简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。
简介:摘要目的浅析风险管理在骨科护理管理中的应用效果。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的100例骨科患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用常规护理方式,护理组采用风险管理方式,对比两组患者的护理满意度、护理纠纷发生率结果。结果护理组投诉1例,意外摔倒1例,护理纠纷发生率为4.00%,对照组投诉5例,意外摔倒3例,意外坠床2例,护理纠纷发生率为20.00%,两组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论骨科患者采用风险管理方式后,可以针对出现的偏差问题加以充分识别,能够做好相应的事前预防和控制管理,是当前一种比较有效的预防性管理措施。
简介:摘要目的探讨人性化管理在临床护理管理中的效果。方法随机选取我院外科综合片区2012-2014年的N0-N1的护士共72名,实施人性化护理管理前后分别对72名患者就住院环境、护理态度、护理技能和护理质量满意情况进行问卷调查;同时对72名护理人员就工作环境、人际关系、工资待遇、职业认同感和整体工作满意情况进行问卷调查,并于2014年6月进行前后对比分析和总结。问卷方式均以无记名方式作答。结果人性化管理措施实施后的患者满意度及护士满意度较措施实施前有明显的提高。结论实施人性化管理不仅能提高患者和护理人员满意度,同时还能激发了护理人员的工作积极性,提高护理人员的整体素质,提升护理质量和效率,促进卫生事业的和谐发展。