简介：患者男,22岁,不慎被浓度约为800g/L、温度约200℃的氢氧化钠溶液烧伤.用清水简单冲洗后,在当地医院输液6500ml,伤后5h转入笔者单位.查体:体温37℃,脉搏118次/min,呼吸23次/min,意识清楚,心、肺、腹部检查无异常.除右面部、右头顶、胸、腹等少数区域未烧伤外,其余部位均为Ⅲ度烧伤,双上、下肢及左臀部脂肪稍厚部位出现脂肪暴裂.诊断:Ⅲ度碱烧伤,总面积80%TBSA.

简介：目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访，同时作孪生子卵型鉴定。结果（1）孪生子均缓慢起病，步态不稳，下肢笨拙，上下楼困难，逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫；（2）下肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，腱反射亢进，髌、踝阵挛阳性，Babinski征阳性，屈性病理反射阳性；（3）16个STR位点的等位基因均相同，提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异，作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。

简介：孪生姐妹同时患婴儿痉挛症临床罕见，现将我院近2年收治的2例报道如下。

简介：患者同卵双生姐妹,均5岁,主诉左侧腹股沟区肿物3个月于2015年3月1日入院,诊断左腹股沟疝。患者既往史及生长发育、喂养史无特殊,母亲在孕期间身体健康,未患疾病,未有毒物药物接触,双亲家族中未见此类患者。查体同卵双生姐姐左侧腹股沟区可见一大小2.0cm×1.5cm肿物,呈球形,质软,边界不明显,伴有轻微压痛,平卧位可自行或用手回纳入腹腔,探及外环口宽松,约有1.5cm宽。

简介：摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿，余均为早产儿；1A出生体重正常（2 500 g），而1B为足月小样儿（2 450 g），双胎2出生体重相差较大（2A为2 450 g、2B为1 900 g），双胎3出生体重基本相同；虽生后抚养环境一致，但体格发育双胎1B明显落后于1A，余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致，1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降，但1B肾功能更差，末次随访时1A为慢性肾脏病（CKD）3期，而1B为CKD4期；双胎2肾功能均正常，但2A表现为显性蛋白尿（24 h尿蛋白定量0.22 g/d）而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿（尿白蛋白肌酐比为65 mg/g）；双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值（uEGF/Cr）与年龄匹配的健康对照组相比，uEGF/Cr均显著降低，且在双胎之间，估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致，即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变，而双胎1均无眼部改变。此外，双胎间的听力表现也一致，双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋，而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异，眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

简介：无

简介：摘要同卵三胞胎，女，6月龄，其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查，诊断为神经母细胞瘤（国际神经母细胞瘤4S期，低危组），原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗，三胞胎之二经化疗，随访肝功能正常，腹部超声示肝脏不大，腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。

简介：摘要弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

简介：孪生姐妹同患下颌前突畸形一例矫治报告程丽一、典型病例：张娜、张伟，女，７．５岁，因同患＂地包天＂而要求矫治。姐妹俩面形十分相似。追问病史，其祖父有下颌前突畸形。患者母诉两人幼儿时曾用奶瓶喂奶。检查：姐妹俩均是凹面型，下颌都能退至前牙对刃，均为替牙。张...

简介：摘 要 目的 通过对一例同卵双胞胎腭化构音语音训练过程的记录与分析，初步探讨具有相同构音障碍—腭化，且拥有相同语言环境的患者在制定训练计划上的差异。 方法 腭化构音患者 2名，系同卵双胞胎，年龄 9岁，男孩；两者均无器质性病变，智力与听力正常，其在语音治疗师指导下分别进行一对一且系统、循序渐进的语音治疗，并对每次训练情况予以详细记录，治疗前后均进行清晰度检查及录音。 结果 腭化常累及舌尖前音 /s//c//z/舌面音 /j//q//x/舌尖后音 /zh//ch//sh/,在经过纠正舌位等一系列行为疗法后，语言清晰度得到显著提高 ,且训练过程有差异性。 结论 腭化构音是构音器官异常运动造成的构音障碍，虽然两名患者拥有相同的构音障碍及语言环境，但在训练过程中两者对语言的理解与反馈仍存在差异。因此我们要根据多方面内容制定适合患者的训练计划

简介：1病例资料同卵双胞胎直升机飞行员,男,26岁,总飞行时间均为800h,在同-部队服役.因体检发现尿蛋白2周入空军总医院全军临床航空医学中心.于2016年3月14日在武汉东湖疗养院疗养过程中,査尿常规见蛋白（＋＋）,复査2次均见尿蛋白（＋）-（＋＋）.无水肿、高血压等.到武汉军区总医院査24h尿蛋白定量,分别为460mg/24h、470mg/24h.査甲功、免疫指标、风湿因子等均正常.

简介：吉姆.刘易斯和吉姆.斯普林是美国一对双生兄弟,他们出生5周后就被寄养在两个工人家庭里,分别近40年后才又重逢。可是他们在好多方面却有令人惊异的相似之处:兄弟俩在各自第一次结婚时,妻子名字都叫琳达;后来他俩都离了婚,而新夫人的名字又都唤作贝蒂;吉姆.斯普林给他的第一个儿子取名叫詹姆斯.阿伦,吉姆.

