简介：摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

简介：摘要：据2021年《民族团结教育方案》指示，有组织有计划地开展民族团结的启蒙教育和民族常识教育，寓民族团结教育和文化娱乐、素质教育为一体。地方民族民间音乐美育应更受重视，民歌直接反应一个民族的历史、社会、劳动、风土人情、爱情婚姻、日常生活，是民族文化常识不可或缺的宝贵资料。广西田东一带的布努瑶民歌音乐文化多元，流传于田东作登乡的梅林村、陇祥村、平略村、陇穷村、陇接村等布努瑶自然村屯。布努瑶民歌曲调分“哈拈歌”、“瑶喜多”两种曲牌，曲调短小单一；但歌词题材丰富，通常一曲衍生多题材。属于“哈拈歌”题材有祝寿歌、情歌，“瑶喜多”题材有：祭祀古歌、婚俗古歌。