简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：摘要陈万金及其同事指出，单基因神经疾病是研究其他神经系统疾病机制及治疗的重要窗口。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：摘要葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：摘要葡萄糖激酶基因（GCK）失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病（MDM）的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段（如妊娠期）需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部分，它们都有一个很重要的特征——宫内发育不良即低出生体重。此外，这类糖尿病通常发病较早，大部分都是在出生后一个月或3个月以内发病，因此，一般出生后6个月以内发病的糖尿病我们都称之为新生儿糖尿病。

简介：摘要单基因遗传性肺病是单个基因变异导致的一系列肺部疾病。由于其具有罕见性与复杂性等特点，很多患者得不到正确的诊断而延误治疗，最终导致严重的呼吸系统损伤。精准医疗可以帮助人们对疾病进行早期诊断、治疗指导并改善预后。随着呼吸内科遗传学意识的提高和分子诊断技术的进步，越来越多的呼吸内科中复杂且罕见的单基因遗传疾病得以通过基因检测进行早期诊断，并开展相应的精准治疗。不同于哮喘、支气管炎、慢阻肺等多基因遗传性肺病，单基因遗传性肺病由于具有单一性致病位点从而在疾病的早期诊断和基因治疗药物研发上具有先天性优势。因此，对于单基因遗传性肺病的全面深入了解对于疾病的正确诊断和精准治疗都具有重要的指导性意义。本篇综述将系统的介绍多种常见的单基因遗传性肺病的致病基因、临床指征及现有治疗方法，以期为临床医师在单基因遗传性肺病的临床诊断和治疗中提供参考。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：MeCWINV6是木薯6个细胞壁转化酶基因之一。本研究中应用酵母单杂交技术筛选MeCWINV6启动子的上游转录调节因子,为进一步研究该基因的表达调控提供基础。由MeCWINV6的启动子构建诱饵融合载体,转化酵母细胞构建诱饵菌株。运用SMART技术构建木薯酵母单杂交cDNA文库,再共转化诱饵菌株,经同源重组筛选MeCWINV6启动子的上游转录调节因子。构建的cDNA文库库容为7.08×106,插入片段大小在250~2000bp间。筛选大于1000bp的35个阳性克隆,经测序和Blast同源性分析筛选出锌指蛋白、组氨酸蛋白H1.2和AT-hook核定位蛋白三个转录因子以及一个线粒体受体TOM5。为进一步研究MeCWINV6基因的表达调控机制提供了候选转录因子。

简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：人类遗传病系谱图的判断和解题一直是中学生物教学的重点和难点。通过对人类单基因遗传病系谱图相关概念、遗传方式、特点、判断方式和题型的阐述，结合典型例题进行讲解，帮助中学师生规范、全面地解决此类问题。

简介：摘要传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening，NBS)作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累，为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益，在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上，业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识，以规范新生儿基因筛查体系，指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

简介：摘要单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种类不断增加，技术也在不断取得突破，本文就该领域的研究进展做一综述。