简介:目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则。内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�
简介:目的探讨神经电生理监测在脊髓髓内病变显微手术中的保护作用。方法回顾性分析我科2005年1月至2011年1月间在神经电生理监测下显微手术切除26例脊髓髓内病变的临床资料,研究神经电生理监测在显微切除脊髓髓内病变中对脊髓功能的保护作用。结果手术全切除21例,大部分切除5例。术后病理诊断为炎性肉芽肿4例,胶质瘤7例,室管膜瘤13例,海绵状血管瘤2例。术后深浅感觉减退11例,深浅感觉障碍缓解15例;肌张力增高7例,偏侧肌力明显下降1例,排尿困难1例。脊髓功能稳定或改善24例,加重2例,无死亡病例。结论神经电生理监测能很好地减少显微手术在切除脊髓髓内病变中对脊髓损伤的发生率,从而大大减少了因脊髓损伤导致的神经功能障碍并发症。
简介:目的探讨中枢神经系统内具有脊索样形态特征肿瘤的临床病理特征。方法对42例脊索瘤、6例脊索样脑膜瘤及2例第三脑室脊索样胶质瘤的临床资料和组织形态学资料进行回顾性分析。结果脊索瘤好发于颅底及骶尾部;镜下肿瘤组织呈分叶状结构,瘤细胞以条索状、簇状或单细胞结构漂浮在淡蓝色粘液样基质中,胞浆内可见空泡,瘤内可见液滴样细胞;瘤细胞细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)及S-100表达阳性。脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜关系密切;组织学大部分类似于脊索瘤,但可找到典型的脑膜瘤结构;瘤细胞EMA、的和波形蛋白(Vim)表达阳性,CK及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阴性。第三脑室脊索样胶质瘤几乎只发生于第三脑室和下丘脑,组织学特点为条索状或簇状排列的上皮样细胞漂浮于粘液样基质中,伴淋巴细胞和浆细胞浸润及胶质细胞增生;肿瘤细胞GFAP、Vim和CD34表达阳性。结论中枢神经系统“脊索样”改变是脊索瘤、脊索样脑膜瘤及第三脑室脊索样胶质瘤共同的组织学特征,但三者组织形态、免疫表型及发病部位又各有特点。其诊断及鉴别诊断需对临床、组织学形态及免疫表型综合分析。
简介:目的观察血管性痴呆(vasculardementia,VaD)患者事件相关电位P300与脑电图(elec-troencephalography,EEG)的改变并探讨其临床意义。方法将124例脑卒中患者根据是否伴有痴呆分为VaD组和非VaD组,所有患者同时进行P300和EEG检查,用简易智能量表(Mini-MentalStateEx-amination,MMSE)考核其智能,比较P300潜伏期的延长率和EEG异常率在VaD组和非VaD组患者间的差异,分析患者P300潜伏期与MMSE得分的相关性,以及EEG改变与VaD患者痴呆程度的关系。结果VaD组和非VaD组患者P300潜伏期延长率分别为74.2%和6.7%,两组患者间差异有显著性(P〈0.01),患者P300潜伏期与MMSE得分呈负相关。VaD患者EEG异常率达75%,而且患者EEG改变愈明显,其痴呆愈严重。结论P300潜伏期与EEG均可以作为VaD患者诊断和考核疗效的客观指标;对VaD患者同时进行P300和EEG检查可明显提高VaD患者的检出率。