简介:摘要囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识。
简介:目的:报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法:病例报告。结果:一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5(0.8)伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论:对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。
简介:摘要Bartter综合征主要临床特征为低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、高肾素和高醛固酮,血压正常或降低,合并高血压的Bartter综合征极为罕见。本例患者低血钾、碱中毒、高肾素、高醛固酮合并高血压,除外继发性醛固酮增多症的病因后,诊断为合并高血压的Bartter综合征。给予非甾体类抗炎药吲哚美辛,血钾恢复正常,证实了Bartter综合征的临床诊断。基因检测结果为SLC12A3杂合突变,目前尚未报道该杂合突变意义。
简介:1病例资料患儿男,1岁6月,因“生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2kg,身长50cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg,身长62cm。3个月前出现多饮、多尿,当地医院诊断低钾血症(血钾2.5mmol·L-1),未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配,余家族史无特殊。
简介:摘要目的分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾293细胞(HEK293)中分别过表达野生型和变异型SLC12A1基因,运用蛋白免疫印迹法检测各组Na+-K+-2Cl-共同转运体(NKCC2)的表达水平,免疫荧光技术检测NKCC2的亚细胞定位,同时用分子伴侣类药物4-苯丁酸钠处理转染SLC12A1基因变异体的细胞,运用非配对t检验比较处理前后药物对变异体的纠正作用。结果3例患儿中男2例、女1例,分别为3.0、4.0、1.2岁。均表现为早产,母亲孕期羊水多,生后出现低氯性碱中毒,伴低钾、低钠血症等。一代测序结果显示3例患儿为SLC12A1基因纯合或复合杂合型变异。在HEK293细胞中发现3种变异体NKCC2(p.L463S、p.L479V和p.507-510del)膜蛋白表达均低于野生型(0.718±0.039、0.287±0.081、0.025±0.156比1.001±0.028,t=5.92、8.35、30.49,均P<0.01),p.L479V和p.507-510del总蛋白表达均低于野生型(0.630±0.032、0.043±0.003比1.000±0.111,t=3.21、8.65,均P<0.05)。4-苯丁酸钠处理组p.L463S、p.L479V成熟型蛋白表达水平均高于未处理组(0.459±0.018比1.123±0.024、0.053±0.012比1.256±0.037,t=2.75、18.35,均P<0.05)。免疫荧光实验示p.L479V和p.507-510del 2种变异体滞留于细胞质内,且4-PBA可以促进p.L479V变异体转运到细胞膜上。结论SLC12A1基因3种变异体导致蛋白表达或定位异常,4-苯丁酸钠可在一定程度上纠正Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异体的表达和定位缺陷,可能为临床治疗Ⅰ型Bartter综合征提供新的治疗靶点。
简介:摘要目的:对比分析维吾尔族假性剥脱综合征(PEX)、剥脱综合征性青光眼(PEXG)、原发性开角型青光眼(POAG)及年龄相关性白内障(ARC)角膜内皮形态学差异。方法:回顾性病例对照研究。选取2019年7月至2020年8月在中国人民解放军新疆军区总医院全军眼科中心就诊治疗的维吾尔族PEX患者76例(76眼),PEXG患者82例(82眼),POAG患者64例(64眼)以及ARC患者76例(76眼)分别作为PEX组、PEXG组、POAG组及ARC组。收集各组患者角膜内皮细胞密度(ECD)、六角型细胞比例(HEX)、变异系数(CV)、角膜中央厚度(CCT) (眼前节OCT)等资料。多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验。结果:ARC组、PEX组、PEXG组及POAG组ECD分别为(2 565±202)/mm2、(2 286±178)/mm2、(2 104±376)/mm2、(2 206±206)/mm2。PEX组、PEXG组及POAG组ECD低于ARC组,差异有统计学意义(t=5.16、6.19、6.58,均P<0.001);PEXG组ECD低于PEX组、POAG组,但差异无统计学意义;与ARC组相比,PEX组、PEXG组以及POAG组CV较高,HEX较低,差异均有统计学意义(均P<0.001);PEX组CCT与ARC组相比差异无统计学意义;PEXG组CCT较PEX组薄,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.02),较POAG组也薄,但差异无统计学意义。结论:维吾尔族PEX患者ECD减少,PEXG患者CCT变薄,提示在对PEX、PEXG患者行手术治疗时应更注意对角膜的保护。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤),这些患者有十分特殊的心电图表现,平时静息时表现为胸前区V1~V3导联ST段抬高,Q-T间期正常,伴或不伴有右束支传导阻滞,在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速/室颤,体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能,后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40%-60%。本文就Brugada综合征进行综述。
简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的