简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:随着现代医学的不断发展,监护仪已广泛应用于医院的各临床科室,为医学临床诊断提供重要的病人信息。通过各种功能模块,可实时检测人体的心电信号、心率、血氧饱和度、血压、呼吸频率和体温等重要参数,实现对各参数的监督报警。信息存储和传输是一种监护病人的重要设备。
简介:摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7~16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组,健康查体非妊娠女性30例为对照组,采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平,用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到,浓度中位数为7.862×103copy/ml,对照组中未检测到,两组差异有明显统计学意义(P<0.01);PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%,分别为33.9%,25.5%,42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物,PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。
简介:摘要在城市化建设进程的快速推进下,环境空气污染问题也越来越严重,环境空气PM2.5监测受到了高度重视。本文首先对几种常用的环境空气PM2.5自动监测方法进行介绍和比较,分析每种监测方法的特点。在此基础上,对国内外环境空气PM2.5自动监测方法的应用情况进行研究,主要从监测仪器和技术的应用情况展开探讨,以期为国内环境空气PM2.5监测工作提供参考。