简介:【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点,文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同,并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异,便于理解。
简介:植物界中,每个物种都有固定的染色体数目,并可将此作为分类学的重要依据之一.但是,一个物种的染色体数目究竟能否反映它的进化地位?换言之,在植物进化过程中,染色体数目的变化究竟有无趋向性规律可循?倘若将亲缘关系相近的植物类群进行粗略比较,也许难以发现它们的染色体数目有什么规律性变化,从而认为“染色体数目的多少并不反映物种的进化程度”.然而,如果我们把观察范围扩大到整个植物界,并纵观植物进化的历史长河,就不难看出,在植物界的系统演化中,染色体数目确实经历了一个从无到有,从少到多,随后,相对地稳定在一定的数量范围之内,在这个范围内,又或多或少的表现出因发生染色体融合合并而使数目减少的趋向.
简介:摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体阳性预测值(PPV)的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本,共81 838份。NIPT提示为高风险的样本,后续行侵入性产前诊断,计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异;将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组:高风险组(n=39 114):包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠;非高风险组(n=42 724):包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异;分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断,最终确诊的样本分别为226份、46份和6份,对应的PPV分别为79.3%(226/285)、82.1%(46/56)和27.3%(6/22)。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关(r=0.92、0.62,均P<0.05),13-三体因确诊病例偏少,无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%(207/243),高于非高风险组的59.2%(71/120)(χ2=30.30,P<0.01)。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时,高风险人群的PPV分别为46.2%(12/26)和62.5%(15/24),均高于非高风险人群的16.0%(4/25)和14.3%(3/21)(χ2=4.10、8.90,均P<0.05);随着Z值的升高,两组间PPV差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关;高风险组的PPV大于非高风险组;结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。