简介：摘要形态学评估是人类体外受精胚胎质量评价最主要的方法，在受精之前的卵母细胞阶段、受精后的原核期阶段、胚胎分裂后的卵裂期阶段以及囊胚期阶段对胚胎的形态学特征进行观察，并对其质量进行分级，选择发育潜能良好的胚胎进行移植或者冷冻。胚胎形态学评估虽然存在主观因素影响，且缺乏动态连续观察等缺点，但是其对胚胎无损伤、操作简单、快速价廉的优点使其在胚胎实验室广泛应用。本文旨在对人类胚胎形态学评估的临床应用价值作一综述。

简介：摘要目的建立基于胚胎融合面的胰头三维影像学重建模型，提供胰头形态学测量参数，为胰腺的基础与临床研究提供帮助。方法根据腹胰、背胰的组织学特点进行胰腺胚胎融合面的组织学定位，进一步将该组织学定位应用于CT影像学定位。在此基础上，以南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的志愿者为研究对象，应用三维可视化重建软件进行基于CT影像的包括腹胰、背胰头部和胚胎融合面等结构在内的胰头三维重建，同时对胰头各相关结构进行形态学测量。结果正常胰头组织免疫组化检测验证了早前关于定位胚胎融合面的报道，CT断层结构上能够进行胚胎融合面的大体定位。成功建立了基于胚胎融合面的胰头三维重建模型，该模型可直观显示腹胰、背胰头部和胚胎融合面等结构。共纳入35例志愿者，包括男性19例，女性16例，年龄(48.26±8.26)岁，BMI(22.29±1.78)kg/m2。形态学测定结果表明，胰头、背胰头部及腹胰体积分别为(32.80±8.15)cm3、(22.21±6.94)cm3、(10.59±3.87)cm3，胚胎融合面面积为(12.46±3.20)cm2。将所有志愿者依据性别分组，统计学分析表明组间胰头总体积、背胰头部体积、腹胰体积及胚胎融合面积等差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基于胚胎融合面的胰头三维可视化重建是可行的，该模型的建立及相关形态学参数可为胰腺的基础与临床研究提供帮助。

简介：摘要近年来转录组学快速发展，成为探索生殖细胞和人类早期胚胎发育机制的重要手段，其中单细胞测序技术的出现更具有里程碑意义。在生殖细胞水平，卵母细胞中RNA的稳定对于受精后胚胎的发育具有重要意义；同时多项研究表明精子中存在着复杂的RNA分子调控系统，可能与精子异常密切相关。精卵结合后，受精卵的激活和分化发育涉及多个基因适时的激活和转录表达，为后期着床进行铺垫。最新的技术能够同时对同一细胞进行多层面检测，也深入揭示了甲基化与转录、遗传之间的关系。而随着“无创”概念深入人心，囊胚培养液的检测愈发受到重视，其中多个转录因子被证实与胚胎发育相关，有可能成为优质胚胎新的评价体系。

简介：摘要目的初步探讨冷冻胚胎复苏周期中已冻存的低质量囊胚与高质量卵裂期胚胎的优先移植顺序。方法回顾性分析了郑州大学第三附属医院生殖医学中心2015年11月至2018年5月期间3677个冻融胚胎移植(FET)周期的临床资料。根据移植胚胎发育时期、质量及移植胚胎数的不同分为5组：单非优质囊胚组(A组)、单优质囊胚组(B组)、第3日(D3)双优质胚胎组(C组)、D3优+非优质胚胎组(D组)、D3双非优质胚胎组(E组)。每组再根据患者的年龄分为3个亚组：<35岁、35~37岁和>37岁。主要观察指标为活产率，次要观察指标为临床妊娠率、植入率和多胎率。结果D3双胚胎移植组(C~E组)植入率均显著低于单囊胚组(A、B组)(P均<0.05)，而多胎妊娠率均显著高于单囊胚组(P均<0.01)。C组与A组相比，临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)；患者年龄<35岁时，活产率显著升高(P=0.003)，35~37岁组及>37岁组活产率的差异无统计学意义。D组与A组相比，患者年龄<35岁组及35~37岁组，临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义(P>0.05); 患者年龄>37岁时，临床妊娠率显著降低(P=0.018)，活产率降低，但差异无统计学意义(P>0.05)。E组与A组相比，所有年龄段的临床妊娠率、活产率均降低；当患者年龄<35岁及>37岁时差异均有统计学意义(P<0.05)，患者年龄为35~37岁时，差异无统计学意义(P>0.05)。年龄和移植胚胎的种类均是活产的独立影响因素。调整年龄对活产的影响后，与A组相比，B组(OR=1.311，95% CI=1.083~1.586，P=0.005)、C组(OR=1.322，95% CI=1.092~1.601，P=0.004)、E组(OR=0.616，95% CI=0.468~0.809，P=0.001)对活产率的影响差异均有统计学意义，而D组(OR=1.139，95% CI=0.914~1.420，P=0.247)对活产的影响程度与A组相比，差异无统计学意义。结论综合考虑多胎妊娠及活产等因素，冷冻胚胎复苏周期最优的移植顺序可能是单优质囊胚>单非优质囊胚>D3双优质胚胎>D3优+非优质胚胎>D3双非优质胚胎。

