简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:随着现代医学的不断发展,监护仪已广泛应用于医院的各临床科室,为医学临床诊断提供重要的病人信息。通过各种功能模块,可实时检测人体的心电信号、心率、血氧饱和度、血压、呼吸频率和体温等重要参数,实现对各参数的监督报警。信息存储和传输是一种监护病人的重要设备。
简介:摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7~16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组,健康查体非妊娠女性30例为对照组,采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平,用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到,浓度中位数为7.862×103copy/ml,对照组中未检测到,两组差异有明显统计学意义(P<0.01);PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%,分别为33.9%,25.5%,42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物,PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。
简介:摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象,使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph(3’)-Ⅲ、aac(6’)/aph(2’’)以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因,与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。
简介:摘要目的研究室内公共场所无烟环境建设对室内外空气PM2.5浓度差的影响。方法在本溪市本溪县、平山区、明山区随机抽取餐厅、酒店、歌厅、学校、医院、政府单位6类公共场所60家,采用统一的调查问卷对选定场所进行调查,并检测场所内外空气PM2.5浓度,对调查结果进行流行病学分析。结果共对60家公共场所进行调查,室内外空气PM2.5平均浓度差为(20.8±28.6)ug/m3,室内外PM2.5平均浓度差异显著(P<0.01);在无禁烟区、允许在场内吸烟等环境下,PM2.5浓度差较高(P<0.05或P<0.01)。结论在室内公共场所粘贴禁止吸烟等公告标识后,可有效的降低室内外空气PM2.5浓度差,效果较好。
简介:摘要目的探讨脑梗塞静脉溶栓治疗的意义。方法选取在2016年3月-2017年11月入住我院的并被我院医生确诊为脑梗塞的42例病人随机平均分为两组。观察组的21例患者采用静脉溶栓治疗方法进行治疗。对照组的21例患者则采用临床常规治疗方法。经过一段时间治疗后,对比两组的治疗效果(内心焦虑或其它、并发症率、住院时间)以及治疗的总有效率。结果经比较,观察组患者的治疗效果均好于对照组,其中观察组患者治疗前后内心状态比较平稳,无并发症发生,住院时间也比对照组短,P<0.05;且观察组治疗的总有效率也高于对照组,P<0.05。结论静脉溶栓治疗的方法对于脑梗塞患者的临床效果显著,同时治疗后总有效率较高,因此该种治疗方法适于在临床方面的推广。
简介:摘要基因编辑技术是利用生物体DNA链自然解旋断裂后修复等原理而衍生出来的一种碱基对编辑技术。利用基因编辑可以很大程度上改变生物体蛋白质表达进而改变生物体的性状。因此,该技术自发明以来便备受重视。在具有广阔应用价值的同时,我们同样不应忽视其可能的发展弊端,正如“基因编辑婴儿”事件背后所反映出的伦理性、安全性等相关问题等。因此,做到对这一技术全面了解,谨慎利用才是进一步发展该技术的关键。
简介:目的:研究PRAM1基因在急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中的临床表型及其预后价值。方法:以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果:首先发现PRAM1基因在inv(16)AML中表达最高,在t(15;17)M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML(cytogeneticallynormalAML,CN-AML)中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率(event-freesurvival,EFS)有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论:PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t(15;17)M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。