简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:【目的】探讨血浆3-羧基-4-甲基-5-丙基-2-呋喃丙酸(CMPF)水平诊断妊娠期糖尿病(GDM)的临床价值。方法选取2016年1月至2017年6月,于上海交通大学附属第六人民医院就诊的60例孕妇为研究对象,按照是否合并GDM,将其分为GDM组(n=40)和对照组(n=20)。所有孕妇于中孕期(孕龄为13~18孕周),进行生化指标检测;于孕龄为24~28孕周时,进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检查,同时利用超高效液相色谱-三重四极杆质谱联用技术,检测孕妇血浆CMPF水平。采用成组t检验,对2组孕妇孕龄为28孕周及新生儿足月时人体质量指数(BMI),以及高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、总蛋白、白蛋白、尿素、尿酸水平等指标进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇的孕龄、孕次、产次、血浆CMPF水平、孕龄为18孕周时BMI及糖化血红蛋白(HbA1c)、糖化白蛋白(GA)、肌酐水平等指标进行比较。采用多因素非条件logistic回归分析,对孕妇发生GDM的影响因素进行分析。绘制血浆CMPF水平及孕龄为18、28孕周时BMI诊断GDM的受试者工作特征(ROC)曲线,以及这3个指标联合诊断与OGTT0、1、2h血糖浓度联合诊断GDM的ROC,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC)。本研究遵循的程序符合上海交通大学附属第六人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,并经过该伦理委员会批准(审批文号:2017-012),分组征得2组受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①2组孕妇的孕龄、孕次和产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②GDM组血浆CMPF值为522.0ng/mL(326.9~989.3ng/mL),显著高于对照组的280.2ng/mL(177.8~466.6ng/mL),2组比较,差异有统计学意义(U=576.000,P=0.006)。③GDM组孕妇孕龄为18、28孕周及新生儿足月时BMI与HbA1c分别为24.6kg/m^2(22.0~25.9kg/m^2)、(26.1±2.8)kg/m^2、(27.6±2.9)kg/m^2、5.4%(5.3%~5.6%),均显著高于对照组的22.8kg/m2(20.1~23.6kg/m
简介:目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)经干预治疗后对妊娠结局的影响。方法选取2009年1月至2011年6月于本院门诊确诊为GDM的125例患者的临床病历资料为研究对象,纳入研究组。对其采取控制血糖的方法包括单纯饮食及运动干预与饮食及运动+胰岛素治疗。随机选择同期在本院住院分娩的125例血糖正常孕妇的临床病历资料纳入对照组。采用回顾性分析方法,比较两组孕妇一般情况、妊娠合并症发生情况及妊娠结局,并进行相关统计学处理(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组孕妇分娩前体重指数(BMI)、分娩孕周等比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。研究组孕妇的年龄高于对照组,差异有统计学意义(P%0.01)。研究组患者经饮食及运动治疗后,血糖控制满意、病情稳定者共计93例(74.4%),妊娠结局良好;其余32例同时采用胰岛素治疗后,30例血糖控制良好,妊娠结局无特殊,另外2例血糖控制不满意孕妇,合并子痫前期,均于35~36孕周终止妊娠,在计划终止妊娠前48h行羊膜腔穿刺术了解胎肺成熟情况,并羊膜腔内注入地塞米松促胎肺成熟。两组孕妇妊娠结局及母儿并发症发生情况比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论孕妇的年龄是GDM发病的高危因素之一。GDM患者经饮食及运动和及时合理的胰岛素治疗,有利于减少围生期并发症,改善妊娠结局。
简介:目的探讨孕中、晚期孕妇血清载脂蛋白A5(ApoA5)浓度变化及其与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法选择2009年7月至2010年5月在本院妇产科门诊就诊及住院的GDM孕妇182例为研究对象,并纳入GDM组,其中,孕中、晚期分别为104例,78例。选择同期于本院就诊孕龄与GDM组相同的正常葡萄糖耐量(NGT)孕妇232例纳入对照组。两组均于孕龄为20~36孕周时抽取空腹肘静脉血5mL,测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),空腹血糖(FBG),空腹胰岛素(FINS),餐后2h血糖(PBG),稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMAIR)等指标,同时检测糖化血红蛋白(HbA1c)及血清ApoA5水平,并对其进行相关统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组受试对象年龄、孕龄比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果GDM组ApoA5水平高于对照组[(254.56±30.51)ng/mLvs.(219.40±21.35)ng/mL],HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。Pearson相关性分析显示,当TG≥1.7mmol/L时,血清ApoA5水平与TG呈正相关(r=0.349,P=0.025);当TG<1.7mmol/L时,血清ApoA5水平与TG呈负相关(r=-0.494,P=0.003)。非条件logistic多元线性回归分析结果显示,低ApoA5血症、高胆固醇血症和高甘油三酯血症(HTG)是妊娠妇女发生GDM的危险因素。结论血清ApoA5变化不仅可反映母体肥胖和胰岛素抵抗(IR)状态,而且低水平的ApoA5可促进孕期糖耐量受损(IGT)发生。
