简介：派杰氏病是一种特殊的乳腺恶性肿瘤，发病率较低，而副乳腺派杰氏病更是罕见。大多数派杰氏病缺乏特征性的临床和影像学表现，仅能通过病理确诊。笔者针对本院2012年6月15日收治的1例副乳腺派杰氏病，回顾性分析该病的临床特征及治疗方案，以提高对该类疾病的认识。

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的：直肠杜氏溃疡临床上较为少见,本文旨在探讨该病的临床表现、内镜下特点及其治疗,以增强对本病的认识。方法：回顾性分析1例发生于直肠杜氏溃疡出血病例,并复习相关文献进行讨论。结果：该病常发生于既往无肝病和胃肠病者,以突发或复发性上消化道大出血,为主要表现,内镜下可见血管裸露,治疗上主要以内镜下治疗为主,必要时可外科手术治疗。结论：杜氏溃疡诊断上主要结合临床表现和内镜下特点,治疗上首选内镜下治疗。

简介：曼氏裂头蚴病（sparganosismansoni）由曼氏迭宫绦虫（spirometramansoni）的幼虫寄生于人眼、皮下或脑等部位引起的一种人兽共患寄生虫病。虽然到目前为止世界上有39个国家有该病报道，但由于病例数极少，临床医生对其认识不足，经常误诊，很难术前确诊，即使是手术后病理科也不容易明确诊断，往往需要求助于病原微生物教研室协助诊断。本院收治了1名乳腺曼氏裂头蚴病患者，治愈出院，现报道如下。

简介：目的：分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征（DS）胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法：对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）和甲胎蛋白（AFP）的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果：筛查出唐氏综合征（DS）高危共34例,占4.82%,结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：目的：探讨和研究神经保护剂应用于短暂性脑缺血患者的临床疗效。方法：病例选取为2011年1月至2013年8月之间我院收治的100例短暂性脑缺血患者，根据患者入院单双号进行随机分组，对照组50例采用常规治疗措施，给予患者阿司匹林肠溶片和氯吡格雷进行治疗，治疗组50例则在对照组治疗基础上给予马来酸桂哌齐特进行治疗。治疗结束后对两组患者的疗效、血液流变学指标进行统计对比。结果：治疗组患者的总有效率为96．0％，对照组患者的总有效率为80．O％，治疗组显著优于对照组（P〈0．05）。从两组患者的血液流变学指标对比来看，两组患者较治疗前均有所改善．但治疗组患者的血液粘度和血小板粘附率改善显著优于时照组（P〈0．05）。两组均无一例出现严重不良反应。结论：神经保护剂结合常规治疗措施能够有效的改善患者的血流动力学变化，提高治疗效果，安全性较好，值得在临床上加以推广和应用。

简介：目的讨论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的临床特点、发病原因及与其他疾病的鉴别诊断。方法报告卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征并CA125升高1例并复习1996年至今的国内外文献13例。结果均于手术切除后胸腹水消失，血清CA125降至正常。结论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的病例术前很难与卵巢麦格氏综合征及恶性肿瘤鉴别，组织学病理确定诊断，手术后预后好。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：目的探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin-releasinghormoneagonist,GnRH-a）在卵巢储备低下患者行体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）长方案周期中的应用及对临床结局的影响。方法回顾性分析2013年全年珠海市妇幼保健院生殖中心使用长方案超排卵治疗的卵巢储备低下患者IVF-ET周期112例,根据使用不同剂型的GnRH-a,分成GnRH-a短效组（80例）和长效组（32例）。对两组间垂体降调节效果、促排卵过程中激素水平、促性腺激素（gonadotropins,Gn）使用时间、剂量及IVF-ET结局进行比较。结果短效组人绒毛膜促性腺激素（Humanchorionicgonadotropin,HCG）日黄体生成素（luteinizinghormone,LH）为（2.46±1.29）IU/L,孕酮（Progesterone,P）为（2.02±0.65）nmol/L,Gn使用天数为（11.56±1.7）d;长效组HCG日LH为（1.56±2.46）IU/L,P为（2.55±1.14）nmol/L,Gn使用天数为（13.03±1.91）d,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。短效组种植率32.98%（31/94）,临床妊娠率48.14%（26/54）;长效组种植率22.92%（11/48）,临床妊娠率为37.50%（9/24）,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论短效GnRH激动剂长方案对垂体抑制作用较弱,可能增加卵巢储备低下患者行IVF-ET的胚胎种植率和临床妊娠率。

