简介：摘要路易体痴呆(DLB)是仅次于阿尔茨海默病(AD)的第二大最常见的神经变性痴呆。DLB目前发病机制尚不明确，但近期研究表明血脑屏障(BBB)的受损与DLB密切相关。本文主要从以下五个方面阐述DLB与BBB之间的关系：(1)血脑屏障的结构和功能；(2)血脑屏障受损的在体评估办法；(3)DLB存在血脑屏障受损的证据；(4)α-synuclein与血脑屏障关系；(5)APOE与血脑屏障关系。未来的研究应关注DLB患者BBB破坏的发病机制，这可能为疾病的治疗寻找新的药物治疗靶点。

简介：摘要路易体痴呆(DLB)是一种以波动性认知功能障碍、帕金森综合征、反复发作的视幻觉为特征性临床表现的痴呆性疾病之一，其发病率仅次于阿尔兹海默症。针对DLB患者的早期诊断、管理和治疗对于维持患者社会功能、延缓认知障碍进展、改善生活质量有着重要的意义。

简介：摘要希氏束起搏是一种生理性的起搏模式。较传统右心室起搏相比，能够改善电-机械活动的同步性及血流动力学，有较好的临床获益。本文就希氏束起搏的研究进展做一综述。

简介：摘要方氏头针主要应用于神经系统疾病、骨关节疼痛病、精神类疾病等方面的治疗，对中风后偏瘫早期、恢复期及并发症均有显著疗效，在改善患者神经功能缺损、运动功能障碍，选穴基本相同，但在并发症治疗中选穴差异较大；治疗颈肩腰痛均选取大脑皮层伏象颈腰对应点；近年来拓展应用于儿童注意缺陷多动障碍、抽动秽语综合征等疑难病的治疗。方氏头针形成时间较早、理论体系较完整，但目前临床应用相对不足，也存在着选穴上未能较好体现脏腑经络理论、大脑皮层功能投影选穴理论需进一步论证、操作要求严格而研究者手法量学存在差异、部分临床科研设计严谨性欠佳等问题。

简介：摘要江浦丁氏是南京地区从明初开始传承延续，贯穿明清两朝的士人家族，科第繁荣，医风尤著，历经十余代，各领域人才辈出。丁氏行医自初代丁仲宝始，第二代丁毅由医入仕，业医之风初现，经数代积累，至丁凤医名大盛。但其整个世系专职业医者也仅丁毅、丁凤二人，本质上仍是一个传统士人家族。其特别之处在于，明中期丁凤之后，虽无专职医者，但后代医风未有衰减，家族仍将医术作为家族子弟必修技能。其家亦有《医方集宜》《痘科玉函集》《行医八事图》等医著传世。

简介：摘要1例主诉为“间断发热半个月余”的7岁患儿就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科，经过对患儿血、脑积液和喝的鲜羊奶二代宏基因测序，最终诊断为斯氏弓形菌感染，患儿经过美罗培南联合多西环素治疗后痊愈。

简介：摘要随机安慰剂对照试验是评价疾病治疗疗效的主要手段。患者服用安慰剂后出现症状缓解或不良反应，称为安慰剂效应或反安慰剂效应。安慰剂和反安慰剂效应在头痛性疾病中尤为多见，对临床试验的结果产生重要影响，因此了解其作用机制和影响因素至关重要。文中阐述了头痛治疗中安慰剂效应和反安慰剂效应的作用机制、临床表现及相关影响因素，并探讨如何规避安慰剂效应和反安慰剂效应对临床治疗及研究造成的影响。

简介：摘要原发性阿米巴脑膜脑炎(primary amebic meningoencephalitis，PAM)是由自由生存阿米巴引起的一种罕见的中枢神经系统感染，福氏纳格里阿米巴(Naegleria fowleri)是PAM的主要病原体。现报道1例由福氏纳格里阿米巴感染所致PAM病例。患者急性起病，早期表现为头痛、发热、流感样症状，后迅速进展为意识障碍、昏迷，经脑脊液宏基因组学第二代测序及鼻拭子检出福氏纳格里阿米巴明确诊断，给予美罗培南、万古霉素抗感染治疗，更昔洛韦抗病毒治疗，亚冬眠疗法脑保护，并尝试脑室外引流，脑室给药两性霉素B等方法积极抢救，仍进展为脑疝，最终脑死亡。

