简介:摘要葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病,其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎(FRHM)是家族中单个成员反复发生葡萄胎,和(或)1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎,临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM),这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见,病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者,采用全外显子组测序,发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异,导致患者反复发生葡萄胎。
简介:摘要侵蚀性葡萄胎又称恶性葡萄胎,能侵入子宫肌层引起组织破坏,或并发子宫外转移者。侵蚀性葡萄胎继发于葡萄胎之后,具有恶性肿瘤行为,恶性程度一般不高,大多数造成局部侵犯,仅4%患者并发远处转移,预后较好。侵入肌层的绒毛继续发展可穿破子宫肌壁及其血管,造成腹腔内大出血或阔韧带血肿,并可随血流转移到阴道、肺及其它器官,形成局部组织的破坏与出血。多发生于葡萄胎排除后1年内,1年以上可发展为绒癌。