简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分(F＝6.852，P＝0.009)以及感觉敏感(F＝7.163，P＝0.008)、感觉回避(F＝12.624，P<0.001)和低陆录量(F＝7.710，P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(r＝0.557、0.531、0.333、0.571，P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

简介：摘要目的对比分析注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)儿童与正常儿童完成"观点-视角转换"任务时的差异，并进一步探讨其观点采择功能受损与执行功能间的关联。方法2019年1月至2020年12月，依据DSM-5诊断标准纳入6~16岁的ADHD儿童32例(ADHD组)，以及年龄、智能匹配的正常发育儿童26例(TD组)。采用"观点-视角转换"任务范式测量两组被试的困境和探测阶段对自我推理、母亲观点采择和他人观点采择的反应时及正确率，再由执行功能评定量表(the behavior rating inventory of executive function，BRIEF)评估其执行功能。应用重复测量方差分析比较两组被试在观点采择不同阶段反应时及正确率的差异；采用Pearson相关分析进一步探讨ADHD组异常的观点采择行为学特征与BRIEF总分及各量表分的相关性。结果与TD组相比，ADHD组BRIEF量表的总分及各分量表分均显著增高，差异有统计学意义(均P<0.01)。在"观点-视角转换"任务困境阶段，组别和任务类型交互作用显著[F(2，106)＝4.365，P<0.05]。简单效应分析显示，在他人观点采择中，ADHD组反应时[(2 305.48±464.27)ms]较对照组[(1 971.13±462.95)ms]明显增长，差异有统计学意义(t＝2.870，P<0.01)。Pearson相关分析显示，ADHD组困境阶段对他人观点采择的反应时与执行功能中工作记忆、组织和抑制指数呈正相关(r＝0.401、0.432、0.342，均P<0.01)。结论ADHD儿童他人观点采择能力与执行功能受损密切相关，两者可能存在共同的神经心理学基础。

简介：摘要目的对比分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)婴幼儿与正常发育(TD)婴幼儿探索性行为的差异，并探讨其与ASD症状严重程度的关系。方法回顾性选取2019年1月至2020年8月在南京医科大学附属脑科医院儿童门诊就诊的31例6~23月龄HR-ASD婴幼儿为HR-ASD组及南京地区年龄、性别相匹配的TD婴幼儿37例为对照组(TD组)，采用《Gesell发育量表》评价2组发育水平，并在自由游戏情境下测量探索性行为的深度及广度。使用《孤独症诊断观察量表》(ADOS)评估HR-ASD组的症状严重程度，采用独立样本t检验及χ2检验分析2组间探索性行为的差异；采用Pearson相关分析探讨HR-ASD组探索性行为与症状严重程度之间的相关性；采用二元Logistic回归分析探索性行为在鉴别2组中的区分效能。结果与TD组相比，HR-ASD组的探索性行为的深度及广度显著降低(55.06±25.73比132.78±44.69、4.42±2.20比8.78±3.28)，差异均有统计学意义(t＝-8.95、-6.53，均P<0.01)；非典型探索性行为及回避退缩性行为显著增加[18例(58.06%)比6例(16.22%)、10例(32.26%)比3例(8.11%)]，差异均有统计学意义(χ2＝15.30、6.36，均P<0.05)。HR-ASD组内的物体探索、环境探索、社会探索的频率和时长差异均有统计学意义(3比0比0、45比0比0)(均P<0.01)。Pearson相关分析显示，HR-ASD组物体探索性行为的频率与ADOS游戏维度呈正相关(r＝0.40，P<0.05)；物体探索性行为的持续时间、物体探索性行为的复杂性及探索性行为的深度与CARS分数呈负相关(r＝-0.45、-0.47、-0.42，均P<0.05)；探索性行为的深度与ADOS刻板维度呈负相关(r＝-0.40，P<0.05)。二元Logistic回归分析显示，探索性行为的深度具有区分效能(P<0.01)。结论HR-ASD婴幼儿探索性行为的多种特征存在异常，特别是探索性行为的深度具有区分效能，可作为ASD早期筛查的候选行为学指标。

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。