简介：摘要目的分析耶氏肺孢子菌肺炎（PJP）患者的临床特征、实验室指标与影像学特点，为该病的临床诊治提供依据。方法纳入2017年5月至2020年8月中日友好医院就诊的154例PJP患者。收集患者的临床症状、实验室检查和预后情况，并将患者分为死亡组（51例）与存活组（103例），采用 t检验、非参数检验、卡方检验等统计学方法比较死亡组与存活组实验室检查结果的差异。结果154例PJP患者中男性89例，女性65例，年龄（53.7±14.8）岁。其中，1个月内使用免疫抑制剂的患者占85.7%（132/154），肾脏疾病患者27.9%（43/154），结缔组织病患者33.1%（51/154）。临床症状方面，发热81.8%（126/154），咳嗽59.7%（92/154），呼吸困难52.6%（81/154）。实验室检查，乳酸脱氢酶（LDH）561.0（434.3，749.0）IU/L，91.3%（95/104）患者LDH 升高；CD4+T淋巴细胞<400个/μl和<200个/μl的患者分别占88.0%（95/108）和57.4%（62/108）；74.4%（67/90）PJP患者（1，3）-β-D葡聚糖试验（BG）>100.0 ng/L。影像学检查，CT检查90%（117/130）患者可见双肺弥漫性磨玻璃/网格影。死亡组患者LDH 690.5（528.8，932.3）IU/L，高于存活组502.5（381.8，657.0）IU/L（Z=-3.375，P=0.001）；死亡组的白细胞计数9.8（5.8，12.6）×109/L高于存活组的7.3（5.0，10.1）×109/L（Z=-2.392，P=0.017）；死亡组淋巴细胞比例5.3（3.2，9.3）%，低于存活组9.6（5.6，17.2）%（Z=-3.262，P=0.001）；死亡组年龄（69.8±14.5）岁，高于存活组（50.6±14.0）岁（t=-3.756，P=0.001）；死亡组患者动脉氧分压均值（64.8±17.7）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），低于存活组（73.2±20.5）mmHg（t=2.345，P=0.021）；死亡组患者合并细菌/曲霉菌感染为55.1%（27/51），高于存活组21.5%（22/103）（χ2=15.372，P=0.001）。结论长期使用免疫抑制剂/糖皮质激素者易发生PJP；CD4+T淋巴细胞、LDH、BG可作为辅助临床诊断PJP的重要参考指标；年龄、LDH、白细胞计数、淋巴细胞比率、动脉氧分压及是否合并细菌和/或曲霉感染与PJP患者预后关系密切。

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简介：摘要脊柱夏科氏关节病是一种罕见的具有进展性的严重的退行性脊柱疾病。其临床表现隐匿且不典型，容易导致漏诊、误诊，延误病情，影响预后。目前国内尚无系统性分析脊柱夏科氏关节病的文献。脊柱夏科氏关节病的病因主要分为脊髓损伤及非损伤性神经病变两类，其中脊髓损伤引发脊柱夏科氏关节病的危险因素包括长节段固定、脊柱侧凸、椎板切除、脊柱负荷过大的运动和肥胖。脊柱夏科氏关节病好发于下胸椎或腰椎，常见症状是脊柱畸形、坐姿不平衡和局部疼痛。根据潜在疾病引起本体感觉及痛温觉损害，影像学上大量的骨破坏和吸收以及大量新骨形成，组织学提示非特异性慢性炎症，并排除其他炎性和肿瘤性疾病，可以作出诊断。对稳定性好、未合并感染、神经功能平稳、未出现皮肤瘘口、坐姿不平衡或自主神经功能紊乱的脊柱夏科氏关节病患者，可以考虑保守治疗。对症状持续大于6个月、脊柱不稳定、皮肤出现瘘口或并发感染的患者建议优先选择手术。术前应评估髋关节的异位骨化或强直，术中重视病灶内坏死组织、炎症组织的充分清除以及足量的植骨，建议融合至骶骨或骨盆。术后并发症包括内固定失败、新的夏科氏关节形成、伤口愈合困难、感染等。对脊髓损伤合并截瘫的术后患者，建议定期、系统、长期随访，观察整体胸腰椎而非仅仅手术部位的影像。熟知脊柱夏科氏关节病的危险因素及典型症状，有助于早期发现和诊断，并选择适当的治疗方案。

