.75，P<0.05)；神经细胞内钙离子浓度检测结果显示，3种浓度的酒精(100 mmol/L、200 mmol/L、300 mmol/L)均导致神经细胞内相对荧光单位(RFU)△F/F显著增加[(1.43±0.32)，(2.31±1.39)，(1.21±0.73)；t＝－7.67，－2.85，－2.86，均P<0.05]，与之相对应地使用NBP干预的3组神经细胞内RFU变化相对稳定[(－0.04±0.01)，(－0.03±0.01)，(－0.04±0.02)；t＝7.96，2.96，2.92，均P<0.05]。结论3-正丁基苯酞可以改善慢性酒精中毒模型小鼠的学习记忆能力，这可能与抑制中毒模型小鼠神经元凋亡、影响神经元细胞内钙离子稳态有关。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

简介：摘要近年来，程序性死亡受体1（PD-1）/程序性死亡受体配体1（PD-L1）抑制剂在免疫治疗方面取得了一定疗效，但对提高患者远期生存作用方面仍有限，肿瘤免疫治疗的有效性一方面取决于正向作用的自身免疫系统对肿瘤高效的识别和特异性免疫，另一方面取决于负向作用的肿瘤免疫逃逸。吲哚胺-2, 3-双加氧酶-1 (IDO1）作为色氨酸代谢途径中重要的限速酶，其高表达可以发挥免疫逃逸及抑制作用，有望为免疫治疗提供新的靶点和途径，文章对IDO1在恶性肿瘤中的研究现状和进展进行综述。

简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：摘要目的探讨邻苯二甲酸(2-乙基己基)酯(DEHP)对小鼠卵母细胞发育潜能的影响及其可能的机制。方法将40只3周龄清洁级昆明雌性小鼠随机分为4组，分别为对照(玉米油)组和低、中、高剂量DEHP染毒组(300 mg/kg、600 mg/kg、1200 mg/kg)，每组10只。采用灌胃方式进行染毒，染毒容量为5 mL/kg，qd，每周5 d，连续染毒6周。染毒结束后，将各组雌鼠促排卵后与雄鼠合笼，取受精卵，观察卵裂率及囊胚形成率。同时用Ca2+荧光探针(Fluo-4 AM)、活性氧(ROS)检测试剂盒检测各组卵母细胞Ca2+、ROS水平，比较各组卵母细胞Ca2+及ROS水平差异。结果与对照组比，低、中、高剂量DEHP染毒组卵裂率、囊胚形成率降低，差异均有统计学意义(P均<0.05)。与对照组和低剂量DEHP染毒组比较，中、高剂量DEHP染毒组卵母细胞Ca2+、ROS水平显著升高，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论DEHP可升高小鼠卵母细胞内Ca2+、ROS水平，降低卵母细胞质量，进而影响早期胚胎发育。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：无

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：摘要目的提高对异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后发生肺部移植后淋巴组织增殖性疾病（PTLD）的认识。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院2例allo-HSCT后肺部PTLD患者的临床资料，并复习相关文献。结果2例患者均在移植后1年内诊断为肺部PTLD，伴EB病毒（EBV）血症。例1接受利妥昔单抗联合减停免疫制剂治疗，例2单纯减停免疫抑制剂治疗，2例患者均缓解，EBV-DNA均转阴性。结论PTLD是HSCT后一种罕见的严重并发症，大多与EBV感染有关，累及肺部者罕见。对可疑PTLD患者需尽早行病灶穿刺活组织检查。

简介：摘要分析我科收治的1例多重副肿瘤相关抗体阳性的抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体1(AMPAR1)抗体脑炎患者临床资料，结合相关文献分析探讨。抗AMPAR抗体脑炎罕见，抗AMPAR1抗体脑炎更为罕见，临床症状不典型，不同亚型可能存在临床异质性；当怀疑边缘性脑炎时应完善自身免疫性脑炎、副肿瘤相关抗体等抗体检测，积极寻找潜在肿瘤，尽早规范化治疗，并动态随访观察。