简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：无

简介：摘要随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论述，希望相关学科共同合理应对挑战，不断提高诊疗效率，迎接胎儿医学的飞跃发展。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：在一次远足活动中，老师问学生，牛奶是从哪里来的，孩子们齐声回答：从超市里。你不要以为这是人们杜撰的一个笑话，而是美国儿童教育专家查德·洛夫，在最近出版的一本新书《森林中的最后一个孩童：保护我们的孩子远离自然缺失综合征》中，详细描述的真实情节，这也是近年来发现的所谓儿童“自然缺失综合征”的症状之一。

简介：无

简介：摘要目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

简介：[摘要]目的 探讨CMA在胎儿侧脑室增宽中应用价值，为临床遗传咨询提供指导价值。方法 患者孕25+5周，因“超声提示胎儿双肾盂分离（左侧7mm、右侧4mm）、侧脑室宽度（左侧10mm、右侧8.6mm）”于2021年1月12日在宁夏回族自治区银川市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询， 知情同意后抽取胎儿羊水，采用G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列芯片技术（chromosomal microarray，CMA），进行遗传学分析和产前诊断。结果 胎儿羊水样本CMA测序结果为：arr[GRCh37]16p13.11(15049829_16258367)x1，提示胎儿16号染色体p13.11处存在约1.21Mb缺失，为致病性拷贝数变；通过父母的CMA溯源，父亲未检测到样本16p13.11存在片段缺失，但检测到7号染色体上意义不明的拷贝数重复，表型正常；母亲检测未见异常，表型正常。经产前诊断遗传咨询后，本例孕妇及家属选择自愿终止妊娠。结 论 对于产前超声提示侧脑室增宽的胎儿应建议CMA检测，进而发现更多染色体异常，指导预后，利于优生。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测，并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异，2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征，缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一，XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

简介：摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊治水平。

简介：目前认为骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病．以骨髓无效造血和外周血细胞减少为特征，多数伴有染色体异常的细胞遗传学改变，有转化为白血病的风险。MDS的发病机制尚不明确．造血干细胞／祖细胞、骨髓微环境及其之间复杂的相互作用在疾病发生、

简介：摘要目的通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。