简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：鼻腔结石和鼻内异位牙较罕见,我科近年在门诊中先后遇见4例,现报道如下:

简介：喉真菌病亦称真菌性喉炎，在临床上较少见，本科收治喉真菌病4例，现报告如下。

简介：

简介：小瞳孔白内障手术属于疑难和复杂性手术，约占白内障手术的5．19％。在我科进行超声乳化术的1500例白内障患者中，小瞳孔白内障有48例（52眼）小瞳孔，现将手术情况报告如下。

简介：AIM:ToexplorethemolecularmechanismsinlensdevelopmentandthepathogenesisofPetersanomalyinSmad4defectivemice.METHODS:Le-CretransgenicmouselinewasemployedtoinactivateSmad4inthesurfaceectodermselectively.PathologicaltechniqueswereusedtorevealthemorphologicalchangesoftheanteriorsegmentinSmad4defectiveeye.ImmunohistochemicalstainingwasemployedtoobservetheexpressionofE-cadherin,Ncadherinanda-SMAinanteriorsegmentofSmad4defectivemiceandcontrolmiceatembryonic(E)day16.5.Real-timequantitativepolymerasechainreaction(qPCR)wasperformedtodetecttheexpressionofSnail,Zeb1,Zeb2andTwist2inlensofSmad4defectivemiceandcontrolmiceatE16.5.RESULTS:ConditionaldeletionofSmad4oneyesurfaceectodermresultedincorneaidysplasia,iridocornealangleclosure,corneolenticularadhesionsandcataractresemblingPetersanomaly.LossofSmad4functioninhibitedE-cadherinexpressioninthelensepitheliumcellsandcorneaiepitheliumcellsinSmad4defectiveeye.ExpressionofN-cadherinwasupregulatedincorneaiepitheliumandcorneaistroma.BothE-cadherinandN-cadherinweredown-regulatedatthefuturetrabecularmeshworkregioninmutanteye.TheqPCRresultsshowedthattheexpressionofTwist2wasincreasedsignificantlyinthemutantlens(P<0.01).CONCLUSION:Smad4isessentialtoeyedevelopmentandlikelyacandidatepathogenicgenetoPetersanomalybyregulatingepithelial-mesenchymaltransition.Twist2canberegulatedbySmad4andplaysanessentialroleinlensdevelopment.

简介：目的：探讨眼眶IgG4相关疾病（IgG4-RD）的临床病理特点。方法：收集整理23例35眼眼眶IgG4-RD患者的临床病理资料,对其进行组织学和免疫组织化学观察,总结其临床和病理特点。结果：眼眶IgG4-RD患者23例35眼,其中男8例9眼,女15例26眼,年龄28-72（平均52.1）岁。19例30眼来源于泪腺,4例5眼来源于眶内其他部位。以泪腺区肿胀或眼球突出就诊。单侧11例,双侧12例。病程1mo-10a,平均27mo。1例1眼6mo后复发。大体：灰白色结节状肿物,泪腺表面有很薄的纤维膜包绕。组织学特点：泪腺腺泡、导管组织严重萎缩甚至消失,被大量密集的淋巴细胞、浆细胞及淋巴滤泡替代,伴有不同程度的纤维化。免疫组织化学染色：23例35眼IgG4阳性浆细胞均〉50个/HPF,IgG4/IgG阳性浆细胞比值〉40%。结论：眼眶IgG4-RD主要发生于泪腺组织,通过组织学特点和免疫组织化学IgG4的表达可明确诊断。IgG4-RD应早期筛查、预防和治疗。

简介：AIM:Tocomparethespeedofvisualrecoveryfollowingmyopicthin-flapLASIKwithfourfemtosecondlasers.METHODS:Eighty-eighteyesof46patientswhowereconsecutivelyscheduledforbilateralLASIKwiththeIntraLaseFS60(Group1),FemtoLDVCrystalLine(Group2),WavelightFS200(Group3)andVisuMax(Group4)femtosecondlaserswereenrolledin.Monocularuncorrecteddistancevisualacuity(UDVA),best-correcteddistantvisualacuity(CDVA),refraction,contrastsensitivityandhigher-orderaberrations(HOAs)wereevaluatedat1,3d,1wkand1mopostoperatively.RESULTS:Sixteeneyes(72.7%)achieved20/16and8eyes(36.4%)were20/12.5at1dinGroup2,whichwassignificantlymorethanother3groups.At1wk,20eyes(90.9%)achieved20/16inGroups2and4.At1mo,20eyes(90.9%)achieved20/16inGroup2andGroup4,whichweresignificantlymorethanothertwogroups.Whileby1mo,thedifferenceoftheresidualsphericalequivalent(SE)wasnotstatisticallysignificantamong4groups(P=0.121).Theinductionofsphericalaberration(SA)weresignificantlylessforGroups2,3,4thanforGroup1onedayaftersurgery(P=0.015).Thedifferencesamong4groupswerenotstatisticallysignificantbeforeandaftersurgeryoneverytimepoints(allP>0.05).CONCLUSION:Thethin-flapLASIKprocedureusingtheFemtoLDVCrystalLineandVisuMaxfemtosecondlasershowfastervisualperformancerecovery.

