简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：1案例回放患者李某，男，72岁，2010年行“膀胱部分切除＋右输尿管膀胱再吻合术”。2011年2月发现肿瘤复发，行“腹腔镜下右肾输尿管切除术，膀胱部分切除术，右腹股沟疝无张力修补术”。

简介：摘要目的探讨纳洛酮联合利多卡因在眩晕症治疗中的作用。方法选取2014年1月至2015年2月间在我收治的眩晕患者44例作为对象，采用随机数字表法将患者分为观察组和对照组各22例。观察组采用纳洛酮联合利多卡因治疗，对照组采用常规654-Ⅱ治疗，对比分析经过治疗后两组的临床效果。结果观察组治疗眩晕症的疗效明显优于对照组，两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论纳洛酮联合利多卡因治疗眩晕取得良好的疗效,临床症状缓解迅速,副作用少，值得临床大力推广。

简介：摘要蜈蚣属于多足纲，被蜈蚣咬伤后，其毒腺分泌出大量毒液，顺腭牙的毒腺口注人被咬者皮下而致中毒。被蜈蚣伤后，局部红肿、疼痛，或有红丝出现；严重的可有全身症状，如头痛、头错、呕吐、发热以及肢体麻木等。目的探讨蜈蚣咬伤至过敏性休克的治疗及预防措施。方法对一例蜈蚣咬伤至过敏性休克的患者应用抗过敏、抗休克的治疗。结果患者给予抗过敏、抗休克治疗后好转出院。结论蜈蚣咬伤的患者早期及时有效的处理伤口，及时就医，可防止或减轻其毒性反应。

简介：1氨基甙类药物及其耳毒性以庆大霉素为主的氨基甙类药物为广谱抗生素，于临床应用已有六十余年。这类抗生素可用于多种细菌感染性疾病，包括术前术后用药和肺结核的治疗”，在国内多用于治疗由革兰氏阴性杆菌引起的脑膜炎以及中或重度肠道感染，而在欧美国家则用于防止早产新生儿败血症。

简介：

简介：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

简介：摘要目的探讨盐酸丁卡因胶浆联合盐酸达克罗宁胶浆在胃镜检查中的麻醉润滑效果，熟悉盐酸丁卡因胶浆、盐酸达罗宁胶浆的用法及作用。提高胃镜检查中患者的依从性及舒适度。方法将我院2015年1—6月来我院行胃镜检查的800例患者随机分成两组，实验组400例，胃镜检查前10-15min含服盐酸达克罗宁胶浆10ml，进镜过程中胃镜检查医师右手持含有5g丁卡因胶浆的纱布，边进镜边涂抹胃镜镜身，对照组400例，仅胃镜检查前10～15min含服盐酸达克罗宁胶浆10ml,胃镜检查后记录两组患者的配合程度及检查后的感受。根据不同反应分为优、良、一般、差四种结果。结果实验组在插管和麻醉方面优于对照组，祛泡效果、口感方面均无明显差异，两组患者均未出现明显不良反应以及药物毒副作用。结论检查过程中持续涂抹丁卡因胶浆于胃镜镜身，不影响盐酸达克罗宁胶浆袪泡效果及患者口感效果情况下，镜身携带表面麻醉剂丁卡因胶浆对咽部位起到持续麻醉及润滑作用，弥补单一麻醉方式的不足，提高患者胃镜检查的依从性及舒适度。

简介：目的检测神经分化因子NeuroD在大鼠耳蜗螺旋神经元顺铂损伤后的表达变化。方法通过免疫组织化学及Real—TimePCR技术，观察耳蜗螺旋神经元损伤1d、3d、5d后NeuroD的表达变化。正常成年SD大鼠32只随机分为对照组（生理盐水5ml／kg，1次／d，腹腔注射，连续5d），用药1d组（顺铂5mg／kg，腹腔注射），用药3d组（顺铂5mg／kg，10Vd，腹腔注射，连续3d），用药5d组（顺铂5mg／kg，1次，d，腹腔注射，连续5d），每组8只，建立顺铂耳毒性模型。采用Real—TimePCR、免疫组织化学染色检测不同时间螺旋神经元NeuroD的mRNA及蛋白表达变化。结果成功建立顺铂耳毒性大鼠模型，随着用药时间的延长，神经分化因子NeuroD在耳蜗螺旋神经元中呈动态变化。NeuroD的mRNA和蛋白表达在用药1d及3d组分别为2．17~0．39、1．15~0．20及7．02~0．69、2．42~0．40，与对照组及用药5d组比较具有统计学意义（P值〈0．01）。结论NeuroD在用药1d后开始增加，3d后达到高峰，5d后下降；在用药早期有一过性表达增强，后期表达下降同时听力损失明显。表明NeuroD可能参与顺铂损伤螺旋神经元后的修复过程。