简介：摘要希氏-浦肯野系统（希浦系统）起搏包括了希氏束起搏（HBP）和左束支起搏（LBBP），是生理性的心室起搏方式，相比传统的右心室起搏可获得更好的电和机械同步性，已得到越来越多的临床证据支持。近年来，国内外相继开展了希浦系统起搏，尤其是国内原创的LBBP，因参数更理想、操作更简单，弥补了HBP的不足，引起广泛关注且发展迅速。但作为新技术，希浦系统起搏仍处在起步阶段，其定义、操作、适应证及程控设置尚无统一标准。中华医学会心电生理和起搏分会与中国医师协会心律学专业委员会共同倡导并组织专家撰写了此共识，旨在指导医生更好地理解和运用此技术，更加安全、有序地促进希浦系统起搏在国内的发展。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：摘要患儿 男，5月27日龄，因“腹泻、纳差1个月余，咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院，入院后查血钙3.09 mmol/L，经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点，考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症，排除肿瘤引起的高钙血症及新生儿甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症等先天性疾病，最后，通过肺泡灌洗液病原微生物高通量基因检测诊断卡氏肺孢子病，排除其他因素后，诊断为卡氏肺孢子病相关高钙血症。卡氏肺孢子病相关高钙血症虽十分罕见，儿科临床医师需充分认识其特点，在进行高钙血症的鉴别诊断时需考虑此类特殊感染，并结合临床病史及实验室检查综合评估。

简介：摘要杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传病，DMD的患病率为1/5 000，男性发病率较高。其主要临床表现为进行性肌无力，DMD治疗的进步，包括皮质类固醇的治疗等，已经改善了患者的功能、生活质量和预期寿命。近年来研究人员对其发病机制及治疗有了进一步研究，包括核因子、脂连素、上调肌营养不良蛋白相关蛋白、基因治疗及干细胞治疗等，本文就其发病机制、临床表现及治疗进展进行综述。

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简介：摘要赫氏反应最早在梅毒治疗过程中被描述，表现为抗感染治疗后患者出现局部或全身反应，使其原有症状加剧。在布鲁菌病抗感染过程中，国外曾报道过类赫氏反应的病例。本例患者为布鲁菌病并发类赫氏反应，病程中出现发热、咳嗽和胸腔积液之后，继续原抗布鲁菌治疗方案，患者症状和胸腔积液很快缓解。

简介：摘要目的综述国内外关于飞行人员腰椎许莫氏结节的研究进展，为提高飞行人员腰椎稳定性研究提供思路和参考。资料来源与选择 国内外许莫氏结节领域的相关研究论文和专著。资料引用 公开发表的相关文献36篇。资料综合 腰椎许莫氏结节被普遍认为是椎间盘组织经断裂的软骨终板疝入椎体内形成的软骨结节，其流行病学及发病机制众说纷纭。因为大都无明显的临床症状，曾一度被认为不具研究价值。然而，对飞行人员腰椎许莫氏结节的研究是有现实意义的，腰椎许莫氏结节不仅可以引起腰痛，且与腰椎间盘退变密切相关。飞行人员腰椎许莫氏结节的形成会影响腰椎间盘的黏弹性，从而影响飞行人员抗荷、抗振动的能力，加速腰椎、椎间盘的退变而诱发临床症状或引起飞行耐力降低。结论许莫氏结节与腰椎间盘退变和腰椎失稳密切相关。许莫氏结节好发于腰椎，对腰椎整体的稳定性有着重要影响。