简介：上海俞娟：医生,我已经有一个宝宝了,现在二孩政策放开,我和先生商量过,决定做试管婴儿。但是听说取卵手术很痛苦,请问医生,取卵手术到底痛还是不痛啊？为什么有的病友说没什么感觉、有些酸胀？有的病友说稍微有些痛、能忍受？而少数病友却说非常痛、痛得死去活来……取卵手术到底痛不痛？

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简介：摘要目的探讨提高体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）周期中经阴道获卵困难患者的取卵技巧，以降低IVF/ICSI周期取消率。方法报道1例IVF/ICSI周期中经阴道取卵联合经腹部取卵的病例的临床资料。结果1例因男方因素行ICSI助孕的不孕患者在促排卵过程中阴道超声监测反复未探及右侧卵巢，使用促性腺激素第5日后出现右下腹腹痛。结合既往阑尾切除手术史，考虑存在因盆腔粘连所致卵巢位置高，并随后经腹部超声予以证实。取卵术式采用超声引导下经阴道联合经腹部穿刺取卵，左右卵巢分别获得成熟卵子各2枚，ICSI授精后最终获胚4枚，移植后生化妊娠。结论经腹部超声引导下取卵，相对安全、有效，可以获得和常规经阴道超声引导下取卵类似的临床结局；对于经阴道取卵困难的IVF/ICSI女性，可以尝试选择经腹部超声取卵。在IVF/ICSI周期中，需要提高病史询问、进周期前评估和促排卵监测、取卵及胚胎移植等各关键环节的质量。

简介：摘要目的通过对两对患1型神经纤维瘤（neurofibromatosis type 1，NF1）的同卵双胞胎进行全基因组测序分析对比儿童先天性骨假关节（congenital pseudarthrosis，CP）表型和非CP表型患儿的分子特征，鉴定CP患儿的致病变异，并对相关表型和1型神经纤维瘤致病基因NF1变异进行特征描述。方法根据胫骨假关节诊断标准和NF1临床诊断标准，纳入两对均患有NF1的同卵双胞胎，均为女性，且每对双胞胎中均仅1人有CP表型。对两对同卵双胞胎的外周血提取DNA进行全基因组测序，运用生物信息学方法分析单核苷酸变异（single nucleotide variant，SNV）、短插入缺失变异（short insertion deletion variants，InDel）、拷贝数变异（copy number variant，CNV）和结构变异（structural variant，SV），鉴定出涉及NF1基因的致病变异及CP患者特有的胚系致病变异；对鉴定出的致病变异在双胞胎及父母中进行一代测序验证。结果两对NF1型同卵双胞胎中均鉴定到NF1基因的致病胚系变异，分别为：c.3047_3048del（p.Cys1016SerfsTer4）和c.4267A>G（p.Lys1423Glu）杂合变异；经过家系4人的一代测序验证，表明均为新发变异。除NF1基因外，在CP患儿特有而未患CP的同胞姐妹没有的变异中，未鉴定到其他致病或可能致病的SNV/InDel、结构变异或CNV变异。进一步比较两对双胞胎中CP患儿特有的评级为意义不明的低频有害错义变异和功能缺失型SNV和InDels变异，发现这些变异共同影响的基因有1 802个，无共同基因存在编码区的变异；评级为意义不明的结构变异或CNV变异所在的基因无交集，即无共同变异基因。结论全基因组测序分析揭示两对患有NF1同卵双胞胎均鉴定到了1型神经纤维瘤致病基因NF1的致病变异，未鉴定到双胞胎中CP患者特有的其他致病变异，且两个CP患者中未检测到其他的共同基因包含可能致病的变异。

简介：摘要目的比较不孕女性应用赠卵与自卵行卵胞质内单精子注射-冻融胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed embryo transfer，ICSI-FET）助孕治疗的围产期结局。方法回顾性队列研究分析2016年6月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行ICSI-FET并临床妊娠的患者的临床资料。纳入应用赠卵的73例患者（受卵组）和同期应用自卵的550例患者（自卵组），利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）对其匹配得到受卵组47例和自卵组131例，比较两组患者基线数据和围产期结局的差异，应用多因素logistic回归与线性回归分析影响其围产期结局的危险因素。结果受卵组的双侧窦卵泡计数（3.08±4.78）和基础雌二醇水平［（71.55±45.29）pmol/L］均显著低于自卵组［14.95±6.42，（132.84±74.89）pmol/L，均P<0.001］。受卵组单胎活产的新生儿出生体质量［（2 916.48±537.55）g］低于自卵组［（3 326.67±503.43）g］，差异有统计学意义（P<0.001）。受卵组和自卵组相比，早产率［21.28%（10/47）比16.03%（21/131），P=0.416］和妊娠期高血压疾病发生率［12.77%（6/47）比7.63%（10/131），P=0.448］均有升高趋势，但差异均无统计学意义。赠卵ICSI-FET降低了单胎的新生儿出生体质量（MD=-388.225，95% CI=-625.914~-150.537，P=0.002）。结论赠卵ICSI-FET围产期结局相对安全，但其单胎活产的新生儿出生体质量低于自卵ICSI-FET。

简介：目的探讨独生子女的个性和行为特征。方法分别对研究组300例独生子女儿童和对照组300例非独生子女儿童用儿童版艾森克个性问卷（EPQ）1和Acbenbach’s儿童行为量表（CBCL）2评定。结果独生子女与非独生子女在EPQ结果因子分析中无差异。在CBCL中结果因子分析，独生子女组躯体主诉，焦虑抑郁因子分明显高于对照组，非独生子女组男童违纪攻击行为因子分高于研究组；非独生子女女童组，社交退缩因子分高于研究组。结论独生子女与非独生子女在个性方面无差异，两组在行为方面有许多差异。这些问题与社会、家庭有关。