简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。

简介：891152HOAP和LDAra联合治疗儿童急性白血病6例/于秀琴…∥内蒙古医学杂志。-1989,9(1)。-186例中男女各3例,2～12岁。初治4例,复治2例。先用HOAP(或COAP)化疗1～4个疗程。未缓解再用小剂量Ara-C,12mg/m~2,Q12h,皮下或静注。同时服强的松1～2mg/kg/d,3周1疗程,间歇1～2周,并配用胚胎肝输注和输血等辅助治疗。结果,3例急淋死亡1例,PR1例,CR维持治疗至今32个月1例;2例急粒CR后半年内相继复发;1例急单CR维持

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简介：062571Survivin在儿童急性白血病中的定位表达及意义/侯燕…∥中国小儿血液与肿瘤杂志.-2006,11(1).-6～8采用免疫组化方法检测Survivin在62例初诊急性白血病患儿中的表达及定位,并将40例发热但非恶性血液病儿童作为对照组。结果:Survivin在急性白血病中的阳性率为41.94%,在对照组中的表达阳性率为5%,2者比较,差别有统计学意义(P<0.01)。62例患儿中Survivin胞浆表达阳性率为46.15%,胞核表达阳性率为53.85%,2者差别无统计学意义(P>0.05)。但化疗4周末,Sur-vivin胞核表达者的完全缓解率高于胞浆表达者(P<0.01)。Survivin在高危、中危和低危组急性髓性细胞白血病中的表达无差异(P>0.05)。表1参7(李志文)062572Survivin、细胞周期素依赖激酶4、细胞增殖相关抗原在急性白血病患儿中表达的意义/刘静…∥实用儿科临床杂志.-2006,21(9).-545～546结果:37例急性白血病(AL)患儿中,Survivin表达阳性率为45.9%,CDK4表达阳性率为56.8%,Ki-67表达阳性率为40.5%,均显著高于正常骨...

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简介：920272小儿急性白血病外周血淋巴细胞的姐妹染色单体交换与疗效关系的研究/裴仁治…∥临床儿科杂志。-1991,9(4)。-212～21322例中ANLL9例,ALL13例;男15例,女7例;年龄3～12岁,平均8岁。结果:9例ANLL化疗前SCE值为7.96±2.03((?)±sD),化疗后SCE值为12.54±2.81,化疗前后SCE

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简介：目的评价保留睾丸的肿瘤剜除术治疗儿童良性睾丸肿瘤的临床疗效。方法回顾性分析1998年10月到2009年3月收治的29例保留睾丸的肿瘤剜除术患儿临床资料。患儿平均发病年龄为42．6个月（4个月至12岁），临床表现均为无痛性阴囊肿块，除1例术前AFP升高外，其余术前AFP均在正常范围。结果均行保留睾丸的肿瘤剜除术，术后病理诊断：21例为成熟性畸胎瘤，2例为表皮囊肿，4例为皮样囊肿，1例为囊肿性病变伴肉芽肿形成，1例为未成熟畸胎瘤（后行睾丸切除术）。25例冰冻切片均诊断为良性病变。21例B超下计算肿瘤体积为（1．25±2．05）mL，患侧睾丸体积（含肿瘤）为（4．56±5．07）mL，肿瘤占睾丸体积比例为（54．3±30．11）％（6．04％～100％）。7例最近1次门诊随访术侧平均睾丸体积为（0．78±0．31）mL，与健侧比较无统计学意义。20例平均获随访34个月（4～72个月），无一例复发，患侧睾丸发育良好。结论保留睾丸的肿瘤剜除术可作为小儿睾丸良性肿瘤的首选治疗方法。

简介：目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例（100%）,伴随皮疹38例（90.5%）,结膜充血30例（71.4%）,出现口唇皲裂42例（100%）,颈部淋巴结肿大28例（66.7%）,有指趾端脱皮34例（80.9%）。实验室检查：白细胞增高40例（95.2%）,血沉增快38例（90.5%）,C反应蛋白增高38例（90.5%）,血小板增多31例（73.8%）,冠状动脉扩张10例（23.8%）。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。

简介：目的胃食管反流引起食管黏膜损伤的机制尚不清楚,该研究主要探讨氧化应激在小儿反流性食管炎（RE）黏膜损伤中的作用。方法对36例（年龄7个月至16岁）经胃镜检查诊断为RE的患儿,测定其食管黏膜氧化应激指标如丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）和一氧化氮（NO）的含量和总超氧化物歧化酶（T-SOD）活力及蛋白质含量。另20例（年龄3～16岁）胃镜检查时未发现食管黏膜损伤者作为对照组。结果食管黏膜蛋白质含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）;RE组MDA值为每毫克蛋白15.36±16.67nmol,高于对照组的7.51±6.17nmol,差异有显著性意义（P〈0.01）;RE组T-SOD活力每毫克蛋白为30.43±35.09U低于对照组的56.34±51.73U,差异有显著性意义（P〈0.05）;而GSH和NO的含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）。结论RE时食管黏膜MDA含量升高,SOD活力水平降低,表明氧化应激损伤在小儿食管黏膜损伤中起重要作用。

简介：随着医疗水平的不断提高，手术、放疗、化疗极大地提高了儿童恶性肿瘤的治愈率。目前在发达国家总体治愈率超过70％，预计2010年可到85％。但与此同时，因肿瘤本身或肿瘤治疗副作用的影响所导致的营养不良，特别是蛋白质／热量营养不良（PEM），削弱了患儿对各种治疗的耐受性，增加并发症，影响存活率。因此，准确评价患儿的营养状况，适时采取合理有效的营养支持手段，积极预防或纠正营养不良，以期提高患儿的生活质量和延长其生存期。