简介:摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中,等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测,经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚,孕16~20周行羊水穿刺检查胎儿染色体,比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %,P>0.05);分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法,可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植,减少平衡易位向子代的传递。
简介:摘要:目的:探讨国家三级公立医院绩效考核(以下简称,国考)和国家医疗保障疾病诊断相关分组(以下简称,CHS-DRG)支付下,不同版本的疾病诊断和手术操作代码库之间的配对映射关系问题,使得病案首页各项数据填写符合规范和上传的各项要求。 方法:根据国际疾病分类第10次修订版(International Classification of Diseases,ICD-10)和国际疾病分类手术与操作第九版临床修订版(以下简称,ICD-9-CM-3)的编码规则,应用分层迭代法构建不同版本的疾病诊断代码库和手术操作代码库的映射关系。 结果:构建不同版本的疾病诊断代码库和手术操作代码库的映射代码库,反映出不同版本的疾病诊断和手术操作编码库之间的关联性。 结论:映射代码库规范了不同版本的疾病诊断代码库和手术操作代码库在同一平台下的应用,在不同接口标准上传数据时,可以杜绝数据混乱丢失等现象,确保数据的完整性、准确性和真实性,能真实地反映医疗机构整体医疗水平和业务能力。
简介:摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。