简介：

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简介：摘要目的研究并探讨亚急性脊髓联合变性的临床特点以及转归。方法采用回顾性分析的方法分析我院2009年2月—2010年2月所确诊收治的20例亚急性脊髓联合变性患者的临床资料。测定患者的血清维生素B12以及叶酸的浓度，对16例患者的肌电图进行检查，对11例患者的脊髓MRI进行检查。结果检查结果显示有12例患者的血清维生素B12水平低于正常水平，剩余8例正常。有10例患者的肌电图显示异常。3例患者的脊髓MRI检查显示脊髓后索异常。患者的神经系统症状主要表现为四肢异常、痉挛性瘫痪以及共济失调等。经过6个月时间的治疗，有17例患者的症状有了一定的缓解，3例患者的症状得到部分改善。结论维生素B12的缺乏是患者发生亚急性脊髓联合变性的重要原因，但仅仅凭借血清维生素B12并不能较为准确的反映出患者的机体是否真的缺乏维生素B12，对于维生素B12水平正常的患者，院方应该根据患者的临床表现以及体征来诊断，以免发生误诊。

简介：

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于胃肠道内维生素B12吸收不足所造成的一种以脊髓后索与侧索及周围神经变性的一种疾病。临床表现以深感觉缺失，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。过去，很多病例因症状不典型，且无有效的辅助检查手段常致误诊。

简介：摘要目的探讨脊髓亚急性联合变性(SCD)的病因、临床特点、辅助检查、诊断及治疗。方法回顾分析29例SCD患者的临床特征。结果29例患者中21例合并贫血，放射免疫血清维生素B12测定中20例低于正常值，腰穿发现脑脊液中6例蛋白轻度增高，肌电图中26例神经传导速度减慢，17例颈胸段磁共振检查异常，累及脊髓后索、侧索中锥体束外，还可累及侧索中脊髓丘脑束。所有患者均给予维生素B12治疗，大多数患者病情趋于好转。结论维生素B12缺乏是SCD的主要病因，维生素B12是治疗SCD的关键。

简介：目的探讨维生素B12缺乏导致的脊髓亚急性联合变性的临床特点及转归.方法回顾性分析32例脊髓亚急性联合变性患者的临床资料.测定血清维生素B12及叶酸浓度,肌电图检查28例,脊髓MRI检查16例.结果15例血清维生素B12水平低于正常,17例正常;肌电图及神经传导速度测定异常26例;脊髓MRI检查4例患者出现脊髓后索长T2高信号影;神经系统症状主要表现为肢体感觉异常,痉挛性瘫痪、深感觉减退、共济失调等.经3～6个月治疗,症状缓解者27例,部分改善者5例;排尿排便功能改善4例;舌炎改善5例;胸腹部束带感明显改善3例,无明显改善1例;贫血改善8例.5例病程在1年以上,维生素B12治疗后肢体功能无明显改善而成残疾状.结论维生素B12缺乏是引起脊髓亚急性联合变性的重要原因,但血清维生素B12水平并不能准确反应机体是否真正缺乏维生素B12,维生京B12水平正常者应结合临床症状及体征进行综合考虑,以免误诊.

简介：1.病例摘要

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：

简介：【摘要】 目的 分析脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床特征。方法 于2017年11月-2022年10月开展研究，将本院收治的40例SCD患者纳入研究，对其临床特征进行分析，为临床研究提供可靠证据。结果 40例SCD患者中，检出贫血57.5%（23/40），血清维他命B12水平降低62.5%（25/40）。进行脊髓MRI检查，有55.0%（22/40）探查到脊髓后索异常信号。进行肌电图检查，有87.5%（35/40）见异常改变。结论 SCD患者存在贫血、维他命B12缺乏及脊髓后索神经异常、肌电图检查异常等表现，可作为临床诊疗的依据。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型，由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿，主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍，其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T（p.Arg480Trp），该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响，从而导致疾病的发生。

简介：脊髓亚急性联合变性（subacutecombineddegenerationofthespinalcord，SCD）是一种与维生素B12（VitB12）缺乏有关的神经系统变性疾病。SCD发病率低，表现具多样性和非特异性，在病程早期阳性体征通常单独存在；另外，随着人们生活方式、健康观念、饮食结构的改变，其病因也越加复杂，极易误诊、误治。本文对2006-2008年作者单位诊治的6例SCD患者的临床资料进行了回顾性分析。

简介：

简介：目的：探讨MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值。方法：回顾性分析12例经临床证实的脊髓亚急性联合变性患者的MRI表现。12例均行MRI平扫，2例加行增强扫描。结果：10例脊髓后索及侧索受累，双侧对称；后索单独受累1例；MRI未见异常1例。病变表现为带状或斑片状等T1长T2信号，STIR为高信号。2例行增强扫描无强化。结论：MRI能很好地显示脊髓亚急性联合变性的影像学特征，有助于脊髓亚急性联合变性的诊断。

简介：摘要目的讨论脊髓亚急性联合变性的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果与病史进行诊断并治疗。结论治疗原则是补充维生素B12。辅以铁剂。辅以叶酸。其他对症处理。

简介：摘要目的探讨脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床及病理特点。方法选取2017年5月-2018年5月期间我院收治的68例SCD患者为研究对象进行回顾性分析。结果68例患者均以双下肢无力或麻木为首发症状，长期素食者44例，萎缩性胃炎者24例。所有患者均在后索及周围神经受累体征，同时累及侧索56例，累及脑12例。巨细胞贫血43例，维生素B12水平降低25例，叶酸水平全部正常，43例患者行血同型半胱氨酸检查，均提示升高，肌电图主要表现为感觉神经损害及体感诱发电位异常。脊髓磁共振9例脊髓内有异常信号，经应用维生素B12治疗后，全部患者病情有改善。结论脊髓亚急性联合变性临床表现复杂，维生素B12水平可正常，同型半胱氨酸有可能是其诊断指标之一。综合分析患者的症状体征及实验室检查，尽早给予维生素B12治疗。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病，临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者，糖尿病病程10余年，长期血糖控制欠佳，糖化血红蛋白14.3%，无酮体出现，无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病，大血管病变严重，周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释，既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型，治疗上结合原发病、认知状态等方面，予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗，监测空腹血糖控制达标。

简介：

简介：摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。