简介：摘要目的比较不同胚胎培养试剂对胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局影响。方法回顾性分析2016年9月至2018年5月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者资料，按照胚胎培养试剂不同，分为Vitrolife组和Cook组，比较符合入选标准的470个新鲜移植周期患者的胚胎时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局。结果与Cook组比较，Vitrolife组原核出现时间、消失时间、发育到3-细胞和8-细胞时间更快[tPNa：（7.12±2.71） h比（7.40±2.61） h，tPNf：（23.83±4.33） h比（24.21±4.74） h，t3：（35.75±6.03） h比（36.64±6.16）h，t4：（38.30±6.25）h比（38.92±6.06）h， t5：（47.59±7.85）h比（49.01±7.86）h， t6：（50.77±7.17） h比（52.12±6.99） h，t7：（53.05±6.31） h比（54.33±6.37） h，t8：（55.35±6.89） h比（56.31±6.41） h］，差异均有统计学意义(P均<0.05)；细胞周期s2差异无统计学意义，在细胞周期同步性比较中，cc2 ［(9.71±4.60） h比（10.33±4.28) h］差异有统计学意义，Cook组具有更长的细胞周期，细胞发育时间间隔t5-t4 [(10.60±5.65) h比(11.20±5.90) h]、t8-t4 [(18.45±5.76) h比(19.28±5.18) h]，差异均有统计学意义(P均<0.05)，然而t2、t4-t2差异无统计学意义。两种胚胎培养试剂胚胎发育潜能比较显示，Cook组胚胎利用率(59.9%)、第3日（D3）优质胚胎率(65.4%)高于Vitrolife组(63.9%，P=0.017；69.5%，P=0.011)；两组种植率、胚胎种植率、囊胚种植率、受精率、卵裂率差异均无统计学意义（P均>0.05）；临床妊娠率、持续妊娠率、流产率、分娩率、活产率、胎儿畸形率、活产男女比例、胚胎妊娠率、囊胚妊娠率组间比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论各中心应根据本中心的实际情况，摸索出适合本中心的胚胎培养试剂的胚胎时间动力学参数，制定符合最佳胚胎培养试剂选择标准，提高本中心患者临床妊娠率及活产率。

简介：摘要成功的繁殖需要配子成熟、受精和早期胚胎发育。卵母细胞成熟包括一系列形态学和分子学变化，经历生发泡期、减数分裂I中期和减数分裂II中期（MⅡ）。而后精子与MⅡ期的卵母细胞融合，启动胚胎发育，逐步形成各种器官及组织。因此，卵母细胞发育过程中任何一个步骤失败都会导致不孕。然而，人类卵母细胞发育停滞的遗传学病因大多仍不甚清楚。母源RNA和蛋白质对维持正常的胚胎早期发育至关重要。皮质下母源复合体组分基因及其他特定基因的突变与临床上一些体外受精/卵胞质内单精子注射（IVF/ICSI）反复失败的女性不孕症相关。本文结合近期研究就人类卵子生成、受精及早期胚胎发育异常的遗传学基础进行简要综述。

