简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘 要：炭黑吸碘值是测定产品质量的重要指标，有严格的数据范围要求，是日常生产中需要及时调控的一个重要参数，受影响因素较多，有时会造成次品的产生，本文介绍了在生产过程中吸碘值突变的因素。

简介：摘要：随着我国畜牧业的快速发展，饲料需求量大幅度上升，然而我国的精饲料、蛋白质饲料缺口严重。玉米被誉为饲料之王，是饲料业中不可或缺的原料之一。全株玉米裹包青贮不仅可以提高青贮玉米的营养价值和利用率，还能减少农户的收割成本，缓解我国的饲料资源短缺问题，同时也是发展节约型饲料业的有效途径。

简介：摘要：随着我国畜牧业的快速发展，饲料需求量大幅度上升，然而我国的精饲料、蛋白质饲料缺口严重。玉米被誉为饲料之王，是饲料业中不可或缺的原料之一。全株玉米裹包青贮不仅可以提高青贮玉米的营养价值和利用率，还能减少农户的收割成本，缓解我国的饲料资源短缺问题，同时也是发展节约型饲料业的有效途径。

简介：摘要目的从福建省2016年输入性黄热病病例标本中分离黄热病毒(YFV)并分析其生物学特征。方法将16份黄热病毒核酸阳性血清、尿液、唾液样品分别接种C6/36细胞，YFV实时荧光RT-PCR法鉴定检测培养物中特异性病毒核酸，通过高通量测序获得病毒全基因序列并绘制系统进化树。结果从1例患者发病后3天的血清样品分离到一株病毒，通过YFV实时荧光RT-PCR鉴定为YFV病毒；BLAST分析显示该毒株全基因序列与2016年我国首例输入性黄热病病例中分离得到的毒株CNYF01R/2016(KX268355)序列完全一致；系统进化树显示该毒株与1971年安哥拉流行株Angola71分属同一进化树分支，与疫苗株17D vaccine strain(X03700)存在明显的差异，表明本研究分离到的YFV毒株是属于安哥拉型YFV野毒株。结论福建省成功从2016年输入性黄热病病例样品分离到一株安哥拉型YFV毒株。

简介：摘要：我国矿山事故频发的主要原因是安全管理不善，这就需要对煤矿进行安全评估。目前使用的一些方法的主要缺点包括评价参数的选择、评价指标权重的确定以及评价因素的重要性，由于评价者的主观影响，难以取得客观的结果。根据突变理论的特点，提出将突变理论应用于矿山安全评价。本文阐述了突变理论的基本原理及其实际应用。实例表明，该评价方法合理可行，减少了一般公认方法的缺陷。

简介：摘要菌株资源化工程属微生物领域的基础建设，西方发达国家在19世纪末率先建立了经典的微生物资源化方法，不断完善的保藏体系、物种注释技术以及全球共享机制，实现了生物资源的扩充和储备。丰富的模式菌株、标准菌株及生产菌株保持了科学研究、生物经济（如抗菌药物、疫苗、检测试剂研发及标准制定等）及国家安全上的优势。但我国对其战略性认识不足，从顶层设计到资金投入远落后于发达国家，这与我国经济社会发展水平不相称。本文借鉴世界微生物菌种保藏联合会和世界生物数据中心（隶属WFCC）的做法，以临床新种/株收集为目的，对分离株鉴定、保存及上传体系建设提出建议。

简介：无

简介：摘要目的分析辽宁省2018—2019年甲型流感毒血凝素(hemagglutinin，HA)基因，计算并评估流行株与疫苗株的匹配度。方法选取2018—2019年49株甲型流感毒株进行测序，对HA基因进行进化分析；研究抗原表位、糖基化位点及受体结合位点变异情况；采用Pepitope模型对流行株与疫苗匹配度进行分析。结果2018—2019年流感流行季为11月份至次年3月份，主要流行型别为新甲型H1N1亚型。经进化分析，新甲型H1N1流行株属于6B.1分支，与当年疫苗株属于同一分支；季节性H3N2毒株分布在3C.2a分支上，与2018—2019年疫苗株处于同一分支，但2019—2020年疫苗株位于3C.3a分支。部分毒株在抗原表位及受体结合位点上发生了突变。若干毒株与疫苗株相比，糖基化位点发生了增加或缺失，并未出现新的糖基化位点。使用Pepitope模型对疫苗效力从分子水平进行评估，本年度新甲型H1N1流感疫苗效力及2019—2020年疫苗株预测效力均能达到较为理想的效果。但是季节性H3N2疫苗株与本年度流行株匹配度低，计算出的疫苗效力半数以上为负值。2019—2020年H3N2亚型疫苗株效力有待进一步观察。结论2018—2019年辽宁省甲型H1N1流行株发生了一定程度的变异，H3N2亚型流行株与2018—2019年疫苗株匹配度低。应密切关注流行株的基因变异情况并及时更新疫苗株。

