简介:摘要目的讨论肝脏代谢性疾病CT诊断的意义。方法对患者进行CT检查并诊断。结论肝铁沉着症CT平扫显示肝实质密度呈弥漫性均匀性升高,其密度与肝实质铁沉积程度成正比,CT值可上升至75~130Hu(正常40~70Hu),在高密度肝实质衬托下,肝内脉管呈清楚的低密度影。MRIT1WI和T2WI肝实质呈弥漫均匀性低信号,特别在T2WI更明显,表现为特征性“黑肝”征象,与同层面的腹壁肌肉信号相比,肝实质呈明显的低信号。MRI诊断本病的敏感性明显高于CT,并且可以通过T1WI和T2WI的信号变化,判断肝实质内铁沉着程度。
简介:摘要随着串联质谱、基因检测技术的普及,遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000,患病人群总数庞大。遗传代谢性疾病急性失代偿期致残率及病死率高,急性期治疗对于患者的预后至关重要。对于许多氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病患者,急性期限制蛋白饮食是治疗的有效方法之一。但目前遗传代谢性疾病的急性期蛋白限制尚无标准,临床上易造成过度治疗,导致代谢障碍性肢端皮炎的发生。为进一步规范和提高遗传代谢性疾病急性期饮食疗法的应用水平,现总结一些常见氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病的急性期饮食治疗要点,探讨遗传代谢性疾病急性期的一般蛋白限制原则,希望为临床医师提供一定的借鉴与参考。
简介:摘要神经酰胺作为结构骨架可构成各种复杂鞘脂,是脂毒性发挥作用的核心鞘脂代谢物。近年来多项研究表明,肠源神经酰胺在多种代谢性疾病进程中发挥重要作用,可以通过激活不同组织和细胞的线粒体氧化应激、内质网稳态失调及炎性反应机制等影响疾病进程。肠组织能够直接感知肠道微环境变化(如饮食结构变化、菌群结构及其代谢产物改变等),响应多种不同的信号刺激(如胆汁酸、低氧和炎性反应信号等),激活包括法尼酯衍生物X受体(FXR)、缺氧诱导因子-2α(HIF-2α)等信号调节通路,以直接或间接的方式调控神经酰胺代谢。因此,深入探究肠源神经酰胺对不同代谢性疾病发展过程的影响,将为预防和治疗相关疾病提供重要的理论和实践依据。
简介:摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性,分型众多,常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等,常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性,传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略,重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病,早期给予精准治疗和干预,可促进患儿发育并改善预后。
简介:摘要补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白(complement-C1q/tumor necrosis factor-related protein,CTRP)家族是一类主要由脂肪组织分泌的脂肪因子超家族,结构特征相似,具有抗炎、胰岛素增敏、调节代谢和免疫等生物学功能。目前已经发现的CTRP家族成员包括CTRP1~15。研究发现CTRP家族与代谢相关疾病如糖尿病、肥胖、冠心病等密切相关。