简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。

简介：摘要胚胎植入前基因检测技术发展至今已在辅助生殖领域广泛应用，研究者们也不断地在优化该技术以期得到更好的应用。从最初只能检测有限数目的染色体检查逐渐优化为全基因组筛查技术，胚胎检测方法也由侵入性向非侵入性的方法开始转变，生殖中心对胚胎植入前基因检测技术的临床应用结局均有报道。通过对比不同中心的研究结果，我们了解到不同诊断技术、检测技术还有新近出现的改良技术各自的优势和局限性。本文结合胚胎植入前基因检测技术发展的过程，对目前临床应用胚胎移植前遗传学检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序，挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期，总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001)，其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠，妊娠率为48.5%，且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况，不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异，可作为遗传咨询参考。

简介：无

简介：摘要目的分析冻融胚胎移植(FET)周期胚胎卵裂球损伤对妊娠结局及子代出生情况的影响。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月期间在同济大学附属第一妇婴保健院辅助生殖医学科行FET患者资料，按移植胚胎卵裂球是否完整分为2组：A组(移植的2枚胚胎卵裂球均完整)，共809例；B组(移植胚胎中2枚均有卵裂球损伤)，共64例。比较两组的一般情况、妊娠结局及子代出生情况。结果两组患者的基本情况组间差异无统计学意义(P>0.05)，组间具有可比性。A组和B组在生化妊娠率、临床妊娠率、多胎妊娠率、异位妊娠率及流产率差异均无统计学意义(P>0.05)。A组的胚胎着床率(35.3%)要显著高于B组(25.8%，P=0.033)；A组的胎儿出生率(29.9%)也显著高于B组(20.3%，P=0.026)；A组和B组新生儿的孕周、出生体质量、身高、低体质量儿出生率、早产率、畸形率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FET周期胚胎卵裂球损伤会降低胚胎的发育潜能，影响着床率和出生率，但对子代出生情况并无明显影响。

简介：摘要社区获得性肺炎(CAP)仍是儿童时期常见的感染性疾病，其发病率与病死率仍处于较高水平。儿童CAP病原谱多种多样，病原学诊断较困难，各国研究结果存在差异。传统的CAP患者微生物检测方法不能反映肺炎病原学的真实情况。目前，分子生物学方法广泛应用于肺炎的病原学检测，但其价值也与标本来源有关。采用特定的微生物分子诊断技术在肺组织标本中检测病原无疑是最直接、特异、敏感且最有价值的研究手段。但通过肺组织标本进行病原学的研究相对较少。现主要针对肺炎死亡患儿肺组织标本病原学国内外研究现状及优缺点进行阐述。

简介：摘要目的探讨化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测MAML2基因，并复习相关文献。结果男性2例，女性3例，年龄36~64岁（平均年龄52岁）。肿瘤最大径3.2~7.3 cm（平均5.1 cm）。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点，二者交错分布，可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和，两种成分均未见核分裂象，间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型：上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性；梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性；Ki-67阳性指数均小于5%，淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离（2/4）。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤，诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现，必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断，治疗以手术完整切除为主，预后良好。

简介：摘要近年来，辅助生殖技术(ART)临床应用越来越广泛。体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期数增长、获卵方案完善及实验室技术提高，均使助孕过程中产生了大量剩余胚胎。其中多数剩余胚胎长期不用，冻存在生殖中心造成资源浪费，且其管理与处置面临着一系列法律及伦理挑战。本文就剩余冻存胚胎现状问题做一总结，并结合我中心临床经验对其处置提出几点建议，旨在为国家有关部门制定相关政策法规提供参考。

简介：摘要在辅助生殖工作中我们经常遇到卵子没有出现双原核但有2个极体，称为零原核，这可能是由于原核出现提前或者延后而导致未能在特定的原核观察时间点进行受精情况判断。由于目前零原核来源胚胎的临床应用仍存在困惑与争议，大部分中心往往选择废弃，这在一定程度上造成胚胎浪费，从而降低卵子的利用率。近年来，零原核来源胚胎越来越受到辅助生殖技术专家们的关注并取得一定的研究进展。本文就零原核来源胚胎的发生机制、影响因素、遗传属性、发育潜能、临床结局等方面的研究进展做一综述，旨在为零原核来源胚胎的合理应用提供参考。

