简介：

简介：【摘要】目的：讨论分析妊高症产后出血应用优质护理的临床效果。方法：选取本院在2019年12月-2020年12月期间我收治院治疗妊高症产后出血患者80例。随机分为研究组和对照组，每组各40例患者。对照组给予常规护理，研究组患者在给予常规护理之上加以优质护理。比较两组患者护理满意度。结果：临床研究数据显示，研究组患者给予优质产后护理后的护理满意度为100%明显优于参照组患者的82%。差异有统计学意义（P＜0.05）结论：优质的产后护理可以有效提高临床护理满意度，建立良好的护患关系，具有临床推广意义。

简介：摘要目的探讨个体化避孕节育干预对产后妇女所产生的影响，为今后广泛开展产后避孕提供依据。方法采用前瞻性研究于2019年7月至2020年6月期间在重庆市人口和计划生育科学技术研究院附属医院和另外7家医院住院分娩女性4200例为研究对象，采用随机数字表法随机分为观察组和对照组各2100例。观察组予住院分娩及产后42 d返诊时严格宣教避孕，个体化落实避孕措施，发放避孕宣传手册及安全套，加入避孕咨询与交流平台。对照组按个体化避孕常规宣教及监测。分别于产后3、6、9、12个月对研究对象进行电话随访，获得研究对象的产后性生活恢复时间、月经复潮时间、避孕方式及使用情况、母乳喂养时间、1年内非意愿妊娠及结局等情况。结果观察组和对照组的产后避孕知识知晓率［62.96%（1314/2087）比29.35%（606/2065）］、产后1年内规范避孕率［91.71%（1914/2087）比44.94%（928/2065）］、高效长效避孕率［28.08%（586/2087）比10.02%（207/2065）］、产后1年非意愿妊娠率［2.06%（43/2087）比8.04%（166/2065）］、人工流产率［1.29%（27/2087）比7.36%（152/2065）］比较，差异均有统计学意义（均P<0.001）。结论产后尽早个体化避孕节育干预更有利于产后妇女掌握避孕相关知识，提升有效避孕率，避免非意愿妊娠，适时保持妊娠间隔，保护生育力，保障生殖健康。

简介：【摘要】目的：讨论高危孕妇阴道分娩产后出血应用护理干预的临床意义。方法：选取我院2019年12月-2020年12月期间收治高危妊娠孕妇104例，采用回顾性分析资料，将患者采用数字随机分组法分为研究组和对照组，研究组（n=52),对照组(n=52)。研究组患者给予一般护理，对照组患者一般护理上给予预防性护理措施，对比两组患者临床效果及护理满意度。结果：临床研究数据显示，研究组护理满意度为98%明显高于对照组的80%；研究组患者产后12h、24h出血量均少于参照组患者。差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：高危孕妇阴道分娩产后出血给予预防性护理措施可以有效减少产后出血的现象，还可以提高临床护理满意度，值得临床借鉴。

简介：【摘要】目的：讨论产后出血护理在妊娠高血压综合征产妇的实施意义。方法：选取本院在2019年11月-2020年11月期间我收治院治疗妊高症产后出血患者100例。随将患者机分为观察组和对照组，观察组（n=50），对照组（n=50）。对照组患者给予常规护理措施，观察组患者在常规护理基础上给予产后出血护理，对比两组临床效果，结果：：临床研究数据显示，观察组患者给予产后出血护理满意度为100%，明显优于对照组患者的护理满意度80%。差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：对于妊娠高血压综合征产妇实施产后出血护理，可以得到良好的临床效果，可以提高护理满意度，建立良好的护患关系，值得临床借鉴。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96%），晚发型（发病年龄>1岁）3例（4%）。其中74例患儿资料齐全，主要临床表现为智力、运动落后74例（100%）、视力障碍74例（100%）、癫痫44例（59%）、贫血31例（42%）、肌张力低下或肌张力增高21例（28%）、喂养困难19例（26%）和意识障碍17例（23%）。76例患儿均为MMACHC基因缺陷，其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例（39%）。最常见的变异为c.609G>A ［94次（62.7%）］，然后依次为c.658_660del ［18次（12.0%）］、c.567dupT ［9次（6.0%）］和c.217C>T ［8次（5.3%）］。诊断后采用钴胺素注射，补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义（均P>0.05）。41例手术组患儿术后长期随访，智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤，主要见于早发型cblC型，最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A，部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转，对于严重脑积水，需及时进行脑室-腹腔分流术治疗，以改善预后。

简介：摘要探讨MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异，分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，经生化及基因分析确诊，对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型患者中，2例为胎儿期诊断，日龄1天时开始治疗，现3岁和12岁，智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现，其中15例于生后2周无症状时开始治疗，发育正常；6例于1~3个月发病后开始治疗，发育落后。141例为发病后临床诊断，于出生后数分钟到6岁发病，其中早发型110例(78.0%)，晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡，24例失访。在发病后临床诊断的患者中，130例(92.2%)发育迟滞，69例(48.9%)合并癫痫，39例(27.7%)贫血，30例(21.3%)视力损伤，27例(19.1%)合并脑积水，26例(18.4%)喂养困难，7例(5.0%)肝损害，5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高，晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中，癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c．609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型，致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗，多数患者发生神经系统损害，导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。

简介：摘要目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase，PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病，本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型，并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究，来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者，男46例，女32例，于2007年1月至2022年4月就诊，初诊年龄7 d至15岁，就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究，采用χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果78例患者中，6例（7.7%）为新生儿筛查发现，于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断，发病年龄为2 h至15岁，确诊年龄7 d至15岁，其中早发型32例，晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中，35例（47.3%）有PCCA基因变异，39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G>A和c.229C>T，等位基因频率分别为11.4%和10.0%；PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T>C，等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C>T和c.1283C>T可能与早发型丙酸血症相关，PCCA c.2002G>A及PCCB c.838dupC、c.1127G>T和c.1316A>G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗，发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症，其中10例（12.8%）死亡，62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作，进行了肝移植，术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂，缺乏特异性，多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确，但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。

简介：

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。