简介：

简介：【摘要】β-地中海贫血是β珠蛋白基因突变或者缺失，使Hb的β珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、东南亚和非洲。我国主要分布在广西、广东、福建、海南、四川、台湾等省，特别是两广是我国地中海贫血高发区。近20年来，随着对β地贫发病机制、病理生理学的深入认识，在治疗方面取得了不少进展。因此，文章对β地中海贫血的诊疗进展进行了综述，以期为临床治疗水平的提高提供一定帮助。

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简介：摘要：β-地中海贫血亦称海洋性贫血，是由于β珠蛋白肽链综合体异常导致血红蛋白的合成障碍而形成贫血。β-地贫符合常染色体遗传，男女均可发病，代代遗传，怀孕期对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型β-地贫患儿的出生尤为重要，常用的羊膜穿刺法、脐带血、绒毛膜检查增加了患病和流产的风险。因此提高孕妇产前诊断的安全对于优生优育具有重要意义。

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简介：【摘要】目的：分析地中海饮食对心肌梗死患者LDL数值的影响。方法：选择我院于2019.10-2020.10，1年内收治的100例，将所有患者随机进行分组，分为对照组（50例，使用低盐低脂饮食模式）和观察组（50例，实施地中海饮食模式）。对两组患者的LDL数值进行收集和分析。结果：两组患者在接受饮食护理后均取得一定效果，但观察组LDL数值明显低于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：在对心肌梗死患者实施临床治疗时，通过地中海饮食模式可显著改善患者的LDL数值，有较高应用价值。

简介：【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。比较两组的心理评分与护理满意度。结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P

简介：【摘要】目的：探讨对β-地中海贫血患者实施血常规红细胞参数检验后获得临床效果。方法：选取2018年1月1日～2020年12月31日收治的60例β-地中海贫血患者进行诊断研究；依据疾病严重程度分为A1组（重型β-地中海贫血 20例）、A2组（轻型β-地中海贫血 40例）；同时期选择轻型非地中海贫血患者60例作为A3组；针对三组研究对象均展开血常规红细胞检测，就MCH（红细胞平均血红蛋白量）、Hb（血色素）、MCV（红细胞平均容积）、MCHC（红细胞平均血红蛋白浓度）、RBC（红血球）以及RDW（红细胞体积分布宽度）进行对比研究。结果：A1组MCH（24.25±5.35）pg、Hb（32.35±5.99）g/L、MCV（74.35±6.39）fl、MCHC（338.03±36.49）pg/L、RBC（2.49±0.25）×1012/L以及RDW（31.25±5.51）%；A2组MCH（21.69±1.79）pg、Hb（112.49±16.13）g/L、MCV（66.25±4.69）fl、MCHC（321.15±12.35）pg/L、RBC（5.69±0.79）×1012/L以及RDW（16.25±1.79）%；A3组MCH（26.49±1.85）pg、Hb（104.03±7.35）g/L、MCV（85.25±7.03）fl、MCHC（315.79±18.49）pg/L、RBC（3.79±0.49）×1012/L以及RDW（18.49±4.79）%；A2组以及A3组RBC水平呈现出显著升高，但对于Hb而言，未达到对应水平；A1组RBC水平、MCV水平、MCH水平以及Hb水平低于A3组（P

简介：摘要目的探讨杭州萧山地区地中海贫血患者的分型、基因突变类型及构成比，并分析红细胞参数计算公式（MCI公式）在鉴别诊断中的价值。方法采用回顾性分析方法，选取杭州师范大学附属萧山医院2019年1月至2021年4月收治的150例地中海贫血与124例缺铁性贫血病例，收集α和β-地中海贫血基因、铁蛋白、红细胞参数等诊断结果，并对检验指标进行比较分析，同时分析MCI公式在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。结果150例地中海贫血病例中，α-地中海贫血58例（38.67%），其中有8例（5.33%）合并缺铁；β-地中海贫血88例（58.67%），其中有3例（2.00%）合并缺铁；αβ-复合地中海贫血4例（2.67%）。α-地中海贫血比例低于β-地中海贫血，差异有统计学意义（χ2 = 12.01，P = 0.001）。58例α-地中海贫血，检出4种α-地中海贫血等位基因，基因突变类型以--SEA为主，共48例（82.76%）；88例β-地中海贫血，检出8种基因突变类型，其中CD41-42最多，共33例（37.50%）。β-地中海贫血基础参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、红细胞比容（HCT）均低于α-地中海贫血（t = - 2.88、- 3.49、- 4.33，P均< 0.05），红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）均高于α-地中海贫血（t = 3.22、2.43，P均< 0.05）。地中海贫血组MCI公式值明显高于缺铁性贫血组（23.14 ± 1.73比20.47 ± 1.45，t = 13.61，P < 0.001）；MCI公式曲线下面积（AUC）= 0.885，按照约登指数最大法（0.594）设置诊断截断点，本研究诊断截断点为21.375，其敏感性为82.0%，特异性为77.4%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因分型提示，β-地中海贫血占优势，以CD41-42基因突变类型为主；其次为α-地中海贫血，以--SEA基因突变类型为主。MCI公式在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。