简介：摘要目的应用纹理特征分析技术评估颞下颌关节紊乱病（temporomandibular disorders，TMD）患者盘后附着组织的组织学改变。方法对2018年4月至2020年4月于解放军总医院海南医院颞下颌关节病门诊就诊的33例TMD患者［女性18例，男性15例，年龄（28.3±11.6）岁］行颞下颌关节MRI检查。按关节盘移位情况分为正常位置（normal position，NP）组（29侧）、可复性关节盘移位（disk displacement with reduction，DDwR）组（14侧）及不可复性关节盘移位（disk displacement without reduction，DDwoR）组（23侧）。采用灰度共生矩阵法在开口位斜矢状位质子密度加权成像上分析盘后附着组织纹理特征，其纹理特征参数主要包括角二阶矩、对比度、自相关、逆差矩及熵。采用Kruskal-Wallis H检验、单因素方差分析及受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）分析盘后附着组织的各项纹理特征参数差异。结果盘后附着组织的角二阶矩、对比度、自相关及逆差距各组间差异无统计学意义（P>0.05）。NP组及DDwR组的熵（分别为3.98±0.44和4.20±0.52）均显著大于DDwoR组（3.70±0.38）（P<0.05）。ROC曲线分析证实纹理特征参数熵鉴别NP组与DDwR组的曲线下面积为0.70，截断值为0.38，灵敏度及特异度分别为82.61%及55.17%；熵鉴别DDwR组与DDwoR组的曲线下面积为0.79，截断值为0.47，灵敏度及特异度为82.61%及64.29%。结论纹理特征参数熵可以初步用以评估TMD患者盘后附着组织的组织病理改变。

简介：摘要目的探讨子宫内膜组织中同源框基因A10（HOXA10）、肝素结合性表皮生长因子（HB-EGF）的表达与体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠结局的相关性。方法选取2016年3月至2018年3月在贵阳市妇幼保健院接受IVF-ET治疗的患者，在进入IVF-ET周期的前一月经周期的种植窗口期进行IVF-ET预移植，同时采用微活检术获取少许子宫内膜组织，最终获取125例患者的种植窗口期子宫内膜组织；这些患者进入IVF-ET周期后有57例获得临床妊娠、68例未妊娠，采用随机数字表法随机选取50例未妊娠者作为未妊娠组、50例妊娠者作为妊娠组，对其在预移植时获取的种植窗口期子宫内膜分别进行免疫组化SP法检测HOXA10、HB-EGF的表达情况，实时荧光定量PCR（qRT-PCR）和蛋白印迹法检测HOXA10、HB-EGF mRNA和蛋白的表达量，并采用logistic回归分析导致IVF-ET妊娠失败的危险因素。结果HOXA10和HB-EGF在两组患者的种植窗口期子宫内膜中均呈阳性表达，未妊娠组HOXA10和HB-EGF的吸光度值均明显低于妊娠组（分别为0.196±0.013、0.238±0.005和0.222±0.003、0.232±0.004，P均<0.01）；未妊娠组HOXA10、HB-EGF的阳性表达率明显低于妊娠组[分别为60%（30/50）、92%（46/50）和36%（18/50）、58%（29/50），P均<0.05]。未妊娠组HOXA10、HB-EGF mRNA（分别为0.77±0.07、1.05±0.04和0.73±0.04、1.04±0.03）和蛋白的表达量（分别为0.230±0.062、0.671±0.082和0.041±0.010、0.090±0.018）均明显低于妊娠组（P均<0.01）。logistic回归分析显示，年龄>34岁、HOXA10蛋白阴性表达、HB-EGF蛋白阴性表达均是影响IVF-ET妊娠失败的独立危险因素（OR值分别为4.715、6.124、5.098，P均<0.01）。结论子宫内膜中HOXA10、HB-EGF高表达与IVF-ET妊娠成功密切相关，而年龄>34岁、HOXA10蛋白阴性表达、HB-EGF蛋白阴性表达均可增加IVF-ET妊娠失败的风险。

