简介：

简介：摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险，胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb，综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体，核型为47，XN，＋der(21)t(4；21)( q34.1；q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义，联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

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简介：摘要目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术结果。结果（1）病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险（Z值分别为20.57、24.88和17.87）。（2）病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常，羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失，病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失；病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16［3］/46,XY［97］，羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。（3）病例1和2合并胎儿生长受限，病例3胎儿宫内死亡，均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体，16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能；cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时，建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

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简介：摘要目的对比分析经阴道超声与经腹部超声检查对孕妇宫颈机能不全的诊断效果。方法选取2015年8月—2018年4月在我院进行诊治的320例孕妇，随机分为经阴道超声组(n=160例)以及经腹部超声组(n=160例)。经阴道超声组患者采用经阴道超声检查，经腹部超声组患者采用经腹部超声检查。比较两组对孕周16～20周以及孕周21～24周的临床检出率、总检出率；对宫颈内口、羊膜囊嵌入宫颈内的程度以及宫颈外口的显示率。结果经阴道超声组的检出率，对宫颈内口、羊膜囊嵌入宫颈内的程度以及宫颈外口的显示率均明显高于经腹部超声组(P<0.05)。结论经阴道超声对孕妇宫颈机能不全的诊断效果明显优于经腹部超声检查。

简介：摘要目的系统评价CT引导与超声引导经皮肺穿刺活组织检查术对肺周围型肿块诊断的有效性与安全性。方法检索国内外相关数据库如PubMed、Web of Science、Cochrane Library、OVID、中国生物医学文献数据库、维普、万方及中国知网，收集关于CT引导与超声引导经皮肺穿刺活组织检查术应用的随机对照试验，提取相关数据，采用RevMan 5.2及Stata软件进行Meta分析。结果符合纳入标准的文献共有10篇，总样本量1 158例，其中经CT引导穿刺活组织检查635例，经超声引导穿刺活组织检查523例。Meta分析结果显示，CT引导组穿刺成功率与超声引导组差异无统计学意义[97.48%（619/635）比96.56%（505/523），RR=1.01，95% CI 0.99~1.03，P=0.360]；CT引导组穿刺确诊率低于超声引导组，差异有统计学意义[92.44%（587/635）比96.56%（505/523），RR=0.97，95% CI 0.94~0.99，P=0.007]；CT引导组穿刺术后总并发症发生率高于超声引导组，差异有统计学意义[14.49%（92/635）比9.56%（50/523），RR=1.56，95% CI 1.11~2.19，P=0.010]；CT引导组穿刺术后气胸发生率高于超声引导组，差异有统计学意义[11.50%（73/635）比6.31%（33/523），RR=1.77，95% CI 1.17~2.68，P=0.007]；CT引导组穿刺后出血发生率与超声引导组差异无统计学意义[2.99%（19/635）比3.25%（17/523），RR=1.08，95% CI 0.59~1.98，P=0.800]。结论CT引导与超声引导经皮肺周围型肿块穿刺活组织检查术均具有较好临床诊断价值，但是，对于超声能显示的肺内周围型肿块，超声引导肺穿刺活组织检查术手术时间更短，经济性更好，安全性更高。