摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。
中华神经科杂志
2021年07期
