简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要目的分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点，对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较，以鉴别诊断。方法回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就诊及住院的30例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎细胞浸润分为非炎性浸润组(16例)和炎性浸润组(14例)；应用Image-Pro Plus生物分析软件对FSHD患者炎性浸润组与多发性肌炎患者肌肉病理进行形态计量分析比较。结果30例FSHD中14例可见肌膜内及肌间质炎细胞浸润，尤其以血管周围明显，免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要是CD4＋T淋巴细胞。形态计量分析显示：炎细胞浸润FSHD组肌纤维表面积、密度、直径、炎细胞浸润、再生和坏死肌纤维与PM组比较差异无统计学意义(P>0.05)。炎细胞浸润FSHD组肌间质总面积明显大于PM患者，差异有统计学意义(P＝0.03)。结论肌肉病理形态计量分析示FSHD患者炎细胞浸润组肌间质结缔组织增生明显多于PM组，从病理上鉴别二者，可为临床提供帮助。

简介：无

简介：摘要面部不对称在人群中较为常见，严重的面部不对称导致颜面部形态异常的同时危害其生理功能。其中以面中下部畸形变异为主，当前针对面中下部不对称畸形矫正的外科治疗手段繁多，但未成体系。该文通过回顾性分析其病因分类、评估方法以及外科治疗手段，以期针对面中下部不对称畸形提供系统性的颅颌面外科治疗策略。

简介：无

简介：摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

简介：

简介：摘要目的探讨额顶部跨中线轴型扩张皮瓣单蒂转移整复面颈部大面积瘢痕畸形的临床效果。方法2016年1月—2019年8月，郑州市第一人民医院收治10例面颈部深度烧伤后瘢痕畸形的男性患者，年龄20～52岁，瘢痕面积15 cm×7 cm～23 cm×11 cm。Ⅰ期于额顶部置入1个额定容积为400～600 mL圆柱形皮肤软组织扩张器(下称扩张器)，耳前、面颊部有瘢痕者另在颞侧埋置1个额定容积为50～100 mL圆柱形扩张器，注水3～5个月，总注水量为扩张器额定容积的1.5～2.5倍。Ⅱ期行颞浅动脉额支及其分支探查、扩张器取出、面颈部瘢痕切除及挛缩松解、额顶部跨中线轴型扩张皮瓣单蒂转移整复，颞浅血管分支不易被多普勒超声血流探测仪探测者进行CT血管造影及三维重建，额顶部供瓣区直接拉拢缝合，蒂部及颞部供瓣区裸露创面暂时用瘢痕皮肤覆盖。待缝合口愈合、扩张皮瓣毛发长出后，行毛发拔除及激光脱毛处理。扩张皮瓣移植术后3～4周，行Ⅲ期扩张皮瓣断蒂、蒂部修整复位。统计手术完成情况、颞侧扩张器置入情况、行CT血管造影和三维重建的情况；观察扩张皮瓣切取有效面积、跨头部正中线的长度及蒂长，术后扩张皮瓣成活与并发症情况；随访供受区外观、瘢痕复发情况、患者容貌和功能改善情况、患者满意度。结果本组10例患者均顺利完成3期手术，其中6例患者在颞部置入辅助扩张器，5例患者行CT血管造影及三维重建。扩张皮瓣切取有效面积为18 cm×8 cm～25 cm×13 cm，皮瓣远端跨头部正中线向对侧延长4～6 cm，蒂长2～6 cm。所有患者扩张皮瓣形成转移后全部成活，其中6例患者术后皮瓣远端出现静脉回流不畅、肿胀明显，经针刺放血等处理后血运恢复。随访6～24个月，扩张皮瓣色泽、质地和厚度与面部皮肤基本一致，未见瘢痕复发；额顶部供瓣区切口隐蔽，鬓角及头部毛发生长正常，重建发际线自然；患者容貌及抬头、张口等功能较术前明显改善；患者对整复效果满意。结论临床应用额顶部跨中线轴型扩张皮瓣单蒂转移整复面颈部大面积瘢痕畸形能够获得良好的外形和功能，供区形态完好，丰富了跨区供血皮瓣的应用范围，是面颈部大面积瘢痕畸形的一种可靠整复方法。