简介：摘要目的对2018年青海省一例流感样病例中分离得到的柯萨奇病毒B组5型(coxsackievirus B5, CV-B5)分离株QH/CVB5/2018进行全基因组测序及遗传特性分析。方法采用二代高通量测序对QH/CVB5/2 018分离株进行全基因组序列测定，利用SPAdes、DNAStar 7.1、MEGA 6.0、Simplot 3.5.1以及RDP4软件对病毒进行全基因组序列拼接以及遗传进化、基因重组和氨基酸突变分析。结果QH/CVB5/2018全基因组核苷酸序列长度为7 369 bp，编码含2 185个氨基酸残基的多聚蛋白。基于基因组的序列同源性和系统进化分析，显示QH/CVB5/2018与417/JS/CHN/2013同源性最高，核苷酸序列一致性为96.9%(氨基酸序列同源性为99.5%)；基于VP1序列的系统进化分析显示QH/CVB5/2018处于CVB5-C基因型；重组分析显示QH/CVB5/2018可能为CHN_SH/CVB5/2008和CHN_YN-CVB3/2009的重组株，重组发生在6 114～7 199 bp；氨基酸突变位点分析显示，相比于其他CVB5毒株，139S、864S、1086R、1693C、1814D和1819N为QH/CVB5/2018特异突变位点。结论QH/CVB5/2018分离株属于柯萨奇病毒B组5型的C组基因型，可能为重组株。

简介：摘要目的了解2014年湖南省C亚属人腺病毒(HAdV-C)分离株的基因特征。方法2014年从湖南省长沙市严重急性呼吸道感染儿童病例咽拭子标本中分离到一株HAdV-C病毒株(Hunan2014-s024)，分段扩增目的基因片段，拼接后获得全基因组序列，同时下载GenBank数据库中国内外流行的HAdV-C代表株全基因组序列构建HAdV-C数据库，使用生物信息学软件进行全基因组序列特征分析。结果Hunan2014-s024株与2006年山西省健康儿童粪便标本中分离到的HAdV-C病毒株(MK041244-CHN-2006)的同源性最高，并以该病毒基因组元件为主要骨架，在penton base基因上交换了2012年湖南省急性下呼吸道感染患儿分离株(MK041246-CHN-2012)的基因片段。结论2014湖南株(Hunan2014-s024)为2006年山西省病毒株(MK041244-CHN-2006)与2012年湖南株(MK041246-CHN-2012)的重组病毒，由于其致病性可能发生了改变，因此有必要加强HAdV-C的分子流行病学监测，以了解其潜在疾病负担和公共卫生意义。

简介：摘要：目的探讨尼群地平毒性和致突变性,以评价其安全性.方法通过饲养液添加药物的给药途径，以不含测试化合物的饲养液为正常对照（也是系统对照），检测尼群地平及其三种杂质对斑马鱼胚胎发育的影响，包括致畸性和致死性的比较。结果：四种化合物的致畸作用依次为：杂质C ≥ 尼群地平 > 杂质B > 杂质A；致死作用依次为：杂质A＝杂质C >尼群地平 ≥ 杂质B。结论：尼群地

简介：摘要目的分析2021年1月北京市某区一起新冠肺炎聚集性疫情中新型冠状病毒（SARS-CoV-2）基因组特征及变异情况，为疫情防控和风险评估提供参考。方法收集此次疫情相关呼吸道样本和外环境样本26份，使用高通量测序对病毒全基因组进行测定分析，对基因组数据拼接整理后进行一致性分析、变异位点分析及系统发生分析。结果共测定获得SARS-CoV-2病毒全基因组序列26条。26条病毒基因组之间高度一致，与参考株基因组（NC_045512）相比，核苷酸序列一致性中位数为99.896%，氨基酸序列一致性中位数为99.733%。26例病毒属于GR分支，共存在33个核苷酸突变位点，分布在ORF1ab、S、ORF8和N基因上，对应27个氨基酸突变位点，包括S蛋白69-70位缺失、N501Y、D614G等。病毒具有近期英国变异株（VOC 202012/01）的关键特征，属于英国变异株的类似株。结论此次聚集性疫情为同一传播链，疫情病毒为境外输入的英国变异株的类似株。

简介：摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

简介：摘要DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程，并对相关文献进行复习，为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：无

简介：无

简介：摘要：水稻是我国重要的粮食产物，提升水稻种植产量及治疗对于提升我国居民生活水平具有重要的意义。水稻杂株对水稻的生长具有较大的危害，随着计算机技术的发展，利用其对水稻插足进行有效的识别，从而有效提升水稻的种植效率及产量。