简介:摘要目的调查一例小脑共济失调病例,分析疫苗接种与发病的相关性。方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司,收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。结果该病例接种史记录清楚,与发病无时间上的关联性,且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。接种单位和接种人员有接种资质,操作无误。疫苗有合格证书,运转正常。结论经专家组调查诊断,该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症,不属于预防接种反应。
简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。