简介:摘要:以往的研究表明,性格由遗传和环境共同决定。同卵双生子的遗传基因相同,若生活在相同的环境,那他们的外貌和性格都会相同或相似。本文以一例同卵双生子的观察记录为研究对象,探究同卵双生子在外貌和性格上差异的影响因素,以期补充丰富以往的研究。
简介:摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。
简介:摘要同卵三胞胎,女,6月龄,其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查,诊断为神经母细胞瘤(国际神经母细胞瘤4S期,低危组),原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗,三胞胎之二经化疗,随访肝功能正常,腹部超声示肝脏不大,腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。
简介:摘要弥漫性子宫平滑肌瘤病(DUL)是一种罕见疾病,主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大,伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主,其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多,但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程,同时对本病相关的最新文献进行总结,积累相关诊疗经验。
简介:摘 要 目的 通过对一例同卵双胞胎腭化构音语音训练过程的记录与分析,初步探讨具有相同构音障碍—腭化,且拥有相同语言环境的患者在制定训练计划上的差异。 方法 腭化构音患者 2名,系同卵双胞胎,年龄 9岁,男孩;两者均无器质性病变,智力与听力正常,其在语音治疗师指导下分别进行一对一且系统、循序渐进的语音治疗,并对每次训练情况予以详细记录,治疗前后均进行清晰度检查及录音。 结果 腭化常累及舌尖前音 /s//c//z/舌面音 /j//q//x/舌尖后音 /zh//ch//sh/,在经过纠正舌位等一系列行为疗法后,语言清晰度得到显著提高 ,且训练过程有差异性。 结论 腭化构音是构音器官异常运动造成的构音障碍,虽然两名患者拥有相同的构音障碍及语言环境,但在训练过程中两者对语言的理解与反馈仍存在差异。因此我们要根据多方面内容制定适合患者的训练计划