简介：摘要目的研究面动脉及其分支的解剖特征，为面部整形手术和注射操作提供指导。方法通过杭州师范大学医学院捐赠的19例(28侧)成人新鲜面部标本(男10例、女9例)，对面动脉及其分支进行精细解剖，观察并使用电子游标卡尺测量面动脉的类型、层次、与鼻唇沟关系、长度、直径、与口角距离、分支及颏下动脉情况。结果28侧标本均存在面动脉，起自颈外动脉，在下颌缘下方发出颏下动脉，上行至咬肌前缘跨过下颌骨进入面部，进入面部后分支情况多变。在整个走行过程中，面动脉发出颏下动脉100%(28/28)、下唇动脉100%(28/28)、上唇动脉100%((28/28)、鼻外侧动脉92.9%(26/28)、内眦动脉57.1%(16/28)。按血管走行可分为4型，Ⅰ型(含所有分支且内眦动脉直接起自面动脉下段)8侧(28.6%)，Ⅱ型(含所有分支且内眦动脉为终末支)8侧(28.6%)，Ⅲ型(无内眦动脉)10侧(35.7%)，Ⅳ型(无内眦动脉和鼻外侧动脉)2侧(7.1%)。面动脉下段均位于表情肌深面，在口角外侧(26.0±5.0) mm处延续为中段，该段行走层次多变，可在表情肌深浅层中穿行，经过鼻槛水平后延续为上段，均位于表情肌浅面。24侧(85.7%)面动脉位于鼻唇沟内侧，4侧(14.3%)骑跨于鼻唇沟。面动脉上、中、下3段长度分别为(26.4±10.9) mm、(29.7±8.4) mm、(33.5±6.9) mm,上、中、下3段起点直径分别为(1.09±0.21) mm、(1.85±0.12) mm、(2.45±0.48) mm。面动脉在口角外侧经过，其与口角水平线交点到口角点的距离为(26.0±5.0) mm。上唇动脉起点距口角水平线的距离为(8.0±1.4) mm，距下颌角的距离为(55.0±5.2) mm。下唇动脉起点距口角水平线的距离为(17.1±11.1) mm，距下颌角的距离为(44.2±5.2) mm。颏下动脉起点直径(1.4±0.1) mm，颏下动脉起点距口角水平线距离为(34.9±2.6) mm，距下颌角的距离为(29.4±5.8) mm，距离下颌骨下缘(6.4±0.8) mm；在下颌骨中线处，颏下动脉距离下颌骨下缘(9.0±1.0) mm;在正中矢状面处，颏下动脉距离下颌骨下缘(8.4±1.0) mm。结论面动脉的类型繁多，但其分支和走行层次有一定的规律，其通常从咬肌前缘进入面部，在口角外侧经过，从表情肌深面逐渐走行至浅面，沿着鼻唇沟向上走行，沿途发出分支。掌握面动脉的解剖有助于安全实施整形手术和治疗操作。

简介：摘要随着我国人口老龄化加剧，根面龋的发生率逐年升高。与冠部龋坏不同，根面龋多发生于老年患者牙龈退缩后暴露的根面上，主要累及根部牙骨质和牙本质，在发病特点、临床表征、诊断和防治上都有其特异性。本文从根面龋的病因和危险因素、病理和临床表现、分类、三级预防等方面进行阐述，以期为根面龋的临床防治提供参考。

