简介:摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证,在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析,并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中,6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异,其中5人确诊为HCM患者,1人未达到HCM诊断标准,但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域,生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能,为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因,基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。
简介:摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并毛霉菌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2020年10月至2021年1月收治于郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科的3例ALL合并毛霉菌病患儿的临床资料。分别以“急性淋巴细胞白血病”“毛霉菌病”“acute lymphoblastic leukemia”“mucormycosis”为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2021年6月的相关文献,总结ALL合并毛霉菌病的临床特点、诊疗经过及预后。结果例1,男,12岁,因“确诊ALL 7 d”就诊,诱导化疗期间出现发热、胸痛,肺泡灌洗液宏基因组二代测序(mNGS)检出米根霉菌,应用两性霉素B联合泊沙康唑,病情好转后改为泊沙康唑单药应用,出现骨质破坏,再次加用两性霉素B。例2,男,4岁,因“面色苍白1个月,皮肤出血点10 d”就诊,诊断为ALL,诱导化疗期间出现咳嗽、发热,血液mNGS检出微小根毛霉,应用两性霉素B联合伏立康唑,出现播散感染,改为两性霉素B联合泊沙康唑,并行皮肤创面封闭式负压引流术。例3,女,2岁,因“发热20 d,下肢跛行10 d,咳嗽6 d”就诊,诊断为ALL,诱导化疗期间出现发热、咳嗽,肺泡灌洗液mNGS检出微小根毛霉,应用两性霉素B联合泊沙康唑,病情好转后改为泊沙康唑单药应用。随访至2021年6月,3例患儿病情好转,未出现毛霉菌感染反复,原发病处于完全缓解状态。检索符合条件的中文文献7篇、英文文献17篇,共25例儿童ALL合并毛霉菌病患儿。结合本组3例,28例中11例鼻眶脑型,4例肺型,2例皮肤型,2例胃肠道型,9例播散型。17例发生于诱导化疗期间,8例发生于维持化疗期间,3例发生于造血干细胞移植后。15例曾应用伏立康唑治疗。19例药物联合手术治疗,7例单纯药物治疗,2例未治疗。21例经治疗后好转,7例死亡。结论ALL合并毛霉菌病多发生于诱导化疗阶段,临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助明确病原体,为明确诊断提供依据。病情需要时联合外科手术治疗,有助于改善预后。
简介:摘要2022年欧洲心脏病学会(ESC)公布了其首部肿瘤心脏病指南,指南结合近年来该领域内的循证医学证据及临床实践经验,对肿瘤患者心血管疾病的管理给出最新推荐。该文对该指南的重要推荐逐一进行解读和评述,以期为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。
简介:摘要: 目的:探讨微电流电子穴位刺激法对帕金森病病人的治疗作用。方法:研究对象为 77位住院帕金森病人,其中 57位已接受过其他疗法而未能好转。研究采用新疗法治疗 90天,每天以微电流刺激穴位,由治疗师指导自我操作,刺激脚底及身体相关穴位,同时由治疗师通过按摩将微电流导入头部穴位。以改良 Webster症状评分量表把 10项运动症状评分做前后比较,计算治疗效果。结果:结果显示 10项总评分≥ 50%改善的有 35人( 45.45%), 30%~ 50%改善的有 19人( 24.68%),只有 14人( 18.18%)改善≤ 30%。各项帕金森病症状在治疗后均有明显改善。结论:研究显示微电流电子穴位刺激疗法能够有效改善帕金森病的症状,值得临床推广和进一步研究。
简介:目的研究老年糖尿病合并腹股沟疝患者在术后行全程护理干预措施的临床效果。方法选取该院2013年6月—2016年6月期间所收治的30例老年糖尿病合并腹股沟疝患者作为该次研究对象,按照计算机表法将其平均分为研究组(n=15)和对照组(n=15),对照组患者行常规护理,研究组患者行全程护理干预,对比分析两组患者的疾病恢复情况。结果研究组患者的护理满意度明显高于对照组,血糖改善情况明显优于对照组,且住院时间短于对照组,疼痛度评分明显少于对照组,两组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论全程护理干预应用在老年糖尿病合并腹股沟疝患者术后的护理中效果明显,能够有效减轻患者并发症的出现,减轻对患者造成的额痛苦,值得应用。
