简介：摘要近年来，分子诊断技术日新月异，伴随而来的分子标志物在肿瘤的预防、诊断、治疗、预后评估、复发监测等中应用研究也越来越多，但各种实验室技术和分子标志物具有各自的优势和局限性，如何选择适宜的实验技术和恰当的血清肿瘤分子标志物是临床实践中的关注热点。

简介：摘要青光眼是一类严重的不可逆性致盲眼病，至今病因未明，诊疗效果不佳，亟需有效的早期诊断方案。近年，众多青光眼相关生物标志物被发现，为促进临床应用一系列研究正在积极开展。但目前获得的生物标志物样本来自临床已确诊为青光眼的患者，即这些生物标志物的改变可能是中晚期青光眼的分子生物学特征，对青光眼的早期诊断及其病理机制的阐明是否有帮助仍有待探讨。本文从DNA、RNA、蛋白质等方面阐述可以帮助青光眼诊断的潜在分子靶标，并讨论其进一步的研究路径，希望从分子水平为青光眼的早期诊断探寻靶点。（中华眼科杂志，2021，57：707-711）

简介：摘要目的探讨血栓分子标志物在恶性肿瘤患者血栓形成的早期诊断价值，并对恶性肿瘤患者形成血栓危险因素进行评价。方法诊断性研究。选取2017年9月至2019年2月牡丹江医学院附属红旗医院及牡丹江市肿瘤医院的恶性肿瘤患者，共1 366例[包括肺癌、乳腺癌及结直肠癌，男562例，女804例，年龄（59.45±15.10）岁]，对照组为70名健康体检人群[男35名，女35名，年龄（50.41±18.90）岁]，其中形成静脉血栓69例，男32例，女37例，平均年龄（61.20±15.71）岁。采用化学发光免疫分析法检测其静脉血浆中的血栓调节蛋白（TM）、凝血酶-抗凝血酶复合物（TAT）、组织型纤溶酶原激活物/抑制剂-1复合物（t-PAIC）、纤溶酶-抗纤溶酶复合物（PIC）。根据各项标志物的敏感度及特异度，采用受试者工作特征曲线评价各项标志物的诊断性能，采用Cox回归分析进行单因素及多因素风险分析。结果不同类型的恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞（VTE）发生率具有统计学差异，肺癌最高，其次为结直肠癌及乳腺癌（P<0.05）；肺癌、乳腺癌及结直肠癌血栓组的TM、TAT、t-PAIC及PIC水平高于对照组，非血栓组的TAT、t-PAIC及PIC水平均高于对照组，差异均具有统计学意义（均P<0.05）。TM的最佳截断水平为10.57 IU/ml（敏感度为50.30%，特异度75.50%，AUC=0.671），TAT的最佳截断水平为4.16 ng/ml（敏感度为80.30%，特异度为62.80%，AUC=0.757），t-PAIC的最佳截断水平为11.44 ng/ml （敏感度为52.50%，特异度为84.00%，AUC=0.682），PIC的最佳截断水平为1.18 μg/ml（敏感度为67.20%，特异度为79.50%，AUC=0.790），四项分子标志物联合检测敏感度最佳，诊断性能最好（86.90%，AUC=0.807）。年龄、分期、转移、手术、肿瘤直径及PIC水平是影响恶性肿瘤VTE发生的独立影响因素（均P<0.05）。结论不同类型的恶性肿瘤血栓发生率不同，TM、TAT、t-PAIC及PIC联合检测诊断性能最好，可作为恶性肿瘤发生VTE的新型筛查方法。年龄、分期、转移、手术及肿瘤直径是恶性肿瘤发生VTE的高危因素，PIC水平可作为恶性肿瘤患者6个月内并发VTE风险的可靠标志物。

简介：摘要结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。随着精准医疗理念及对肿瘤相关分子标志物研究的逐年深入，合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。为了提高临床医师对结直肠癌分子标志物的了解及应用，中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会组织相关领域专家，根据近年的国内外临床研究及实际诊疗经验，经专家组反复修改讨论，撰写了结直肠癌分子标志物临床检测的专家共识，旨在为临床医师提供参考及指导，为结直肠癌患者提供更加精准、有效的治疗。

简介：摘要一名61岁男子因背痛一个月，去看他的全科医生。他患有高血压，无吸烟史，并且近几个月感到疲劳，背痛使他彻夜难眠，没有体重减轻。临床检查结果正常。该患者的鉴别诊断范围很广，包括潜在的恶性疾病，例如胰腺癌、骨髓瘤、前列腺癌或转移瘤。

