简介:目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。
简介:目的探讨3~12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖(甜)、5%氯化钠(咸)、1.43%柠檬酸(酸)和0.025%盐酸小檗碱(苦)4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统(BabyFACS)量化婴儿的面部表情强度(分为10级);1~3级为可接受表情,4~8级为不愉快表情,9~10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名(男70名,女52名);6月龄组122名(男57名,女65名);9月龄组119名(男56名,女63名);12月龄组117名(男60名,女57名)。①9月龄组对甜味的面部表情1~3级出现的百分率(100%)高于6月龄组(89.4%),面部表情9~10级出现的百分率(0)显著低于6月龄组(1.6%);6月龄组对酸味的面部表情1~3级出现的百分率(45.1%)显著高于9月龄组(33.6%),面部表情9~10级出现的百分率(10.6%)显著低于9月龄组(17.7%);6月龄组对苦味的面部表情1~3级出现的百分率(41.0%)显著高于9月龄组(30.2%),面部表情9~10级出现的百分率(15.2%)显著低于9月龄组(48.8%)。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(29.2%)显著低于男婴(40.3%);对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴(3.1%)显著高于男婴(0)。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴(77.8%)显著低于女婴(95.2%);对酸味的面部表情10级出现的百分率(7.9%)女婴显著高于男婴(3.6%)。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(37.5%)显著低于男婴(83.3%);对酸味的面部
简介:目的探讨电子胃镜检查在0~3月婴儿的安全性及临床应用。方法对177例0~3月有上消化道症状的婴儿应用日产奥林巴斯电子胃镜GIF260或GIF230进行检查,65例患儿操作中采用心电监护仪Ⅱ导联全程监视心率、心律、经皮脉搏血氧饱和度。上消化道异物者同时行异物取出术;上消化道出血者发现出血灶并有活动性出血予胃镜下喷洒止血药物止血;胃扭转同时行胃镜下整复;食管狭窄部分可行食管扩张术。结果全部患儿都顺利接受胃镜检查且耐受良好。68例上消化道出血患儿胃镜检查有阳性发现者42例。104例反复呕吐患儿胃镜检查有阳性发现者92例。5例上消化道异物全部经胃镜取出,22例上消化道出血予胃镜下喷洒止血药或电凝止血,3例胃扭转在胃镜下修复。结论婴儿电子胃镜检查安全、直观,是当今诊断婴儿消化道疾病重要的技术,值得推广应用。
简介:目的探讨肺炎患儿维生素A(VA)水平与肺炎严重程度及反复呼吸道感染(RRI)的关系,为VA水平作为肺炎病情判断及反复呼吸道感染风险预测提供理论基础。方法选取88例3岁以下的肺炎患儿为研究对象,检测入院时血清VA水平,并随访出院后1年的RRI发生情况。结果88例肺炎患儿的血清VA水平为0.8±0.3μmol/L,其中维生素A缺乏(VAD)的35例(40%,35/88)。重症肺炎组血清VA水平低于轻症肺炎组(0.7±0.3μmol/Lvs0.9±0.3μmol/L),P〈0.05;VAD检出率高于轻症肺炎组(63%vs28%),P〈0.05。随访1年,VAD肺炎组的RRI发生率高于VA正常组(49%vs18%),P〈0.05;但可疑亚临床维生素A缺乏(SSVAD)肺炎组与VA正常肺炎组、VAD肺炎组与SSVAD肺炎组之间的RRI发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论肺炎患儿VA水平高低与病情严重程度及反复呼吸道感染的发生相关。
简介:时间地点2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源北京大学第一医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因“间断呕吐10月余,间断抽搐25d”于2018-4-20入住北京大学第一医院(我院)儿科,至2018-6-28出院。现病史:患儿10月余前(2岁4个月)无明显诱因出现间断呕吐,呕吐物为胃内容物,每天呕吐1~2次,持续2~3d缓解,之后间隔2d至半个月再次呕吐,不伴发热、腹泻、腹痛,不伴意识障碍、头痛、抽搐,病初未予重视及诊治。8个月前出现食欲减退,伴消瘦,无发热、腹泻,就诊于当地医院,头颅MR、腰穿、胃镜等检查未见异常(未见MR片及报告单),间断予以四磨汤口服液、多潘立酮口服液及中药治疗(具体不详),无明显好转。患儿仍间断呕吐,食欲欠佳,饮水量亦较少,体重逐渐减轻,并逐渐出现肢体无力,不喜下地,但仍可独走数步。