简介:摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后,以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例,女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸(n=4)、气促(n=3)、发热(n=2)和皮疹(n=2)等;体格检查有8例脾脏增大,7例肝脏增大,7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高,为(45.8~553.0)×109/L,伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病,8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访;6例患儿自动出院后2个月内死亡;1例获自然缓解但2年后复发,经规律治疗后获完全缓解,随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重,病死率高。部分病例可获自然缓解,但须长期随访。
简介:摘要目的探讨先天性白血病的诊疗方法及影响其预后的主要因素。方法回顾性收集整理郑州儿童医院2007年7月至2017年12月收治的先天性白血病患儿的临床资料,分析其临床特点、化疗方案及影响其长期生存的因素。结果共收治先天性白血病患儿23例,多以"白细胞增高、皮肤结节、皮肤出血"就诊。其中放弃治疗10例,经随访无一例存活。治疗13例,男7例,女6例,其中有1例为双胎之一。急性髓细胞白血病8例,急性淋巴细胞白血病5例;融合基因检测,1例未做,2例MLL基因阳性,10例MLL基因阴性,未检测出其他融合基因;染色体核型分析1例为21-三体,12例染色体核型正常。13例患儿均接受了对症和/或减量化疗。中位随访时间4年11个月,其中痊愈6例,死亡7例。1例为出生6 d时外院确诊急性淋巴细胞白血病未予及时治疗,于32 d时全身多发包块就诊,检查后确诊并发中枢白血病及睾丸白血病,予较强化疗后合并肺部、脑内重症感染,经美国卢里芝加哥儿童医院远程会诊因感染较重未能挽回生命,余6例患儿均在治疗过程中出现重症感染并多脏器损伤死亡,无一例死于白血病复发。结论减量化疗可能是先天性白血病患儿获益的重要方法。
简介:重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体(CSF3R)突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述。
简介:摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis,CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中,男24例,女34例;年龄1~180个月,平均9.3个月;体重3~48 kg,平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例,复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis,PVS) 27例;大于等于两支PVS 31例;两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例),扩大补片(23例),Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例,将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后,再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分,范围在2~11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外,获随访(49.8±40.0)个月,范围在2~145个月。在此期间,有17例患儿出现再狭窄,其中11例死亡,无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26),再狭窄率为26.9%(7/26);狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21),再狭窄率为38.1%(8/21);Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),各组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后,内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19),再狭窄率为15.8%(3/19);狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16),再狭窄率为37.5%(6/16);Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),三组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。
简介:摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄,以发热为主要临床表现,结核病变均在肺部,胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等,胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌,培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感,采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗,疗程3~10个月,均临床痊愈,随访3年,3例患儿均生长发育良好。