简介：气管切开术后并发无名动脉破裂出血是耳鼻喉科急症，一旦发生，往往危及患者生命。我科自2002年7月至2007年3月收治4例此类患者，均死于未能止住的大出血，现报告如下。

简介：<正>康宁克通—A系合成皮质类固醇类药物,对治疗变应性鼻炎,具有良好的疗效。我科自1993年以来,用此药作下鼻甲和迎香穴注射治疗变应性鼻炎458例,其中男性211例,治疗后出现性功能障碍者4例,现报告如下。

简介：资料患者男性，48岁。因双眼及双侧面部肿胀1年多入院。患者自诉1年多前无明显诱因出现双眼及双侧面部肿胀，局部无发红、压痛，全身无发热、畏寒，无口干、眼干、关节肿痛、口腔溃疡、脱发等症状。病程期间患者未行任何治疗。

简介：AIM:Toevaluatethelong-termresponsetothefixedcombinationofdorzolamide/timololinpatientswithprimaryopenangleglaucoma(POAG)andtheadditionofotherintraocularpressure(IOP)loweringmedicationssuchasprostaglandinanalogsandbrimonidine.METHODS:Aretrospective,non-randomized,anddescriptiveclinicalstudywasperformedwith182eyesdiagnosedwithPOAG.Patientsweredividedintothreegroups:agroupwithfixedcombinationofdorzolamide/timololonly,asecondgroupwithprostaglandinanalogsplusfixedcombinationofdorzolamide/timolol,andathirdgroupwiththeadditionofbrimonidinetothesamefixedcombination.IOPdataweregatheredretrospectivelyandthedifferencesbetweengroupswerecalculated.RESULTS:IOPwasreducedsatisfactorilyinallthreegroups;however,aprogressiveIOPreductionwasnotedinthegroupwiththefixedcombinationplusprostaglandinanalogs.Inthisgroup,aprogressive,significantandmorehomogeneousresponseofthereductionwasnotedincomparisonwiththeothergroups.CONCLUSION:IOPreductionwasefficaciousinallthreegroups.TheadditionofprostaglandinanalogsshowedprogressiveIOPreduction,progressiveresponseandabsenceoflong-termdrift.Brimonidinedidnotshowasignificantadditiveeffect.

简介：AIMTo评估关于光质量的培植根据包括的decentering.METHODSThis的不同的度估计了的V4c可植入的collamer透镜(洞ICL)的临床的结果收到了常规ICL的49只眼睛和收到了洞ICL的94只眼睛。收到了洞ICL的眼睛根据decentering的度被划分成三个组：组织1，在从学生中心的1条洞直径(HD)以内的中央洞；组织2，在到2HD的1HD以内的中央洞；并且组织3，在到3HD的2HD以内的中央洞。视觉尖酸(VA)，intraocular压力(IOP)，和球形的等价物(SE)价值在1wk被估计，1并且在外科以后的3mo。在surgery.RESULTSThere不是在VA，IOP，和SE的重要差别在之中以后，眼睛的调整转移功能，Strehl比率，客观散布索引，和更高的顺序错误(HOA)在3mo为4公里学生被测量常规并且洞ICL组。关于HOA，为昏迷和球形的错误的价值没显示出差别。全部的HOA和翘摇价值在比在组1的组2是显著地更高的(P=0.02，0.03，分别地)。在surgery.CONCLUSIONOur结果建议洞ICL培植提供等价于由常规ICL提供了那的令人满意的视觉质量以后，在关于在3mo的另外的光优秀参数的组之中没有重要差别，不管decentering的中央洞和度的存在。

简介：患者1女性，26岁。因“反复耳闷胀感伴耳钝痛半年”于1999年6月就诊于我科。俭查：右外耳道可见大量胆脂瘤样上皮及肉芽组织堆积，鼓膜结构窥视不清。听力检查证实为右耳轻度传导性聋。颞骨CT扫描显示右外耳道骨部软组织团块，伴外耳道后壁乳突骨质破坏。遂行外耳道成形术及耳甲成形术。术中见鼓膜内陷粘连，未见穿孔，去除病灶并磨除破损骨壁，缺损部位以颞肌筋膜覆盖以达上皮化。术后给予咽鼓管吹张，听力好转。术后病理提示为外耳道胆脂瘤。随访1年以上未见复发。