简介：摘要目的评估术前对胃癌淋巴结转移预测价值较高的分子标志物的临床预后意义。方法选择2013年1月至2015年12月北京大学第三医院术前胃镜活组织检查证实为胃癌并接受胃癌根治术的患者85例，有淋巴结转移34例，无淋巴结转移51例。采用免疫组织化学法检测巨噬细胞加帽蛋白G(CapG)、酪氨酸激酶受体B(TrkB)、同源盒基因转录因子1(Prox-1)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)、血管内皮生长因子C(VEGF-C)和血管内皮生长因子受体3(VEGFR3)在胃癌术前病理组织中的表达。采用卡方检验分析不同标志物的表达与各临床病理特征之间的关系，应用ROC曲线比较不同标志物对胃癌淋巴结转移的预测价值，绘制Kaplan-Meier生存曲线评估不同标志物对胃癌患者预后的影响。结果有淋巴结转移组CapG、TrkB、Prox-1、MMP-2、VEGF-C和VEGFR3的阳性表达率均高于无淋巴结转移组[分别为85.3%(29/34)比35.3%(18/51)、76.5%(26/34)比29.4%(15/51)、67.6%(23/34)比11.8%(6/51)、64.7%(22/34)比33.3%(17/51)、61.8%(21/34)比29.4%(15/51)、52.9%(18/34)比23.5%(12/51)]，差异均有统计学意义(χ2＝20.631、18.093、28.342、8.086、8.746、7.727，P均<0.01)。CapG、Prox-1、TrkB、MMP-2、VEGF-C、VEGFR3预测胃癌术前淋巴结转移的AUC值(95%CI)分别为0.787(0.687～0.880)、0.772(0.656～0.860)、0.761(0.661～0.883)、0.724(0.618～0.830)、0.687(0.571～0.803)、0.583(0.452～0.715)，其中CapG、Prox-1和TrkB的AUC值相对较高。CapG、Prox-1表达均与胃癌的浸润深度和TNM分期相关(χ2＝4.792、13.664、4.204、19.948，P均<0.05)，TrkB表达与胃癌的TNM分期有关(χ2＝12.036，P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线显示，CapG、TrkB、Prox-1阳性表达组患者的总生存率低于阴性表达组[分别为70.2%(33/47)比94.7%(36/38)、70.7%(29/41)比90.9%(40/44)、69.0%(20/29)比87.5%(49/56)]，差异均有统计学意义(χ2＝9.820、4.909、4.683，P均<0.05)。结论CapG、TrkB和Prox-1是对胃癌术前淋巴结转移预测价值相对较高的分子标志物，均与胃癌的进展和不良预后有关。

简介：摘要甲状腺乳头状癌是头颈部最常见的恶性肿瘤，近年来的发病率呈现增长趋势。虽然大多数甲状腺乳头状癌的预后较好，但也有一部分患者因为复发或者发生转移而导致预后差。分子标志物检测在甲状腺乳头状癌的诊断、治疗及预后方面有很重要的作用，文章就甲状腺乳头状癌相关的主要分子标志物进行综述。

简介：摘要随着高通量测序和多组学技术的应用，越来越多的生物标志物被挖掘并用于疾病诊断、风险分层、疗效评估及预后预测的研究中。由于机器学习能处理复杂数据，并通过建立模型等方法较好预测临床疾病变化，因此其在肿瘤标志物的挖掘和应用中具有一定的优势。通过总结近年来常用的机器学习方法，阐述其在标志物挖掘中的应用进展，并总结不同的机器学习方法在标志物挖掘中的优劣。

简介：摘要随着检测手段的发展，各种肝癌标志物不断被发现，这对肝癌的早期诊断及治疗后实时监测有重要意义。基于不同标志物敏感性和特异性的差异，探讨其对肝癌诊断及预后评估的价值，可以为临床医生科学合理地应用不同标志物提供重要参考。