简介：摘要苯磺酸氨氯地平是治疗高血压的最长用药之一，副作用少，我院治疗1例苯磺酸氨氯地平药物不良反应导致停经的患者，报告其治疗观察及护理。为做好高血压患者健康宣教，减少不良反应发生。为苯磺酸氨氯地平的研究提供借鉴。

简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：摘要目的探讨老年期重症肌无力危象护理要点，改善老年期重症肌无力危象的预后，提高患者的生活质量。方法对7例老年期重症肌无力患者进行程序化护理，密切观察病情变化，评估护理对病情转归的影响。结果7倒患者中死亡一例，病情平稳出院6例，平均住院天数为48天。结论老年期重症肌无力危象病情凶险，科学合理的护理措施有利于改善预后。

简介：

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的：建立Ⅰ型庖疹病毒感染致小鼠面神经麻痹的动物模型，并探讨单纯庖疹病毒1型（herpessimplexvirustype1，HSV-1）在小鼠面神经麻痹发生过程中的致病机制及作用部位。方法：选择53只16-18g、4周龄雌性Balb／c小鼠，用26G针头在49只实验组小鼠右耳廓背面近耳根部皮肤连续搔刮后，将25μLHSV-1病毒液滴在创面上。同样方法搔刮左耳廓，滴25μLPBS作为对照。另4只动物不作处理，作为空白对照。PCR法检测接种病毒后不同时间段的实验动物相关部位的HSV-1DNA表达。结果：49只接种动物中，37只（75．51％）出现不同程度的面神经麻痹。其中，右侧14只（14／37，37．84％），左侧3只（8．11％），双％20只（54．05％）。

简介：摘要目的探讨目标性心理护理在耳内镜下金因肽联合明胶海绵治疗外伤性鼓膜穿孔治疗中的影响。方法对70例外伤性鼓膜穿孔患者进行交谈、调查、观察等形式，对患者的心理状态进行评估，制定护理计划，在基础护理的同时根据不同的心理状态采取相应的心理护理，比较护理前后患者行为状况变化。

简介：

简介：目的探讨颈段食管鱼刺异物致甲状腺贯穿伤、颈深部脓肿的临床表现、诊断及治疗方法。方法对就诊于昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉二科因鱼刺异物致右侧部分甲状腺及颈深部脓肿的1例患者进行回顾性分析,并结合文献资料,对颈部异物的诊断及治疗方法进行分析总结。结果患者经颈部超声及CT检查明确颈部异物的存在及其位置,并给予行颈深部软组织探查及清创术,预后良好。结论异物致颈部脓肿患者病情较危重,早期明确诊断及尽早行脓肿清创引流是治疗关键。

简介：摘要目的探讨老年人慢性硬脑膜下血肿的临床特点及诊断治疗的要点。方法回顾性分析39例轻型颅脑损伤导致老年患者慢性硬脑膜下血肿经手术治疗的临床资料。结果39例患者均痊愈出院。术后并发硬脑膜下积液6例、气颅3例、低颅压3例。结论对有症状的老年患者，要详细询问是否有外伤史，头颅CT扫描是很短慢性硬脑膜下血肿的首选检查，对于手术治疗的老年患者要积极防治手术并发症的发生。

简介：目的考查父母和教师使用《听觉整合问卷》（meaningfulauditoryintegrationscale，MAIS）评估听障儿童听觉发展情况的一致性。方法请81名听障儿童的父母和康复教师分别利用MAIS中的父母问卷和教师问卷对儿童进行评估，对父母问卷和教师问卷的得分进行统计分析。结果①整体上，父母问卷的得分高于教师问卷的得分，差异极显著（t=4．970，P=0．000）；②在信心分、警觉分和意义分3个维度上，父母问卷的得分也显著高于教师问卷得分（t1=2．115，p1=0．037；t2=5．340，P2=0．000；t3=3．553，P3=0．001）。结论父母和教师在使用MAIS评估听障儿童的听觉发展情况时存在不一致，有待于扩大样本量或追踪进行进一步研究。