简介:摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病;常伴大脑、肾脏及其他器官症状,分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例,系母亲遗传,为临床提供参考。
简介:摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。
简介:摘要目的分析对于面肌痉挛患者行A型肉毒毒素重复局部注射治疗的给药剂量和临床疗效的关系。方法以本院2016年1月—2018年3月诊治的面肌痉挛患者186例作为此次的研究样本,患者均接受为期3年的3轮重复局部A型肉毒毒素注射治疗,对比三轮疗效、注射剂量及维持时间。结果本组186例患者共计接受为期3年的3轮重复局部注射治疗,患者各轮疗效大多始于注射后的2~3天内,并于1周内达到高峰,各轮的有效率、药效持续时间以及平均注射剂量等均无明显差异(P均>0.05);第1~3轮患者副作用总发生率分别为6.45%、7.56%、7.95%,三轮对比并无显著差异(P均>0.05)。结论对于面肌痉挛患者行A型肉毒毒素的局部注射治疗,可长期重复注射并无需增加注射剂量,也可维持良好疗效及药效持续时间,患者治疗后视物模糊等相关副反应发生率较低。
简介:目的探讨计算机辅助设计与制造(CAD/CAM)技术制作的复合型人工骨预制体在个性化颌面骨缺损修复中的临床应用价值。方法对6例颌面骨缺损的患者利用复合人工骨进行骨缺损修复,术前对颌面骨缺损部位进行螺旋cT扫描并三维重建,应用计算机辅助设计软件、计算机辅助制造快速成型机、复合人工骨材料及一系列的工序处理后制成三维颌面模型及个性化的颌面骨预制体.术中在模型指导下将颌面骨预制体精确定位与固定。其中3例并明显皮肤软组织缺损患者.则予同期或二期行皮肤软组织缺损的修复。结果全部颌面预制体术中能准确快速的就位及固定.无预制体断裂等发生,转移修复皮肤软组织缺损的皮瓣血运良好.除1例经口内切口患者术后部分伤口裂开予二期清创缝合后伤口愈合外,余伤口愈合良好。随访6个月至4年,无预制体移位、排斥等并发症发生,双侧颌面外形基本对称,外形满意。结论应用CAD/CAM制成的个性化复合材料颌面骨预制体能达到颌面骨缺损的精确重建.有效地解决植入体塑形困难.简化了手术程序及缩短手术时间.且并发症少,效果良好,值得临床推广应用。
简介:摘要目的分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点,对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较,以鉴别诊断。方法回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就诊及住院的30例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料,按有无炎细胞浸润分为非炎性浸润组(16例)和炎性浸润组(14例);应用Image-Pro Plus生物分析软件对FSHD患者炎性浸润组与多发性肌炎患者肌肉病理进行形态计量分析比较。结果30例FSHD中14例可见肌膜内及肌间质炎细胞浸润,尤其以血管周围明显,免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要是CD4+T淋巴细胞。形态计量分析显示:炎细胞浸润FSHD组肌纤维表面积、密度、直径、炎细胞浸润、再生和坏死肌纤维与PM组比较差异无统计学意义(P>0.05)。炎细胞浸润FSHD组肌间质总面积明显大于PM患者,差异有统计学意义(P=0.03)。结论肌肉病理形态计量分析示FSHD患者炎细胞浸润组肌间质结缔组织增生明显多于PM组,从病理上鉴别二者,可为临床提供帮助。