简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。

简介：摘要遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。

简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日，共发现UGT1A1基因163个突变位点，上述位点存在以下规律：（1）GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数，均与外显子长度呈正相关；（2）无义点突变主要发生在CNS I型；（3）GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律，其中GS的4种复合杂合组成中，均有-3279T > G突变；（4）亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同，其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。