简介：摘要结缔组织病（CTD）与肝脏关系密切。CTD可以累及肝脏并导致不同程度的肝损伤，也可以合并其他肝脏疾病尤其是自身免疫性肝脏疾病（ALD）。此外，治疗CTD的药物也可以引起肝脏损伤或激活乙型肝炎病毒。需要注意的是，ALD可出现CTD相关的自身抗体阳性，而无CTD的其他表现；反之亦然。因此，其诊断和鉴别诊断需综合分析患者的临床表现、实验室检查、影像学检查，甚至组织病理学检查，不能仅凭相应的自身抗体阳性就下结论。

简介：摘要目的探讨药物性肝损伤（DILI）临床特征在不同性别患者中的差异。方法通过医院电子病历系统，收集2005年1月至2021年1月因DILI入住首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心DILI患者的临床资料，包括性别、年龄、体重指数、基础疾病、用药情况、入院后首次实验室检查结果、DILI临床表现和类型等，进行回顾性分析。根据性别将患者分为2组，比较不同性别患者DILI的临床特征。采用Cox回归方法分析DILI患者出现死亡/肝移植的影响因素。结果纳入分析的DILI患者共616例，男性139例（22.6%），女性477例（77.4%）；中位年龄56（47，64）岁，范围18~80岁；致肝损伤药物为中药和/或保健品者345例（56.0%），西药者148例（24.0%），中药和/或保健品+西药者123例（20.0%）；42例（6.8%）出现死亡/肝移植，其中肝移植3例，以肝病为直接死因者19例，死因与肝病无关者20例。与女性相比，男性患者尿色加深和腹胀发生率、重度肝损伤发生率和死亡/肝移植发生率均较高[71.9%（100/139）比60.0%（286/477），P=0.010；28.8%（40/139）比18.7%（89/477），P=0.010；46.8%（65/139）比40.5%（193/477），P<0.001；15.1%（21/477）比4.4%（21/139），P<0.001]。男性患者白细胞计数、血红蛋白、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平高于女性，而前白蛋白、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、血肌酐水平低于女性（均P<0.05）。Cox回归分析结果显示，男性、年龄较高、白蛋白低、总胆汁酸高、血肌酐高、国际标准化比值延长为DILI患者死亡/肝移植的独立影响因素。结论首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心住院的不同性别DILI患者临床表现不同，男性DILI患者胆汁淤积更明显，病情严重程度更高，死亡/肝移植更常见。男性、年龄较高、白蛋白低、总胆汁酸高、血肌酐高、国际标准化比值升高者更易出现死亡/肝移植，临床应予重视。

简介：摘要目的探讨直接性肝内门腔分流术(DIPS)治疗布加综合征(Budd-Chiari syndrome，BCS)的疗效。方法回顾性分析2015年1月1日至2017年6月31日于北京世纪坛医院介入治疗科、北京友谊医院肝病中心及北京地坛医院普通外科接受DIPS治疗的BCS患者临床资料，包括患者病史、体征如腹胀、腹水、肝脏肿大、肝性脑病等以及围手术期生化检验指标。对比患者术前和术后2周谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆红素、直接胆红素等生化指标及门静脉压力梯度。术后随访患者临床症状、分流道通畅情况、有无肝脏肿瘤及生存状况。结果共纳入67例BCS患者，男性45例，女性22例，年龄(38.12±23.22)岁。患者BCS分型包括肝静脉型65例，其中肝静脉广泛性阻塞型62例、肝静脉阻塞伴血栓形成3例；肝静脉下腔静脉混合型2例。67例患者均成功行DIPS，共置入支架93枚，其中43例患者术中行胃冠状静脉栓塞术，2例混合型BCS患者同期行下腔静脉支架术，无严重操作相关并发症发生。患者门静脉压力梯度由术前(22.17±9.16) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)降至术后(9.87±4.75) mmHg，差异有统计学意义(P<0.05)。术后1个月，患者腹胀均缓解，术后3个月腹水均消退，肝脏淤血肿大明显缓解。与术前相比，术后2周患者谷丙转氨酶由(65.28±27.75)U/L降至(28.43±13.46)U/L，谷草转氨酶由(68.75±29.23)U/L降至(26.92±13.33)U/L,总胆红素由(175.31±80.48)μmol/L降至(45.08±26.54)μmol/L，直接胆红素由(127.55±44.65)μmol/L降至(35.12±10.77)μmol/L，白蛋白由(31.56±7.22)g/L升至(44.18±11.36)g/L，差异均有统计学意义(P<0.05)。所有患者均随访3年，5例(7.46%)出现分流道狭窄并行分流道扩张，2例(2.99%)出现食管胃底静脉曲张破裂出血，4例(5.97%)腹水复发，2例(2.99%)出现肝性脑病，无患者出现肝恶性肿瘤，无患者死亡。结论通过合理选择适应证应用DIPS术治疗BCS患者可迅速降低门静脉压力，缓解肝淤血，恢复肝脏形态及功能，疗效确切，安全可靠。

简介：摘要目的探究肝豆状核变性（Wilson disease，WD）妊娠期患者围产期管理，以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法在围产期精细化管理方面，对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环，肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次，并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗；二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组，采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果通过多学科协作管理，该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常，阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met，为数据库已报道的错义杂合变异，ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异，仅携带母亲一个致病突变位点，预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。

简介：摘要肝豆状核变性，即Wilson病，是一种由铜离子转运ATP酶β肽（ATPase Cu2+ transporting beta polypeptide，ATP7B）基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。现归纳总结不同突变的致病机制，包括诱导突变蛋白错误定位、改变蛋白间或结构域间相互作用、调控ATP7B蛋白催化活性、改变ATP7B基因剪接方式等多个方面。临床上，系统总结了常见突变与临床表型间的关联，如p.R778L，被认为与更加严重的临床症状相关；同时，环境、饮食、生活习惯等因素的差异亦可能对患者是否发病或发病时间产生较大影响。在分子层面上对ATP7B基因突变致病机制及所致临床表征的研究进行综述，将有助于加深对肝豆状核变性发病机制的认识，并提示可针对不同的机制采用个性化的诊疗手段，以指导临床实践。