简介:摘要收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)的女性患者一般资料及临床表现,追踪其后代临床表现及基因类型,查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常,四肢皮肤早衰,手指及足趾畸形等表现,27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变,从而确诊为EDS Ⅳ型,并遗传给其子。总之,EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕见,临床工作者应加强相关认识,发现有患者出现相关症状时,能正确诊断及提供诊治意见。
简介:摘要克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin Syndrome,KLS)又称“睡美人综合征”,其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进,可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等,间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因,其临床表现也不尽相同,极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%,而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿,其病程中前10个月发作期表现为厌食,半年随访中转变为贪食,我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断,以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。
简介:摘要儿童克莱恩费尔特综合征的研究相对较少,青春期前由于缺乏典型的临床症状,仅有10%的患儿确诊。越来越多的研究表明早期对儿童和青少年患儿使用激素替代和多学科的共同治疗是有益的,可以改善认知和神经心理的发育,促进生殖器官更好的发育。本文总结了儿童克莱恩费尔特综合征的流行病学、病因学、早期诊断及治疗等方面的研究,有助于进一步提高临床医生对此疾病的认识。
简介:摘要后纵隔苗勒管囊肿罕见,因部位特殊,临床、影像和病理均易误诊,准确诊断依赖于细致的组织形态学观察及特征性的免疫组织化学结果。本文介绍2例后纵隔苗勒管囊肿的临床、影像学特点、病理组织学形态及免疫组织化学特征。探讨后纵隔苗勒管囊肿的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨彩色多谱勒超声和经颅多谱勒对短暂性脑缺血发作的诊断价值。方法2016年7月至2017年7月期间我院共收治87例短暂性脑缺血发作患者,分别行彩色多普勒超声及经颅多普勒检查,并对检查结果进行分析。结果彩色多谱勒超声示24例短暂性脑缺血发作患者有颈动脉或(和)椎动脉狭窄或闭塞;55例有颈动脉或(和)椎动脉斑块,但不伴管腔狭窄。70例经颅多谱勒异常,表现频谱形态、流速、声音的异常。结论CT检查阳性率低,其他检查不能明确诊断,经颅多谱勒检查、颈动脉彩色多普勒超声检查对短暂性脑缺血发作诊断有非常重要的意义,但单独进行诊断时常特异性较差,易出现漏诊,采取2种方法联合应用,可显著提高诊断率,为临床诊治提供有力的指导。