简介：无

简介：摘要矽肺是我国的主要职业病之一。早期诊断和预测矽肺发生是控制矽肺的有效手段，但依据放射学和呼吸功能异常做出的矽肺诊断往往限于较晚期的患者。寻找由于矽尘沉积及肺纤维化而出现变化的血清标志物是矽肺研究的热点领域之一。本文复习了近年来矽肺血清标志物研究的进展情况，内容包括炎症性细胞因子(肿瘤坏死因子α、白细胞介素17、转化生长因子β1和含有IL-12p40的细胞因子等)、miRNAs(miR-21、miR-200c等)、血清酶类(脯氨酸肽酶、血红素加氧酶1、超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶和血管紧张素转化酶)、免疫球蛋白及肾连接蛋白、克拉拉细胞蛋白16等。有关矽肺血清标志物的研究很多，有些标志物显示了其在矽肺早期检出和诊断中的潜在价值。矽肺血清标志物敏感度和特异度的进一步完善和多中心大规模验证仍是矽肺血清标志物在临床实际应用必需的工作。

简介：摘要食管癌是我国常见恶性肿瘤之一，2015年食管癌发病率和死亡率分别为17.87/10万和13.68/10万，位列我国发病和死因顺位的第6位和第4位。食管鳞状细胞癌是我国食管癌的主要病理类型，占全部新发病例的86.3%。食管鳞状细胞癌病因尚未明确，危险因素众多，尚无可大规模推广应用的分子标志物。文章对食管鳞状细胞癌的主要危险因素和有潜在筛查应用价值生物标志物的研究进展进行了总结，以期为食管鳞状细胞癌的病因探索和筛查技术完善提供科学依据。

简介：摘要食管癌是我国常见恶性肿瘤之一，2015年食管癌发病率和死亡率分别为17.87/10万和13.68/10万，位列我国发病和死因顺位的第6位和第4位。食管鳞状细胞癌是我国食管癌的主要病理类型，占全部新发病例的86.3%。食管鳞状细胞癌病因尚未明确，危险因素众多，尚无可大规模推广应用的分子标志物。文章对食管鳞状细胞癌的主要危险因素和有潜在筛查应用价值生物标志物的研究进展进行了总结，以期为食管鳞状细胞癌的病因探索和筛查技术完善提供科学依据。

简介：摘要目的探讨内脂素(Visfatin)对乳腺良恶性肿瘤的鉴别诊断价值以及Visfatin作为乳腺癌分子标志物的可行性。方法前瞻性选取2017年12月至2018年7月在中国科学院大学附属肿瘤医院初诊住院的乳腺癌患者195例作为乳腺癌组，全部为女性，随机选择同期80例乳腺良性疾病患者作为乳腺良性疾病组，均为女性，选择同年度参与本院职工体检正常的女性职工80例作为正常对照组。采用ELISA法检测受试者血清Visfatin水平，采用logistic回归分析Visfatin与乳腺癌临床病理特征的关系，绘制ROC曲线得出AUC值，分析其诊断效能。结果乳腺癌组血清Visfatin水平显著高于乳腺良性疾病组和正常对照组(P<0.05)。单因素分析结果发现，乳腺癌患者血清Visfatin水平与淋巴结转移、TNM分期和BMI等因素有关(均P<0.05)。血清Visfatin水平与乳腺癌患者的TNM分期和淋巴结转移情况呈正相关(r＝0.336，P＝0.043；r＝0.632，P＝0.027)。多因素回归分析显示，淋巴结转移状态是影响血清Visfatin水平的危险因素[OR＝1.098，95% CI(1.073，1.226)，P＝0.02]。分别以乳腺良性疾病组和正常组为参照，绘制血清Visfatin水平诊断乳腺癌ROC曲线，得到AUC值分别为0.652、0.701，当约登指数最大时，其灵敏度分别为52.30%、55.90%，特异度分别为73.10%、75.6%。结论血清Visfatin水平能较好地区分乳腺良性疾病患者和乳腺癌患者，在辅助诊断乳腺癌有一定的临床价值，有可能作为乳腺癌的潜在分子标志物。