简介：摘要目的比较前外联合后内侧入路与单一后侧倒"L"形入路复位内固定治疗伴冠状面半脱位的Wahlquist C型内侧胫骨平台骨折（medial tibial plateau fracture，mTPF）的疗效。方法回顾性分析2010年1月至2021年4月手术治疗的44例Wahlquist C型mTPF患者资料，按手术入路分为单一后侧倒"L"形入路（简称单一入路组）和前外联合后内侧入路（简称联合入路组）。单一入路组21例，男12例、女9例；年龄（50.71±11.28）岁；左侧14例、右侧7例；骨折位于前内+后内+后外象限19例、后内+后外象限2例。联合入路组23例，男16例、女7例；年龄（51.00±10.07）岁；左侧18例、右侧5例；骨折位于前内+后内+后外象限22例、后内+后外象限1例。比较两组患者的术中出血量、术后半脱位率和复位不良率、输血事件发生率、胫骨平台近端内侧角和后倾角；采用肌肉骨骼功能评估简表（short musculoskeletal function assessment，SMFA）和视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）评估术后功能和疼痛。结果术中出血量联合入路组为（597.83±89.79）ml，单一入路组为（516.67±79.58）ml，差异有统计学意义（t=3.16，P=0.003）。联合入路组输血事件发生率为17%（4/23），单一入路组为14%（3/21），差异无统计学意义（χ2=0.08，P=0.78）。44例患者均获得随访，随访时间8~133个月，平均54个月。联合入路组术后膝关节半脱位率和骨折复位不良率均低于单一入路组（34.8% vs. 76.2%，χ2=7.59，P=0.006；30.4% vs. 61.9%，χ2=4.39，P=0.036）。两组术后胫骨平台近端内侧角和后倾角相近（86.67°±3.31° vs. 85.86°±4.36°，t=0.88，P=0.386；81.57°±3.22° vs. 83.90°±6.80°，t=1.44，P=0.162）。联合入路组术后SMFA和VAS评分分别为（20.52±11.04）分和（2.74±1.32）分，单一入路组分别为（31.19±16.79）分和（3.76±1.04）分，联合入路组疗效更佳（t=2.51，P=0.016；t=3.13，P=0.007）。结论采用前外联合后内侧入路复位内固定治疗伴冠状面半脱位的Wahlquist C型mTPF的疗效优于单一后侧倒"L"形入路。

简介：摘要目的探讨健康成人和C5/6单节段脊髓型颈椎病（DCM）患者颈椎MRI矢状面形态的差异及与DCM的相关性。方法回顾性研究。纳入2021年1—11月徐州医科大学附属医院脊柱外科门诊143例C5/6单节段DCM患者（DCM组）及144例健康体检成人（对照组）的MRI影像资料。其中，DCM组男72例、女71例，年龄30~70（56.7±11.0）岁。对照组男72例、女72例，年龄30~70（55.8±9.4）岁。在颈椎MRI矢状面测量C2斜率（C2S）、颈前凸角（CL）、C2~7矢状位轴向距离（cSVA）、T1倾斜角（T1S）、颈倾斜角（NT）、胸廓入口角（TIA）、脊柱-颅角（SCA）、颈椎倾斜（CeT）和颅倾斜（CrT）。分别在对照组、DCM组内对比不同性别间及两组间各项影像学参数的差异；在DCM组观察各影像学参数与单节段DCM发病的相关性。结果对照组中，女性C2S（11.25°±6.51°）大于男性（7.63°±7.82°），CL（8.12°±8.45°）、T1S（20.89°±6.50°）、TIA（71.72°±11.88°）、SCA（86.44°±8.54°）、CeT（16.20°±6.59°）均低于男性（14.69°±9.77°、23.27°±7.65°、75.50°±10.92°、95.89°±10.56°、19.23°±8.34°），差异均有统计学意义（P值均<0.05）；cSVA、NT、CrT在不同性别间比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。DCM组中，女性SCA（88.19°±11.78°）、CeT（15.11°±8.46°）低于男性（95.88°±11.84°、18.10°±9.21°），而CrT（5.09°±4.22°）高于男性（3.82°±3.20°），差异有统计学意义（P值均<0.05）；其他观察指标在不同性别间差异均无统计学意义（P值均>0.05）。对照组与DCM组：女性间比较，对照组NT（50.83°±12.66°）、TIA（71.72°±11.88°）均低于DCM组（55.81°±13.15°、76.02°±13.45°），差异均有统计学意义（P值均<0.05）；男性间比较，对照组CL（14.68°±9.67°）高于DCM组（10.37°±13.78°），NT（52.24°±8.89°）、TIA（75.50°±10.92°）低于DCM组（57.33°±11.18°、79.27°±9.40°），差异均有统计学意义（P值均<0.05）。男性、女性C5/6单节段DCM发病均与CL和NT相关（DCM女性组r=-0.26、0.28，DCM男性组r=-0.22、0.25，P值均<0.05）。结论健康成人发展至C5/6单节段DCM的过程中均与颈椎前凸的丢失相关，男性颈椎MRI矢状面形态的变化较女性更大。DCM患者不同性别间颈椎MRI矢状面形态的差异主要在于头颅重心位置不同和颈椎前移、前凸的程度不同。