简介：摘要目的研究甲状腺微小乳头状癌（PTMC）的临床病理特征及其作为甲状腺乳头状癌（PTC）病理亚型的意义。方法回顾2007年1月至2019年6月间在北京大学人民医院首次行手术治疗的非高危型PTMC 719例，研究它们的临床病理因素与淋巴结癌转移之间的关系，并与PTC进行了部分比较分析，同时采用免疫组织化学方法检测4种肿瘤标志物CK19、HMBE1、Galectin-3和C56的表达情况。结果非高危型PTMC和PTC的发病年龄最高峰均在40~49岁；两组在30~39岁区间发生淋巴结癌转移率均显著高于50~59岁区间（P<0.05）。PTMC中多发癌灶的淋巴结癌转移率明显高于单发癌灶（P<0.05）。有纤维包膜侵犯的PTMC的淋巴结癌转移率显著高于未侵犯病例（P<0.05）。PTMC发生的淋巴结癌转移与患者的性别、发病部位、肿瘤大小、是否伴有淋巴细胞性甲状腺炎等均无显著相关性（P>0.05）。CK19、HMBE1和Galectin-3在PTMC（232/232）和PTC（350/350）的阳性表达率均为100%，CD56阳性表达率分别为25.6%（85/232）和20.0%（70/350）。结论PTMC作为PTC的主要病理亚型，多种临床病理因素与淋巴结癌转移相关，建议给予高度重视。肿瘤标志物CD56单独阳性表达不能作为否定PTMC和PTC的诊断依据。

简介：摘要目的调查皮肤组织无偿捐献供者的死亡原因及病原学特征，为异体皮移植提供参考。方法2008年10月—2018年10月，武汉市第三医院烧伤科接收的49例无偿捐献皮肤组织的供者符合本研究入选标准，对其进行横断面研究。根据死亡原因，将供者分为意外死亡组19例和非意外死亡组30例。统计49例供者性别、死亡年龄，对比不同性别供者死亡年龄、意外死亡组与非意外死亡组供者死亡年龄；统计引起供者死亡的疾病或情况；统计49例供者乙肝、丙肝、获得性免疫缺陷综合征、梅毒病毒携带情况及外周血微生物培养结果，对比意外死亡组与非意外死亡组供者血源性传染危险因素检出情况。另选取异体皮制备过程中的异常皮肤组织进行病理学检查。对数据行Mann－Whitney U检验、连续性校正χ2检验。结果(1)本组49例供者中，男38例(77.55%)、女11例(22.45%)。死亡年龄为42.00(24.00，55.00)岁，男性供者死亡年龄与女性供者相近(Z＝0.120，P>0.05)；意外死亡组供者死亡年龄低于非意外死亡组，但差异无统计学意义(Z＝－1.581，P>0.05)。(2)引起本组49例供者死亡的疾病和情况中，损伤、中毒以及外因的某些其他后果19例(38.78%)，循环系统疾病11例(22.45%)，肿瘤9例(18.37%)，神经系统疾病3例(6.12%)，呼吸系统疾病2例(4.08%)，先天性畸形、变形和染色体异常2例(4.08%)，血液及造血器官疾病和涉及免疫机制的某些疾患1例(2.04%)，消化系统疾病1例(2.04%)，泌尿生殖系统疾病1例(2.04%)。(3)本组49例供者中共9例(18.37%)存在血源性传染危险因素，其中血源性传染病8例(16.33%)，分别为乙肝5例(10.20%)、梅毒2例(4.08%)、丙肝1例(2.04%)；血微生物培养阳性1例(2.04%)，检出多药耐药铜绿假单胞菌。意外死亡组2例供者检出血源性传染危险因素，检出比例低于非意外死亡组(7例)，但差异无统计学意义(χ2＝0.562，P>0.05)。(4)本组共选出8例供者异常皮肤组织，其中皮内色素痣4例、瘢痕1例、假上皮瘤样增生1例、表皮疣状增生1例、真皮层见大量色素颗粒1例。结论皮肤组织无偿捐献供者以疾病导致的非意外死亡为主，非意外死亡供者来源性感染风险较意外死亡供者稍高。异体皮获取和移植前应仔细调查供者死亡原因，评估健康状况，避免供者来源性感染的发生。

简介：摘要RNAscope是以新型探针设计为优势的新一代原位杂交技术，现正逐步应用于多个研究领域，研究范围亦在不断拓展之中。我国肝病人口基数大，基于组织学生物信息检测及研究评价的需求性大，该技术有独特原位水平的特异性与敏感性，弥补了免疫组织化学与传统原位杂交的技术缺陷。实现多重性及单分子水平检测，可在肝病领域多个方面进行核酸水平的定性、定量分析并与组织原位结合实现可视化评价以凸显"金标准"的价值。现就近年来RNAscope技术在肝脏组织学方面的应用进行综述。