简介:摘要目的探讨沙库巴曲缬沙坦对糖尿病大鼠心室肌细胞的保护作用及相关机制。方法选取40只周龄为6~8周的雄性SD大鼠,通过腹腔注射链脲佐菌素建立1型糖尿病大鼠模型,将大鼠分为对照组、糖尿病(DM)组、缬沙坦(DM+Val)组(30 mg·kg-1·d-1)及沙库巴曲缬沙坦(DM+Sac/Val)组(60 mg·kg-1·d-1)。8周后采用超声心动图检测各组大鼠心功能指标,包括左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS),HE染色观察心室肌结构及细胞形态,脱氧核苷酸末端转移酶介导的脱氧尿三磷酸生物素缺口末端标记(TUNEL)染色观察大鼠心室肌细胞凋亡情况,PCR及Western blotting分别检测各组大鼠心室肌组织B淋巴细胞瘤因子相关X蛋白(Bax)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、C/EBP同源蛋白(CHOP)及葡萄糖调节蛋白78(GRP 78)的mRNA及蛋白表达情况,采用免疫组织化学染色观察GRP 78的蛋白表达情况。采用独立样本t检验、单因素方差分析、Mann‐Whitney U或Kruskal-Wallis H检验进行组间比较。结果TUNEL染色结果显示,与对照组[(0.164±0.048)%]相比,DM组[(2.116±0.305)%]大鼠心室肌细胞凋亡增多;与DM组相比,DM+Val组[(1.121±0.097)%]和DM+Sac/Val组[(0.513±0.031)%]大鼠心室肌细胞凋亡均降低;DM+Sac/Val组较DM+Val组大鼠心室肌细胞凋亡率更低,差异均具有统计学意义(P<0.001)。与对照组相比,DM组大鼠心室肌组织促凋亡蛋白Bax的蛋白及mRNA表达量增加,抑凋亡蛋白Bcl-2的蛋白及mRNA表达量减少,且Bcl-2/Bax降低;与DM组相比,DM+Sac/Val组Bax的蛋白及mRNA表达量降低,蛋白Bcl-2的蛋白及mRNA表达量增加,差异均具有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,DM组大鼠心室肌组织内质网应激相关蛋白GRP 78及CHOP的蛋白及mRNA表达量均增加;与DM组相比,DM+Val组大鼠心室肌组织中CHOP蛋白表达量、GRP 78及CHOP mRNA的表达量均降低,DM+Sac/Val组GRP 78及CHOP的蛋白及mRNA表达量均降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论沙库巴曲缬沙坦能够减少糖尿病大鼠心室肌细胞凋亡,改善心脏功能,其作用机制可能与抑制内质网应激相关,且这一效应优于缬沙坦。
简介:摘要目的探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病(T1DM)血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个月的18岁以下确诊T1DM患者。患者每3个月接受1次随访,同一患者每年留取1次随访数据,选择原则为每年的糖化血红蛋白(HbA1c)中位数的访视数据,并收集同期资料,包括年龄、诊断日期、病程、身高、体重、体重指数(BMI)、胰岛素注射次数、方式、血糖自我监测的频率(SMBG)、是否使用CGM和(或)FGM等信息。按照就诊年份进行分组,并按照HbA1c控制目标(7.0%)将患者二分为达标组(HbA1c<7.0%)和未达标组(HbA1c≥7.0%),根据患者年龄分为三组(<5岁组,5~10岁组和>10岁组)。比较2015至2019年的血糖控制的总体情况,并采用线性回归及二水平logistic回归进行相关因素分析。结果1 976例T1DM患者纳入研究,其中2015年组、2016年组、2017年组、2018年组和2019年组分别为362、410、415、384和405例;年龄10.09(7.18,12.85)岁,糖尿病病程1.94(0.88,3.86)年,49.5%(978/1 976)是男性。不同年度分组患者的年龄、性别分布和病程差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。HbA1c从2015年时的7.4%(6.7%,8.3%)下降到2019年组的6.8%(6.1%,7.6%),差异有统计学意义(P<0.01)。HbA1c达标率逐年升高,2015年组至2019年组达标率分别为34.5%(125/362)、42.0%(172/410)、47.0%(195/415)、55.2%(212/384)和56.3%(228/405),差异有统计学意义(Z=7.02,P<0.01)。HbA1c与年龄、病程呈线性正相关(r值分别为0.095及0.170,P<0.01)。年龄大、病程长、血糖监测次数少是导致HbA1c不达标的危险因素。结论2015至2019年儿童T1DM患者HbA1c逐年下降,达标率逐年增加,CGM和(或)FGM使用率增加是改善血糖控制的主要因素。
简介:【摘要】目的:观察分析新生儿缺氧缺血性脑病应用抚触联合康复护理措施改善预后的临床效果。方法:选取2019年1月-2021年2月本院纳入的36例缺氧缺血性脑病患儿,尝试分组对照干预,每组18例,对照组实施常规护理,研究组实施抚触联合康复护理。结果:研究组MDI指数、PDI指数高于对照组(p
简介:【摘要】目的:探究糖尿病护理小组模式在糖尿病患者临床护理中的有效性 。 方法:将本医院在 201 9 年 1 月至 2019 年 12 月期间进行 治疗的 患者( 糖尿病 ) 72 例 作为观察对象, 利用 数字 分配法 将患者随机分为两组 ,命名为观察组( 36 例 )及对照组( 36 例 ), 利用 糖尿病护理小组模式为 观察组患者实施 护理 ,对照组实施常规护理, 将 血糖指标 (空腹血糖值、餐后 2h 血糖值)及患者疾病认知评分、护理满意度 作为观察指标结合进行护理效果判定 。 结果:观察组 血糖指标 相比 对照组发现,观察组指标数据优势更加显著( P < 0.05 ), 观察组 疾病认知评分 相比于对照组,优势比较明显 ( P<0.05 ) , 观察组 护理满意度 相比于对照组,优势比较明显 ( P<0.05 ) 。 结论:在 糖尿病患者临床护理中实施糖尿病护理小组模式 ,有利于稳定患者血糖水平,患者能够掌握控制血糖的正确办法,临床护理效果显著。