简介：摘要介绍了面齿轮传动的概念及其应用。通过与同样是传递相交轴运动的锥齿轮传动的对比,分析了面齿轮传动的优缺点。简述了面齿轮传动的发展历史以及近年来国内外的最新研究进展与研究成果。最后,提出了今后面齿轮在理论、制造、测量等方面的主要研究方向。

简介：本文以103下07工作面位为例，详细阐述冲击地压防治方案及措施，通过针对性措施实施，确保冲击地压防治成功。

简介：摘要黏液分型为胃型的早期胃癌具有内镜下易漏诊、病理诊断难、鉴别困难等特点。随着对胃型肿瘤认识的加深，临床上逐渐发现了一些未能分类的胃型早期胃癌。本文报道了1例较为特殊的近端胃早期分化型胃型腺癌，肿瘤长在正常黏膜表面，模拟小凹上皮分化，并伴随模拟胃底腺分化，最终经3家省级医院病理科讨论后考虑为未能分类的胃型早期胃癌。

简介：摘要目的探讨可否依据听力曲线类型对突发性聋（突聋）中的平坦型突聋进一步分型，明确不同听力曲线类型与突聋预后的相关性。方法本研究为回顾性队列研究。依据2015年突聋诊断和治疗指南将2007年8月至2011年10月全国33家医院收治的1 024例（其中男492例，女532例；年龄19~65岁，平均年龄41.2岁）单侧突聋患者分为低频、高频、平坦及全聋型突聋4型；将其中402例平坦型突聋患者依据听力曲线类型进一步分为：平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型3组。比较3组间的临床特点及预后，比较平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋、平坦一致型与全聋型突聋的临床特点及预后，探讨影响平坦型突聋预后的相关因素。采用SPSS 21.0软件对数据进行分析，应用方差分析、χ2检验、t检验及Logistic回归对数据进行分析。结果平坦上升、平坦下降、平坦一致型突聋3组的痊愈率分别为70.7%、17.1%、34.0%，差异有统计学意义（χ2=33.984，P<0.001）；而年龄、性别、发病侧别差异无统计学意义（P值均>0.05）。平坦型突聋痊愈的影响因素为：是否伴有头晕［OR=0.459，95%可信区间（CI）：0.271~0.777］、听力曲线类型（OR=0.721，95%CI：0.530~0.981）和发病至就诊天数（OR=0.903，95%CI：0.835~0.978），P值均<0.05。平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋的痊愈率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。平坦一致型与全聋型突聋的平均纯音听阈（pure tone average，PTA）为（69.1±18.9）dB HL和（101.7±17.7）dB HL，差异有统计学意义（t=20.890，P<0.001），痊愈率分别为34.0%和14.5%，差异有统计学意义（χ2=29.012，P<0.001）。结论可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，PTA在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。

简介：摘要目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测，并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测，之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41，言语理解指数估计值为45，知觉推理指数估计值为52。医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异，分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb，重复单元数为2，患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源，有助于明确诊断。

简介：摘要煤矿综采工作面作业过程中开展过断层作业时容易导致冒顶事故的发生为危及人员生命安全并影响综采工作面的正常开采作业。为此，文章分析了断层区域煤岩完整性，并提出综采工作面过断层时的关键技术，以供参考。

简介：摘要目的回顾性研究颅颌面骨折患者的治疗方法。方法选取佛山市中医院口腔颌面外科2017年1月至2019年12月收治的156例颅颌面骨折患者，经过急诊CT确诊有颅脑外伤并颌面部骨折患者为纳入标准。首先于脑外科处理颅脑外伤，给予护脑、抗炎、脱水等对症处理，病情稳定后手术治疗行颌面部骨折切开复位内固定术，术中麻醉注意保持血压稳定，术后继续脑外科及口腔科专科对症治疗，并康复治疗3 ~ 6个月。结果156例颅颌面骨折损伤患者中，16例患者张口受限，9例有面瘫症状，其余患者康复满意。结论颅颌面骨折患者治疗应评估好手术时机择期手术，围手术期应密切观察患者颅脑病情变化。