简介:目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血清中血管内皮生长因子(VEGF)及其受体(VEGFR)所介导的胎盘血管病变与围生儿结局间的关系,以及血清中可溶性血管内皮生长因子受体(sVEGFR)-1水平,对VEGF—VEGFR轴发挥的生物学效应。方法选取2011年1月至12月在本中心被诊断为GDM、孕龄为24~28孕周的孕妇100例纳入GDM组;选择同期在相同医院常规产前检查、相同孕龄的50例正常孕妇,纳入对照组。采集两组孕妇血样,测量糖化指标:空腹血糖(FPG)值,糖化血红蛋白(HbA1C)与VEGF。GDM组经常规干预治疗后,再采集血样测定FPG值,HbAlc及VEGF,并与对照组进行统计学分析。分娩后,收集胎盘,分析胎盘组织中VEGFR蛋白表达。根据GDM组孕妇分娩后的围生儿结局,将其分别纳入GDM围生儿异常组(n__34)与GDM围生儿正常组(”一66)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果①GDM组孕妇血清VEGF水平、HbAlc及FPG值均明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。②GDM组孕妇经干预治疗后,孕晚期FPG明显降低(P%0.05),HbAlc与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),血清VEGF水平仍保持较高水平。③GDM组孕妇血清VEGF与sVEGFR一1水平呈负相关(r-_一0.497,P%O.01)。④与GDM组孕妇所分娩围生儿的血清VEGF水平显著高于对照组孕妇所分娩围生儿,且差异有统计学意义(P〈0.05)。⑤采用多因素非条件logistic回归法对GDM组与对照组孕妇血清VEGF表达水平的分析结果显示,VEGF是GDM围生儿结局异常的危险因子(OR=5.196,95%CI:1.845~14.610,P〈0.001)。⑥采用Western印迹法测定胎盘组织中VEGFR蛋白表达量显示,GDM围生儿异常组较GDM围生儿
简介:目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C〉T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%�
简介:1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)是人工合成的血管加压素类药物,可提高健康人群及血友病(hemophilia)患者血浆因子Ⅷ(FⅧ)、vonWillebrand因子(vWF)及组织型纤溶酶原激活物(t-PA)水平。在国外,DDAVP成功用于防治轻型血友病A(HA)、1型血管性血友病导致的出血事件,已有30多年历史。越来越多研究证实,DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA,甚至对血友病B(HB),也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉,尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒(HIV)、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此,建议对新诊断为血友病的患者,也应进行DDAVP应答测试,以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。
简介:患儿男性,年龄为3个月,因确诊“先天性肺囊肿”1个月,收入四川大学华西医院小儿外科。病史采集:1个月前反复“肺炎”,当地医院住院治疗,X射线胸片及CT检查发现,左侧胸腔内囊性占位。不伴气促、呼吸困难等症状。入院查体:神志清,欠合作,皮肤巩膜无黄染、发绀,全身浅表淋巴结无肿大,气管居中,胸廓外形正常,呼吸动度正常、对称。双肺语颤对称、叩诊呈清音,呼吸音清。CT检查示:右肺下叶基底段囊性病变约3.5cm×5.5cm,初诊为先天性肺囊肿。充分术前准备后,在全身麻醉下经第6肋间隙入路行剖胸探查术见:左侧胸腔内囊性约6cm×5cm×4cm,
简介:患者女性,38岁,因“停经30周,下腹痛1周,加重1d”于2008年10月15日入院。病史采集:G1P0,18年前曾患肺结核,已治愈。患类风湿关节炎5年。LMP:2008年3月26日。2年前行腹腔镜下子宫肌瘤剥除术。1周前无诱因下腹以脐下正中为主胀痛,呈阵发性,伴里急后重,活动后加剧。当地医院诊断为阑尾炎,予抗炎、保胎治疗,腹胀、腹痛略减轻。1d前腹痛、腹胀再次加重,阵发频率为(10~30)s/(4~20)min,里急后重明显,无发热、呕吐、腹泻。入院查体:T为36.8℃,P为80次/min,R为20次/min,BP为110mmHg/70mmHg,心、肺(-),