简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:目的探讨孕期和哺乳期1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]干预对子代哮喘大鼠肺组织中转化生长因子p。(TGF-β1)及Smad,表达的影响。方法雌性Wistar大鼠32只,随机分为4组(n=8):低剂量、中剂量及高剂量1,25.(OH)2D3干预组和对照组。受孕第7天起,以隔天灌胃的方式分别给予低、中剂量及高剂量组2、10、20μg/mL1,25-(OH)2D3,对照组以生理盐水代替,直到子代大鼠生后21d断乳为止。制备子代大鼠哮喘模型。采用RT—PCR和免疫组织化学方法分别从mRNA和蛋白水平检测TGF-β1和Smad3的表达变化。结果(1)各组仔鼠哮喘模型支气管炎症程度不同,与对照组相比,低、中剂量组炎症反应减轻,而高剂量组则加重。(2)免疫组织化学结果显示,与对照组相比,TGF-β1及pSmad3在低、中剂量组表达明显降低(P〈0.05),而在高剂量组则表达明显增高(P〈0.05)。(3)荧光定量PCR结果显示,与对照组相比,低、中剂量组TGF—β1和Smad3mRNA表达降低(P〈0.05),而高剂量组两者的mRNA表达增高(P〈0.05)。结论在大鼠哮喘模型中,1,25-(OH)2D,可能通过维生素D受体信号通路,进而调节TGF-β/Smad信号通路相关蛋白的表达而发挥免疫调节作用。
简介:青春发育期是人生躯体和性发育的重要阶段,营养是影响青春发育启动和维持的重要因素之一.无论胎儿期、婴儿期、还是幼儿期和儿童期,任一阶段的营养状态都有可能影响到日后的青春发育和维持.生命早期营养缺乏儿童,日后罹患性早熟及其他非感染性疾病的风险明显增高.低出生体重儿如果在婴幼儿期已经实现了生长追赶,青春期后阴毛早现、多囊卵巢以及代谢综合征的患病风险显著增高.另外,膳食营养结构及饮食质量也是影响儿童青少年性发育的重要因素.青春期的一些特殊饮食困难问题,如神经性厌食、神经性贪食等可能对性发育的正常进程产生不利影响.本文结合最新文献报道就营养与青春期性发育问题做简要评述.