简介:摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点,为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性,比较患者与健康个体的差异;分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词,检索PubMed、CNKI、万方数据库,分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高,程度由高至低分别为:芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A,ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase,IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase,GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1,GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A,GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase,NAGLU)(2倍),葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase,GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异,均在正常范围。筛选出22篇文献,共报道了15个溶酶体酶学指标,血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B,Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase,α-man)(24.7倍),其次是ASA(22.4倍),GUSB为18.8倍;选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段,通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习,推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病患者中社会经济地位(SES)和全死因死亡风险的关联。方法以江苏省常熟市、淮安市清江浦区和淮安区纳入国家基本公共卫生服务管理的17 553名2型糖尿病患者作为观察队列。首先通过潜在类别分析,根据5项社会经济指标对患者的SES进行分类。然后利用Cox比例风险回归模型分性别计算不同SES人群随访期间的全死因死亡风险比(HR)及其95%CI,并按照年龄、城乡进行分层分析。结果研究人群累计随访100 529.08人年,平均随访5.7年,随访期间糖尿病患者死亡1 829人。根据潜在类别模型拟合结果提示含3个潜在类别的模型最佳,故将人群SES分为低(8 256人,47.0%)、中(4 427人,25.2%)、高(4 870人,27.8%)3组。以高SES组为参照,调整混杂因素后,男、女性低SES组发生死亡的HR值(95%CI)分别为1.84(1.53~2.21)和1.41(1.51~1.72)。分层分析发现,男、女性低SES组在<60岁患者中发生死亡的HR值(95%CI)分别为1.99(1.12~2.95)和2.01(1.20~3.23),在≥60岁患者中为1.90(1.57~2.31)和1.40(1.13~1.73);男、女性低SES组在城市患者中发生死亡的HR值(95%CI)分别为1.54(1.17~2.04)和1.27(1.02~1.59),在农村患者中为2.11(1.55~2.85)和2.64(1.17~3.35)。结论低SES可增加2型糖尿病患者死亡风险,且这种负向关联在年轻人和农村人群中更显著。
简介:摘要探讨A型肉毒毒素联合强脉冲光治疗红斑型玫瑰痤疮的疗效及安全性。2019年1月至2020年2月,广州市皮肤病防治所及广东省第二人民医院皮肤科门诊红斑型玫瑰痤疮患者23例,男10例、女13例;年龄22~51岁,平均33岁;病程1~11年,平均3.31年。分为A型肉毒毒素联合强脉冲光组(联合组)12例和强脉冲光组(光子组)11例。治疗结束后比较两组疗效和不良反应。联合组有效9/12例,高于光子组5/11例,VISIA皮肤图像检测的红色区分值显示,联合组红色区分值在使用肉毒毒素4周后显著下降(F=8.37, P<0.01),而16周时两组差异有统计学意义(F=44.85,P<0.001),联合组在改善红斑方面优于光子组。A型肉毒毒素联合强脉冲光治疗红斑型玫瑰痤疮疗效确切,耐受性较好,优于单用强脉冲光治疗。
简介:摘要:纵隔型肺癌是肺癌的一种特殊类型,邻近纵隔生长,易侵入纵隔或与纵隔淋巴结融合成块,与原发性纵隔肿瘤或转移瘤难以鉴别,常在临床工作中造成误诊或漏诊。在此报道一例纵隔型肺癌,表现为咳嗽、进食哽噎,CT影像显示纵隔肿块,气管镜病理及免疫组化提示为肺腺癌,提高临床对该病的认识。
简介:摘要青光眼与糖尿病眼病都是世界范围内严重威胁视力的疾病,2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者可伴有视神经退行性改变及视网膜神经节细胞凋亡,这些表现与原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的视神经损害相似。T2DM患者表现的高眼压、血管病变及视网膜变薄等危险因素可能会加重POAG的进展,而治疗糖尿病的药物如二甲双胍可能对POAG具有保护作用。进一步探究T2DM和POAG的关系,可能有助于降低T2DM患者的视力损害风险及发现POAG新的治疗方法。(国际眼科纵览,2022, 46:471-477)
简介:摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)患者,总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证,并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病,1例为成年起病,临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫,余6例不仅有运动系统功能的损害,还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶(FA2H)基因(NM_024306)突变,其中6个为已知突变,7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病,其致病基因为FA2H基因,临床表现存在一定的异质性,基因型与表型相关性尚不十分明确。
简介:【摘要】手足口病作为小儿常见传染病,呈散在发生的流行发病形态。手足口病的感染病毒以柯萨奇病毒A16型(CoxA16)和肠道病毒71型(EV71)感染最常见,主要经粪-口和呼吸道传播。儿童感染后,一般会引起手,足,口腔等部位的疱疹,严重者会发生心肌炎,肺水肿,无菌性脑膜炎等并发症甚至死亡或后遗症。目的主要从柯萨奇病毒A16型和肠道病毒71型的形态结构与感染途径分析学龄前儿童发生手足口病的特点,并且根据儿童的生理特点讲述如何有效预防手足口病。结果1211个总标本中,有230例为手足口病,其中40例COXA16感染,111例EV71感染,占总体的65.66%。
简介:摘要目的了解浙江省猪链球菌2型(Streptococcus suis type 2,SS2)的分子分型特征。方法对浙江省2005年1月至2021年7月29株散发SS2人源分离株进行基因分型检测,采用脉冲场凝胶电泳(pulsed-field gel electrophoresis, PFGE)、多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST),以及最小核心基因组(minimum core genome,MCG)群方法,分别进行分型检测。结果29株菌株经PFGE得到10种PFGE图谱带型,3个主要分支簇群,其中21株(72.41%)被分成2个主要分支群,8株(27.59%)呈遗传多样性,相似性为49.7%~94.7%。29株菌株经MLST得到3种序列型,其中ST7型25株(86.21%),ST1型3株(10.34%),ST25型1株(3.45%)。29株菌株得到3个MCG基因型,其中E型12株(41.38%),Group1型16株(55.17%),Group4型1株(3.45%)。结论浙江省SS2主要流行两大克隆群高致病株,少数菌株传播过程中可能存在遗传变异,进化分析呈遗传多样性。