简介：【摘要】目的 观察血常规检验在地中海贫血诊断中的应用价值。方法 从我院随机挑选2020年1月-2021年6月收治的74例贫血患者，回顾性分析其临床资料，所有患者入院后均接受血常规检测，以分子生物学方法确诊，对血常规检验在地中贫血诊断中的应用价值进行分析。结果 在血常规检查中，有54例患者为地中海贫血，以分子生物学结果为标准，血常规检查诊断地中海贫血灵敏度为92.98%（53/57）、特异度为94.11%（16/17）、准确性为93.24%（69/74）、阴性预测值为80.00%（16/20）、阳性预测值为98.15%（53/54）。结论 在地中海贫血诊断中应用血常规检验，灵敏度、特意性、准确性、均较高，可以用于初步诊断，但是确诊还需要和其他诊断技术联合使用。

简介：摘要：目的：分析沐川地区2020年1月1日至2021年12月31日1708例育龄期人群地中海贫血基因的携带率和基因类型分布状况。方法：以沐川地区1708例来院进行地中海贫血产前筛查的育龄期人群为研究对象，联合应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛分析，同时对初筛结果为阳性的被检者进行地中海贫血基因检测。结果：在1708例被检者中初筛阳性有202例（占比11.83%），经过基因检测诊断为地中海贫血有72例（携带率为4.22%），其中男性有22例，女性有50例，共检出α地中海贫血43例，其中α地中海贫血较为常见的类型是--SEA/αα、-α3.7/αα缺失型，β地中海贫血26例，以CD17杂合点突变型为主，合并α和β地中海贫血有3例，三类地中海贫血阳性率分别为2.52%、1.52%、0.18%。结论：沐川地区育龄期人群中β地中海贫血阳性率略低，α地中海贫血阳性率明显较高，属于α地中海贫血高发地区，与四川其他地区基本一致。建议沐川地区备孕的育龄期夫妇进行地中海贫血的筛查，减少重型地中海贫血患儿的出生，保证优生优育。

简介：【摘要】目的：探究缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验效果。方法：将2020年2月至2021年2月入选的80例患者作为此次研究对象，其中40例缺铁性贫血作为A组，40例地中海贫血患者为B组，所有患者均接受血常规检验，比较两组患者血常规检验结果和检出率。结果：对照组患者MCH指标高于对照组，RBC、RDW、Hb均低于对照组，P

简介：摘要：目的：分析重型地中海贫血患儿在输血过程中的注意事项，并实施优质护理为其康复治疗保驾护航。方法：研究筛选出对照组和观察组一共100例重型β地中海贫血患儿为对象，都于2020年2月至2021年2月进入本院治疗，以平行对照法为原则分组。对照组患者实行常规护理模式，观察组患者在常规护理模式上增加优质护理，对比之后患儿不良反应发生率和患儿家长对护理的满意度数据。结果：从患儿不良反应发生率数据可见，观察组数据明显高于对照组，对比具有统计学意义（P＜0.05）。与此同时，在护理满意度的调查上，观察组患者满意度优于对照组，差异具有统计学意义。结论：在重型β地中海贫血患儿输血中实施优质护理服务，有助于降少患儿不良反应发生，提高患儿的就医质量，同时改善医护关系，提高护理满意度。

简介：目的：浅析重型β地中海贫血患儿门诊化输血过程中应用优质护理服务的临床价值。方法：纳入2019年1月～2020年2月于本院进行门诊化输血的50例重型β地中海贫血患儿临床资料，根据护理方式的不同分为对照组与实验组，各25例，对照组接受常规护理，实验组基于此开展优质护理服务，就两组患儿的护理效果进行组间比对。结果：与对照组相比，实验组患儿依从度明显提升，且不良反应发生率明显较低，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理，能有效提升患儿依从性，降低不良反应发生率，保障其安全性。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点，同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。

简介：摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/αααanti4.2，其中，2例--FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。

简介：【摘要】目的：探讨地中海贫血（简称地贫）、缺铁性贫血（简称缺铁贫）检查中血常规的作用价值。方法：抽取我院收治的地贫（地贫组）与缺铁贫（缺铁贫组）患者各50例进行研究，同时以同期接待的健康体检者50例作为对照组，三组对象均检查血常规指标，比较三组检查结果。结果：地贫组、缺铁贫组在血常规检验指标RBC、Hb、MCV、RDW上与对照组均有明显差异（P

简介：【摘要】目的：探究分析超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值。方法：选择2019年3月至2021年10月经检查证实胎儿地中海贫血孕妇40例，将其作为观察组，另外选择同时期实施产前检查的正常胎儿孕妇40例作为参照组，两组孕妇均实施超声技术检查，将基因检查当做金标准，就超声技术用于地中海贫血胎儿产前诊断价值实施分析。结果：和参照组比较，观察组孕妇心胸比值、胎盘厚度更高，胎儿大脑中动脉峰值流速更高，且脐动静脉内径比值较小，组间数据比较差异明显，具有统计学意义，P均＜0.05。结论：在地中海贫血胎儿的产前诊断中应用超声技术，价值高，效果显著，可为疾病诊治提供相应的参考依据。

简介：【摘要】目的 对血液检验鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的临床效果展开研究。方法 选取我院在2021年3月到2022年3月期间收治的100例地中海贫血患者与100例缺铁性贫血患者作为研究对象，对所有研究对象实施血液检验，结合检验结果对血液检验在贫血类型中的判断作用展开分析。结果 对比发现缺铁性贫血患者的RBC、Hb以及MCHC水平明显低于地中海性贫血，RDM水平则明显高于地中海贫血。（P＜0.05）结论 缺铁性贫血与地中海贫血在血液检验结果上有明显差别，因此血液检验在贫血类型诊断中的使用有一定的应用价值。