简介：摘要目的探讨内脂素(Visfatin)对乳腺良恶性肿瘤的鉴别诊断价值以及Visfatin作为乳腺癌分子标志物的可行性。方法前瞻性选取2017年12月至2018年7月在中国科学院大学附属肿瘤医院初诊住院的乳腺癌患者195例作为乳腺癌组，全部为女性，随机选择同期80例乳腺良性疾病患者作为乳腺良性疾病组，均为女性，选择同年度参与本院职工体检正常的女性职工80例作为正常对照组。采用ELISA法检测受试者血清Visfatin水平，采用logistic回归分析Visfatin与乳腺癌临床病理特征的关系，绘制ROC曲线得出AUC值，分析其诊断效能。结果乳腺癌组血清Visfatin水平显著高于乳腺良性疾病组和正常对照组(P<0.05)。单因素分析结果发现，乳腺癌患者血清Visfatin水平与淋巴结转移、TNM分期和BMI等因素有关(均P<0.05)。血清Visfatin水平与乳腺癌患者的TNM分期和淋巴结转移情况呈正相关(r＝0.336，P＝0.043；r＝0.632，P＝0.027)。多因素回归分析显示，淋巴结转移状态是影响血清Visfatin水平的危险因素[OR＝1.098，95% CI(1.073，1.226)，P＝0.02]。分别以乳腺良性疾病组和正常组为参照，绘制血清Visfatin水平诊断乳腺癌ROC曲线，得到AUC值分别为0.652、0.701，当约登指数最大时，其灵敏度分别为52.30%、55.90%，特异度分别为73.10%、75.6%。结论血清Visfatin水平能较好地区分乳腺良性疾病患者和乳腺癌患者，在辅助诊断乳腺癌有一定的临床价值，有可能作为乳腺癌的潜在分子标志物。

简介：摘要目的探讨结核分枝杆菌mpt64 mRNA作为结核病化疗疗效监控的细菌学分子标志物的可行性。方法2021年1月至4月，于广州市胸科医院分枝杆菌菌种库中，随机选取35株对4种一线抗结核药物敏感的临床分离株进行培养，分别经异烟肼药物浓度为0、0.2、0.5 μg/ml作用48 h后，提取其全RNA组反转录为cDNA，采用实时荧光聚合酶链式反应（PCR）检测mpt64 mRNA表达水平的变化。结果0、0.2、0.5 μg/ml异烟肼药物浓度处理组在作用48 h后，35株结核分枝杆菌临床分离株的mpt64 mRNA Ct值分别为（25.34±2.56）、（29.09±3.25）、（30.14±3.23）。相较于无药对照组，0.2、0.5 μg/ml异烟肼处理组mpt64 mRNA表达水平降低，差异有统计学意义（均P＜0.05）。结论mpt64 mRNA表达水平可在短时间内反映出药物对结核分枝杆菌的作用效果，有望成为结核病化疗疗效监测的分子标志物。

简介：摘要弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是一类异质性较高的恶性肿瘤。目前，多种指标被用于预测DLBCL的预后。然而，近年来不断涌现的新药及新型治疗手段使得现有的风险预测模型预后价值有限，无法精确指导治疗。随着高通量技术的飞速发展，有关DLBCL分子生物学的研究取得了很大的进步。各种新型生物标志物的出现为深入了解该疾病的发生发展机制、治疗优化及预后评估提供了重要依据。文章对近年来DLBCL预后相关分子标志物进行综述，主要涵盖血清及血浆、分子遗传学、肿瘤微环境等方面，旨在为DLBCL的精准治疗提供一定的理论依据。

简介：摘要骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要，骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers，BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类，本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

简介：摘要白塞病是一种慢性复发性系统性血管炎，以口腔、生殖器溃疡、眼炎为主要临床表现，可累及神经系统、血管及胃肠道等。肠道累及通常发生于肠外表现之后，可引起严重并发症，是白塞病进展过程中患者死亡的主要原因之一。肠白塞病诊断无特异实验室指标，鉴别诊断困难，易造成误诊误治。本研究通过回顾近年肠白塞病生物标志物的研究文献，总结其对肠白塞病的临床应用价值。

简介：摘要脓毒症是导致住院患者病死的主要原因之一，脓毒症的早期诊断及治疗对于降低患者病死率至关重要。脓毒症生物标志物是在机体对感染的应答过程中产生的，理想的脓毒症生物学标志物应该具有高灵敏度、高特异度、低成本、便于检测及可重复性好等特征，可用于脓毒症早期诊断、危险分层、预后判断及治疗反应监测等。脓毒症生物标志物层出不穷，但缺乏有效、统一的评价方法，可用于脓毒症诊断的具高灵敏度、高特异度的生物学标志物仍然缺乏。本文根据脓毒症的病理生理特性将脓毒症相关生物标志物进行分类梳理。目前诊断脓毒症的"金标准"生物学指标并不存在，任何单一的生物标志物的诊断价值都有限，多种生物学标志物联合应用可提高脓毒症诊断的灵敏度和特异度，提高对脓毒症预后判断的准确性。