简介:摘要目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析,明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异,父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异,符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。
简介:对智力障碍儿童的课堂适应情况进行研究,符合特殊教育学校课程改革的要求,有利于提高智力障碍儿童学习的质量以及教师的教学能力。本研究采用"智力障碍儿童课堂适应(教师评)问卷",对230名智力障碍儿童的课堂适应特点进行探讨。通过研究发现:智力障碍儿童的课堂适应总体水平偏低,他们在课堂适应的各个维度上发展不平衡,对课堂物理环境的适应分值最高,对课堂学习的适应分值最低;智力障碍儿童的课堂适应不存在性别差异,但存在年级、障碍程度的差异;智力障碍儿童与普通儿童的课堂适应特点不同,智力障碍儿童的课堂适应水平随年级的升高而逐步提高。因此,教师应帮助智力障碍儿童熟悉课堂环境,建立和谐的课堂人际关系。
简介:摘要智力障碍儿童,首先是儿童,因为他们与正常儿童具有一样的发展规律,其次,他们才是发展缓慢的儿童。智力障碍儿童具有康复教育的可能性,这是毋庸置疑的。然而,现实情况表明,我国智力障碍儿童康复教育的现状不容乐观。基于此,笔者根据自己从事的特殊教育经验,结合我国台湾及部分发达国家智力障碍儿童康复教育的经验,探讨如何更好地展开智力障碍儿童康复教育。
简介:摘要患儿 男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。