简介：目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位症患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）、黄体生成素（luteinizinghormone,LH）、催乳素（prolactin,PRL）水平比较,无显著性差异（P〉0.05）,雌二醇（estradiol,E2）水平较治疗前显著升高（P〈0.05）;6例（9.38%）出现谷丙转氨酶轻度升高,4例（6.25%）体重增加1.5～3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效确切,不良反应较小,值得推广。

简介：目的探讨麻黄碱与去氧肾上腺素联合不同麻醉剂对剖宫产产妇麻醉质量与血流动力学的影响。方法回顾性分析2015年5-12月河北省优抚医院收治的126例择期剖宫产产妇的临床资料,均行腰-硬联合麻醉,采用随机数字表法分为3组,每组42例,分别泵入盐酸麻黄碱、去氧腺上腺素和不泵升压药物。比较3组麻醉效果、血流动力学、血气指标、不良反应。结果①麻醉效果：麻黄碱组和去氧肾上腺素组产妇感觉阻滞起效时间、达最高平面时间、持续时间,运动阻滞起效时间、最大阻滞时间、恢复时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。②血流动力学：麻醉2min、5min、8min、切皮时、子宫切开时,麻黄碱组平均动脉压[（80.23±4.76、73.60±3.29、76.42±3.54、74.31±3.18、75.08±3.42）mmHg]均低于去氧肾上腺素组[（84.36±4.48、77.21±4.13、81.35±4.68、83.09±4.51、85.13±4.24）mmHg];心率[（103.25±7.13、101.46±6.24、93.28±5.16、99.31±6.04、98.16±5.73）次/min]快于去氧肾上腺素组[（90.36±5.21、87.42±5.09、79.06±4.63、81.23±4.80、80.35±4.32）次/min];左心排量高于去氧肾上腺素组;差异均有统计学意义（P〈0.05）。③血气指标：麻黄碱组脐动脉、脐静脉血的二氧化碳分压[（66.25±12.43、49.78±7.76）mmHg]、乳酸浓度[（4.18±1.85、3.09±1.27）mmol/L]均高于去氧肾上腺素组[（57.34±7.18、45.63±4.93）mmHg]、[（2.41±0.69、1.81±0.28）mmol/L],差异有统计学意义（P〈0.05）;④不良反应：麻黄碱组术中低血压、高血压及术后恶心呕吐等不良反应发生率（14.29%、47.62%、19.05%）均高于去氧肾上腺素组（2.38%、9.52%、2.38%）（P〈0.05）。结论联合应用麻黄碱与去氧肾上腺素均能保证剖宫产术麻醉质量,但去氧肾上腺素更有利于产妇的血流动力学稳定。

简介：目的：分析文拉法辛缓释剂对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗无效的抑郁症的疗效和安全性。方法：选取我院选择性5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁治疗无效的抑郁症患者60例，随机分为研究组和对照组各30例，研究组口服文拉法辛缓释剂单一治疗，对照组口服帕罗西汀合并丁螺环酮，分别在治疗后第2、4、6、8周末，由对患者不知情的主治医生采用汉密顿抑郁量表（HAM／3）和治疗中出现的症状量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果：①文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第4、6、8周末的汉密顿抑郁量表的减分率与帕罗西汀合并丁螺环酮组接近，差异无显著性意义（P〉0．05）；②文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第2周末汉密顿抑郁量表（HAMD）分值比帕罗西汀合并丁螺环酮组下降更显著，差异有显著性意义（P〈0．05）；③两组不良反应均较轻微，多发生在治疗初期。结论：对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症患者改用帕罗西汀合并丁螺环酮治疗和改用文拉法辛缓释剂治疗效果相当，治疗副反应较轻。文拉法辛缓释剂和帕罗西汀合并丁螺环酮可以作为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症的有效和安全的治疗方法。文拉法辛缓释剂较帕罗西汀合并丁螺环酮起效更快。