简介：目的：探讨雷珠单抗（ranibizumab）治疗特发性脉络膜新生血管（idiopathicchoroidalneovascularization,ICNV）的有效性,分析在光学相干断层扫描（opticalcoherencetomography,OCT）下不同形态表现的特发性脉络膜新生血管（Ⅰ型和Ⅱ型）的疗效差异,进一步为雷珠单抗在治疗脉络膜新生血管的有效性提供±据,指导临床治疗。方法：对我院2013-10/2014-06的31例（Ⅰ型9例,Ⅱ型22例）诊断为＂ICNV冶并接受玻璃体腔注射雷珠单抗的患者资料进行回顾性分析,比较分析最佳矫正视力（best-correctedvisualacuity,BCVA）和OCT测量病灶处视网膜最大厚度的变化趋势有无不同。结果：患者31例（其中Ⅰ型9例,Ⅱ型22例）经统计学分析,在术前与术后1,3moBCVA和病灶视网膜最大厚度的比较具有统计学意义,不同ICNV类型患者治疗前后的最佳矫正视力及病灶处视网膜最大厚度的变化趋势的差异无统计学意义,说明雷珠单抗玻璃体腔注射对于治疗特发性脉络膜新生血管疗效肯定,对于Ⅰ型和Ⅱ型ICNV的临床治疗效果不具显著性差异。结论：玻璃体腔注射雷珠单抗治疗特发性脉络膜新生血管疗效肯定,对于Ⅰ型和Ⅱ型ICNV本组研究中尚未发现存在疗效差异。其安全性和远期并发症需进一步研究证实。

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：<正>眼型重症肌无力是一种少见的眼病,而累及诸眼外肌引致眼球固定者则未见报道。我们发现一例,现报告如下。患者,女性,24岁,未婚。因双眼球固定、上睑下垂于1997年4月3日来诊。患者于21年前(约3岁时),在无明显诱因下出现眼球各向运动困难,双上

简介：AIM:Toinvestigatewhethertheresponseofacentralhexagonalelementcorrespondingtothemacularareainconventionalmultifocalelectroretinography(mfERG)testswasthesameasthatofexperimentalmfERGusingsinglecentralhexagonalelementstimulation.METHODS:Prospective,observationalstudy.Thirtyhealthysubjectswereincludedinthisstudy.mfERGrecordingswereperformedaccordingtotwoprotocols:stimuluswith37hexagonalelements(protocol1),andstimuluswithasinglecentralelementcreatedbydeactivatingtheother36hexagonalelements(protocol2).Wecompareddifferencesbetweenring1parametersineachprotocol.RESULTS:Inprotocol1,thefirstpositivecomponent(P1)implicittimeandP1amplitudewere37.8±1.8msand6.3±2.7μV.Aftersingleelementstimulation(protocol2),doublepositivewavesappeared.TheimplicittimeandamplitudeofP1were40.7±2.4ms(P<0.001)and9.1±3.3μV(P=0.001),respectively.Theimplicittimeandamplitudeofthesecondpositivecomponent(P2)were68.0±4.5ms(P<0.001,comparedwithP1inprotocol1)and12.3±4.7μV(P<0.001,comparedwithP1inprotocol1),respectively.TheamplitudeofP2inprotocol2wasabouttwotimeshigherthanthatofP1inprotocol1.CONCLUSION:mfERGresponsesofacentralhexagonalelementinasingleelementstimulationprotocolaredifferentfromthoseofmultipleelementstimulation.Thepositivewaveismoreenhancedcomparedtothatoftheconventionalprotocolanditelongatedintotwowavelets.

简介：AIM:ExcessivedissolveofcornealtissueinducedbyMMPswhichwereactivatedbycytokinsandchemokineswillleadtocornealulcer.ThemolecularmechanismofLipoxinA4(LXA4)oncornealcollagendegradationinthreedimensionswasinvestigated.·METHODS:Rabbitcornealfibroblastswereharvestedandsuspendedinserum-freeMEM.TypeIcollagen,DMEM,collagenreconstitutionbufferandcornealfibroblastsuspensionweremixedonice.Theresultantmixturesolidifiedinanincubator,afterwhichtestreagentsandplasminogenwasoverlaidandthecultureswerereturnedtotheincubator.Thesupernatantsfromcollagengelincubationswerecollectedandtheamountofhydroxyprolineinthehydrolysatewasmeasured.ImmunoblotanalysisofMMP-1,-3andTMMP-1,-2wasperformed.MMP-2,-9wasdetectedbythemethodofGelatinzymography.Cytotoxicityassaywasmeasured.RESULTS:LXA4inhibitedcornealcollagendegradationinadoseandtimemanner.LXA4inhibitedtheIL-1βinducedincreasesinthepro-MMP-1,-2,-3,-9andactiveMMP-1,-2,-3,-9inaconcentrationdependentmanner.LXA4alsoinhibitedtheIL-1βinducedincreasesinTIMP-1,-2.CONCLUSION:Asapotentanti-inflammationreagent,LXA4caninhibitcornealcollagendegradationinducedbyIL-1βincornealfibroblaststhusinhibitingcornealdissolvingpathologyprocess.

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.